Les Filières de Santé Maladies Rares poursuivent quatre missions principales :
Améliorer la prise en charge globale des patients
La filière œuvre pour la diffusion de l’expertise existante et pour le développement de nouveaux projets au service du patient dans les domaines tels que :
- L’éducation thérapeutique.
- La transition enfant-adulte.
- La prise en charge médico-sociale.
- Les bases de données.
Développer la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
La filière a pour mission de soutenir la dynamique de la recherche au sein du réseau de centres de référence et d’impulser des projets de recherche transversaux.
Développer l’enseignement, la formation et l’information
La filière organise des actions contribuant à une meilleure information des patients et de leur entourage ainsi que des professionnels de santé, et ce sous plusieurs formes :
- Plaquettes d’information.
- Communication médias.
- Réseaux sociaux.
- Capsules vidéo.
- Web-conférences et formations.
Participer aux réseaux européens
Les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs) ont été mis en place en 2017, ils portent chacun une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Ils visent à développer des recommandations de bonnes pratiques européennes et faciliter les soins transfrontaliers.
