Les Journées nationales NeuroSphinx, 6ème édition, organisées en partenariat avec les centres Maladies rares, C-MAVEM, MAREP et MARVU, se sont déroulées les jeudi 14 et vendredi 15 avril 2022, sous un format hybride, retransmises depuis l’Institut Imagine, où la plupart des orateurs sont intervenus en présentiel.
Retrouvez, ci-dessous, les replays de toutes les interventions, durant cet événement fédérateur pour notre réseau.
La session des centres Maladies rares MAREP
Second opus des Journées nationales NeuroSphinx, cette session, concentrée sur l'après-midi du jeudi 14 avril 2022, est dédiée à l'actualité des centres Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) et regroupe les 7 interventions ci-dessous :
1 - " MAREP en 2021 "
Dr Célia CRETOLLE, CRMR coordonnateur, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
2 - " Le Ballon Rectal Contix. Une innovation dans la prise en charge non invasive de l'incontinence fécale "
Pr Paul-Antoine LEHUR, CCMR, CHU de Nantes
3 - " Facteurs psychologiques impliqués dans la propreté : mise en place d'une recherche "
Mme Giulia DISNAN, CRMR coordonnateur, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
4 - " Analyses linguistiques et sémiologiques des représentations du langage intérieur d'un patient avec séquelles de malformations anorectales "
Mme Stéphanie SMADJA et Dr Célia CRETOLLE, CRMR coordonnateur, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) et Université Paris Cité, Paris
5 - " Vivre avec une maladie rare : les patients comme porteurs de solutions "
Mme Axelle BOUVERNE, Entreprise Rosa, rosa, rosam, Créatrice du produit Absalom
6 - " Après un an d'existence, bilan et perspectives "
Mme Célia CARDOSO, Présidente de l'association de patients Tintamarre
7 - " Alimentation et séquelles de pathologies chirurgicales rares : malformation anorectale et maladie de Hirschsprung rectosigmoïdien "
Mme Aline CAZENAVE-GIVELET, CRMR coordonnateur, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
La session des centres Maladies rares MARVU
Troisième opus des Journées nationales NeuroSphinx, cette session, concentrée sur la matinée du vendredi 15 avril 2022, est dédiée à l'actualité des centres Malformations rares des voies urinaires (MARVU) et regroupe les 6 interventions ci-dessous :
1 - " Introduction et présentations des actualités des centres MARVU : labellisation ERN_eUROGEN et publication PNDS « Prise en charge des patients atteints des valves de l'urètre postérieur (VUP), du fœtus à l’adolescence » "
Pr Alaa El GHONEIMI, CRMR coordonnateur, hôpital Robert-Debré (AP-HP), Paris
2 - " Actualités PHRC : Valves de l'urètre postérieur "
Dr Luke HARPER, CCMR, CHU de Bordeaux
3 - " Etude cystinurie : état des lieux "
Dr Annabel PAYE-JAOUEN, CCMR, hôpital Robert-Debré (AP-HP), Paris
4 - " Hyperoxalurie génétique : de la greffe combinée Foie-Rein aux injections trimestrielles "
Dr Delphine DEMEDE et Dr Anne-Laure LECLERC, Site constitutif, Hospices Civils de Lyon
5 - " Actualités et programmes des prochaines réunions avec les familles "
Mme Virgine MARCELINO-FATON, Présidente de l'association de patients APEx
6 - Échanges entre le CRMR et les responsables des centres de compétence, tels que : les difficultés dans l'établissement de réseaux pédiatrique-adulte, le rôle d’un centre coordonnateur (quelles demandes ?), comment pérenniser la base des données ?...
