La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des cinq priorités de santé publique. De ce fait, la France est le premier pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR).
PNMR 1 - 2005-2008
Le 1er Plan National Maladies Rares (PNMR 1) a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares.
Lancé en 2005 par le ministère chargé de la santé, le PNMR 1 a structuré une offre de soins de très haut niveau en labellisant des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) couvrant l’ensemble du territoire français.
Les actions du PNMR 1 ont été développées avec les acteurs nationaux de la plateforme maladies rares :
- AFM Téléthon.
- Alliance Maladies Rares.
- Eurordis.
- Fondation maladies rares.
- Maladies Rares Info Services.
- Orphanet.
Les principaux enjeux visaient notamment à améliorer :
- L’accès au diagnostic et aux soins.
- Les prises en charge de qualité.
- La promotion de la recherche.
- Le développement
◦ De l'information.
◦ Des nouveaux médicaments orphelins.
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PNMR 2 - 2011-2014 (prolongé jusqu'en 2016)
Faisant suite au PNMR 1, le PNMR 2 a permis de développer et mutualiser les compétences des différents acteurs en créant des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), dédiées aux patients atteints de maladies rares.
Dans les axes stratégiques du PNMR 2 est également inscrite la centralisation des données sur les maladies rares avec la mise en place de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
En 2017, l’actualisation de la structuration des CRMR a permis la labellisation de 109 réseaux maladies rares identifiant :
- 387 centres de référence.
- 1757 centres de compétence.
- 83 centres de ressources et de compétence.
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PNMR 3 - 2018-2022
Le PNMR 3 a été lancé officiellement le 4 juillet 2018 par les ministères chargés de la santé et de la recherche, avec un budget de plus de 777 millions d’euros pour la période 2018-2022. Les Filières de Santé Maladies Rares constituent le socle organisationnel des Plans Nationaux Maladies Rares.
Le PNMR 3 est structuré autour de onze axes ayant pour priorités :
- La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques.
- La mise en place de nouveaux dépistages néo-nataux et l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit.
- Le renforcement du rôle de coordination des filières.
- Une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies Rares Info Services, …).
- Le partage des données pour renforcer la recherche avec la création d’entrepôts de données.
- L’accompagnement des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants.
- Une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France dans la recherche sur les maladies rares.
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