2026

Dans cette vidéo, retrouvez une vidéo consacrée à l’intelligence artificielle en médecine, réunissant des experts de divers horizons : cliniciens, chercheurs, ingénieurs et acteurs de la HealthTech, pour explorer les opportunités concrètes offertes par l’IA en matière d'aide au diagnostic, de conception de jumeaux numériques, de simulation, de formation, de recherche clinique ou encore, d'IA générative.

• Pr Jean Breaud, chirurgien pédiatre, MAREP, Nice, Livret du chirurgien pédiatre en formation (Log Book)
• Andrea Barreirinho, Ingénieure Chargée d’études, SI-Lab, Lyon & Dr Sarah Abdellaoui, chirurgienne pédiatre, Lyon, Un incubateur pour la chirurgie pédiatrique – le projet innovant du SI-Lab
• François Garnier, EnsadLab – PSL, Paris, Dr Tamed Cloud : IA, réalité virtuelle et exploration des données dans les maladies rares
• Pr Anne-Sophie Jannot, Directrice médicale de la BNDMR, Paris, Apport des jumeaux numériques à la recherche clinique dans les maladies rares
• Noémie Parker, Partner & CEO France, Theodo HealthTech (Paris), Intelligence artificielle et numérique en santé

Dans cette session modérée par le Pr Fabrice Parker, Président du Conseil Scientifique et coordonnateur du réseau national Chiari et Malformation vertébrales et médullaires rares, le Pr Alaa el Ghoneimi, coordonnateur du réseau national Malformations rares des voies urinaires, et le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du réseau national Malformations ano-rectales et pelviennes rares, retrouvez l'actualité du volet dédié à l'impulsion et au développement de programmes de recherche, avec l'annonce des lauréats 2026 de l'Appel à projet Recherche de la filière, et les présentations flash des travaux de thèse en “180 secondes” des internes et jeunes médecins affiliés à notre réseau de prise en charge.

Dans cette vidéo, retrouvez un état des lieux du chaînage de la BNDMR avec le Système National des Données de Santé (SNDS) , présenté par le Pr Anne-Sophie Jannot, Directrice médicale de la Banque Nationale de Données Maladies Rares.

Dans cette session, retrouvez l'actualité de la Direction Générale de l'Offre de Soins, présentée par Johanne Menu, Adjointe à la cheffe de la mission Maladies Rares

A l'occasion de cette 10ème journée nationale, une session transversale interdisciplinaire regroupant des problématiques communes aux réseaux de prise en charge de la filière, "Apport de l'IA dans l'aide au diagnostic des malformations médullaires et pelviennes rares ", a structuré les interventions des orateurs de l'après-midi :

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Amane Lachkar, chirurgien pédiatre, qui présente les perspectives futures en matière d'Urodynamique, avec les Pr Alice Faure et Dr Mirna Haddad, pour le CCMR  MARVU, Hôpital Timone-Enfants, AP-HM

• Dans cette vidéo, retrouvez Andrea Barreirinho, Ingénieure Chargée d’études, SI-Lab, Lyon & le Dr Sarah Abdellaoui, Chirurgienne pédiatre au sein du centre constitutif de MARVU de Lyon, qui nous présentent les perspectives prometteuses du SI-Lab pour "Façonner la formation chirurgicale et le bloc opératoire" Le Dr Sarah Abdellaoui, Chirurgienne pédiatre, MARVU, Lyon, présente également « Max : un compagnon numérique pour les infirmières en chirurgie robotique pédiatrique »

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Steven Knafo, neurochirurgien au sein du CRMR coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP, intitulée "Revisiter les neurones de la moelle épinière à l'aide de l'IA"

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Didier Bouhassira, neurologue, pour le CCMR C-MAVEM, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, intitulée "IA et publications scientifiques : quelles évolutions ?"

Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention de Mathieu Corteel, Philosophe et historien des sciences, chercheur postdoctoral à Sciences Po, à l’Institut Imagine et chercheur affilié au MIT, “ Philosophie critique de l’intelligence artificielle en médecine “, invité du centre de référence Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP).

Dans cette session-atelier “Le numérique au service des patients”, retrouvez les présentations de 3 outils d'aide au diagnostic des maladies rares :

• Une présentation de SKEP’IA : un programme d'intelligence artificielle destiné à l'identification des Patients-Reported Outcome Measures (PROMs) et Patient-Reported Experience Measures (PREMs)", par le Dr Jean-Philippe Bertocchio, CEO & Chief Medical Officer, SKEZI

• Une présentation de l'Assistant IA Orphanet : “ Vivre avec une maladie rare en France“, par Marc Hanauer, Directeur adjoint Stratégie et Innovation, Orphanet

• Une présentation de l'outil France Maladies Rares (FraMaRa) : une application au service des patients et de la recherche, par Victor Hannothiaux, Responsable de l'équipe France Maladies Rares au sein de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).