La session des centres Maladies rares C-MAVEM
Dernier opus des Journées nationales NeuroSphinx, cette session, concentrée sur l'après-midi du vendredi 15 avril 2022, est dédiée à l'actualité des centres Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) et regroupe les 6 interventions ci-dessous :
1 - " Vivre avec une syringomyélie et/ou un Chiari "
Pr Fabrice PARKER, CRMR coordonnateur, hôpital Bicêtre (AP-HP), Paris, et Mme Mado GILANTON, Présidente de l'association de patients APAISER S&C
2 - " Positionnement de l'obex dans la malformation de Chiari "
Dr Paul ROBLOT, CCMR, CHU de Bordeaux
3 - " Apport des données médico administratives du PMSI dans la prise en charge des pathologies vertébrales et médullaires de l'enfant. Etude EPIGO "
Pr Thierry ODENT, Site constitutif, CHU de Tours
4 - " Malformations de charnière dans les craniosténoses "
Dr Syril JAMES, Site constitutif, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
5 - " Spécificités de la prise en charge neurologique dans le cadre du dysraphisme spinal "
Dr Benoit PEYRONNET et Dr Emmanuelle SAMSON, Site constitutif, CHU de Rennes
6 - " Education thérapeutique dans les troubles génitaux-sexuels du spina-bifida "
Pr Gérard AMARENCO, Site constitutif C-MAVEM, hôpital Tenon (AP-HP), Paris
Les 2 sessions des lauréats de nos Appels à projets Recherche
Retrouvez, dans la vidéo, ci-dessous, 3 interventions de lauréats des 2 Appels à projets Recherche, en 2020 et en 2021, de la filière NeuroSphinx.
1 - " Evaluation du bénéfice d'un patch de cellules souches mésenchymateuses dans le traitement anténatal des myéloméningocèles "
Dr Lucie GUILBAUD, Site constitutif MAVEM, hôpital Armand-Trousseau (AP-HP), Paris
2 - " Modélisation 3D de l'anatomie pelvienne de l'enfant pour la chirurgie des tumeurs et malformations (3DTEDkids) "
Pr Sabine SARNACKI, CRMR MAREP, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
3 - " Handicap invisible et douleur : le langage intérieur d'enfants atteints de malformations ano-rectales "
Dr Célia CRETOLLE, Mme Giulia DISNAN et Mme Stéphanie SMADJA, CRMR MAREP, hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), Paris
Retrouvez, dans la vidéo, ci-dessous, 5 interventions de lauréats des 2 Appels à projets Recherche, en 2020 et en 2021, de la filière NeuroSphinx.
1 - " Single-cell spinal cord atlas [SC2atlas] "
Dr Steven KNAFO, CRMR coordonnateur C-MAVEM, hôpital Bicêtre (AP-HP), Paris
2 - " Evaluation de l'utilisation de la radiomique, de l'urologie et de la protéomique pour la caractérisation du dysfonctionnement vésico-sphinctérien des enfants avec une vessie neurologique congénitale "
Pr Alice FAURE et Dr Jessica PINOL, Site constitutif C-MAVEM, hôpital La Timone Enfants (AP-HM), Marseille
3 - " EquiChiari "
Dr Irène STELLA, CCMR C-MAVEM, CHRU de Nancy
4 - " Malformations congénitales extra durales du cône terminal : analyse clinique, radiologique et neurophysiologique de leur imputabilité dans le déterminisme de troubles moteurs, sensitifs et pelvi-périnéaux "
Pr Gérard AMARENCO, Site constitutif C-MAVEM, hôpital Tenon (AP-HP), Paris
5 - " Etude du Fardeau Psychologique et Physique des Aidants et de l’Entourage Familial des Patients atteints de Malformations Medullaires Congenitales. Validations de Questionnaires spécifiques et analyse des déterminants. [CAregivers and family members Burden of patients with Congenital Medullary Malformations ] CAB-CMM "
Dr Nicola TURMEL, Site constitutif C-MAVEM, hôpital Tenon (AP-HP), Paris
La session des candidats de notre Appel à e-posters
Dans le cadre de ses Journées nationales, la filière NeuroSphinx a organisé un appel à e-posters. Vous pouvez retrouver dans cette vidéo les 3 présentations des e-posters suivants :
1 - Début de la vidéo jusqu'à 7 min
" Accélérer la recherche sur toutes les maladies rares "
Mme Céline BORDET, Fondation Maladies Rares
2 - De 07:05 à 30:10
" Prévalence de l'utilisation et perception de l'efficacité du cannabis médical auprès des patients de l'association APAISER S&C atteints de syringomyélie et /ou de la malformation d'Arnold CHIARI "
Dr Christian LEMARCHAND et Mme Mado GILANTON, Présidente de l'association de patients APAISER S&C
3 - De 30:35 jusqu'à la fin de la vidéo
" Le syndrome de Currarino, un livret illustré, en collaboration avec DUBOURDON Productions "
Mme Sophie LECOMMANDOUX, Présidente de l'association de patients APASC
