La Filière de santé Maladies rares NeuroSphinx, hébergée à l’Hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris, a été créée fin 2014 dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares (PNMR II).
Elle est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les malformations pelviennes et médullaires rares, ayant pour conséquences des troubles sphinctériens.
La Filière de santé Maladies rares NeuroSphinx réunit 3 Centres de référence Maladies rares :
- C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares)
- MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes rares).
- MARVU (malformations rares des voies urinaires).
Ainsi que quinze associations de patients.
Une partie des anomalies de mise en place du pôle caudal (sacrum, moelle épinière terminale, anus‐rectum) est associée à des troubles sphinctériens urinaires et/ou digestifs. C’est notamment le cas de certaines formes de malformations ano‐rectales, des malformations de type myélomeningocèle, de certaines formes de dysraphismes et de syringomyélies.
Ces 3 Centres de référence Maladies rares dédiés à ces pathologies partagent donc leurs expertises et leurs pratiques au service des patients.
