La filière de santé maladies rares NeuroSphinx est heureuse de vous présenter son dernier outil de communication : un podcast développé en partenariat avec « Rare à l’écoute » ; la chaine de podcasts dédiée aux maladies rares :
Le Spina Bifida
Une saison de 5 épisodes consacrée à l’une des pathologies prises en charges au sein de notre centre de référence Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)
Pour rappel, le spina bifida est une malformation d’origine vertébro-médullaire liée à une anomalie de fermeture du tube neural intervenant lors des 4 premières semaines de vie embryonnaire (durant la phase dite de neurulation, processus de formation du tube neural et du futur système nerveux central). Il existe deux formes distinctes de dysraphismes spinaux :
- les formes ouvertes (Spina Aperta, incluant les myélocèle ou myéloméningocèle)
- les formes fermées (Spina Occulta)
Ces deux sous-groupes de Spina Bifida sont différents, notamment en termes d’autonomie et de troubles cognitifs, et revêtent des symptomatologies variables selon les individus. Les patients ayant une forme fermée ont, la plupart du temps, un meilleur pronostic fonctionnel associé à une meilleure marche, une meilleure autonomie au quotidien et une absence de troubles cognitifs associés.
Dans le 1er épisode de la saison, intitulé « Qu’appelle-t-on Spina Bifida ? «
Le Pr Olivier Klein, neurochirurgien, professeur de neurochirurgie, chef du service de neurochirurgie pédiatrique au CHRU de Nancy et responsable du centre de compétence Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare – C-MAVEM -, introduira la pathologie, afin de mieux en définir les contours : étiologie, différents sous-types, conséquences pour les patients, autres anomalies de fermeture du tube neural… Il abordera enfin les enjeux du dépistage précoce et de la prise en charge dédiée.
Dans le 2nd épisode, intitulé « Diagnostic et prise en charge anténatale »
Le Dr Syril James, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare – C-MAVEM -, abordera les bénéfices et diverses techniques de chirurgie anténatale qui s’offrent aux parents qui font le choix de la poursuite d’une grossesse suite à un diagnostic de spina bifida, afin de limiter les séquelles de l’enfant à venir (diminution des séquelles motrices, des troubles neurologiques et intellectuels associés à l’hydrocéphalie).
Dans le 3ème épisode, intitulé « Prise en charge périnatale précoce »
Le Dr Shushanik Hovhannisyan, pédiatre et praticien hospitalier au sein du service de néonatologie et réanimation néonatale de l’hôpital Necker-Enfants malades, présentera les grands axes de la prise en charge périnatale des nouveaux nés atteints de spina bifida (fermeture chirurgicale de la lésion dorsale, bilan lésionnel, préparation de la sortie et mise en place d’un suivi complexe, multidisciplinaire, au long cours). Elle rappellera enfin l’intérêt majeur de cette prise en charge pluridisciplinaire, afin d’éviter les complications, pallier les séquelle du handicap, et surtout, ralentir l’évolution naturelle de cette pathologie.
Dans le 4ème épisode, intitulé « Accompagner les patients à l’âge adulte »
Le Professeur Jean-Rodolphe Vignes, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’hôpital Pellegrin du CHU de Bordeaux et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare (C-MAVEM) Bordeaux, présentera les types de spina le plus fréquemment rencontrés chez les patients adultes, et évoquera les manifestations cliniques, les aspects de prise en charge au long cours, ainsi que les critères de réussite d’une prise en charge adaptée au plan pluridisciplinaire.
Dans le 5ème et dernier épisode de cette saison, intitulé « Vivre avec un spina bifida », nous avons recueilli le témoignage de Madame Marie-Hélène Vintras, présidente de la FFASB, fédération française des associations pour le spina bifida, et maman d’une jeune femme atteinte de cette pathologie. Durant son interview, vous en apprendrez davantage sur les circonstances de la découverte du spina bifida, quel suivi mettre en place, l’impact sur la qualité de vie d’une jeune adulte atteint de cette pathologie, et les avancées majeures ayant été observées au cours de ces 30 dernières années. Enfin, Madame Vintras livrera les principaux objectifs de la FFASB, ainsi que les priorités actuelles des patients vivant avec un spina bifida.
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