Le Plan France Médecine Génomique (PFMG)

Les avancées fulgurantes dans le domaine de la médecine génomique ont profondément bouleversé la prise en charge des patients. Afin d’assurer et de faciliter l’accès de tous à ces technologies de pointe, de manière équitable et ubiquitaire, la France s’est dotée d’un outil :

Pour les maladies rares, l’impact attendu est associé à la réduction de l’errance diagnostique, l’optimisation de la prise en charge et de la stratégie thérapeutique permettant la prévention de la maladie ou de ses complications. Afin de couvrir l’ensemble des besoins du territoire national, plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) vont être déployées, et deux sont déjà opérationnelles:

SeqOIA : elle a pour mission de permettre un accès égal de tous aux analyses génomiques afin de faire bénéficier les patients atteints de cancer, de maladies rares ou de maladies plus communes des dernières avancées en matière de médecine prédictive et personnalisée

AURAGEN : elle propose une offre de séquençage à très haut débit aux acteurs impliqués en cancérologie et dans la prise en charge des maladies rares sur la région Auvergne Rhône-Alpes.

Les filières de santé maladies rares intègrent des préindications d’accès au diagnostic génomique, qui passent par des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP). Concernant la filière NeuroSphinx, une préindication a été validée, dans le cas des dysraphismes :

  • Vous pourrez retrouver la fiche dédiée sur le site France Médecine Génomique 2025, et retrouver les dates des prochaines RCP d’amont, dans la Rubrique RCP du site NeuroSphinx.