Les acteurs nationaux et européens

La circulaire du 27 mai 2004 a labellisé pour la première fois en France des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR).

Cette reconnaissance est née du constat de la complexité du parcours du patient du fait de plusieurs facteurs :

• Isolement des patients et de leur entourage.
• Méconnaissance des maladies.
• Multiplicité des intervenants dans la prise en charge.

Pour répondre à cette problématique, des centres « spécialistes » (CRMR) ont ainsi été créés dans les hôpitaux et dotés de budgets dédiés à la prise en charge d’une ou plusieurs maladies rares. Chaque CRMR est réparti sur un ou plusieurs sites en France selon la prévalence de la maladie et possède un réseau de centres de compétence.

La note d'information ministérielle du 28 septembre 2018 relative à l’appel à projet national pour la 2^ème campagne de labellisation des filières de santé maladies rares a permis la mise à jour de la labellisation des CRMR.

On compte aujourd’hui 387 centres de référence, coordonnés par 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).

La filière NeuroSphinx compte 11 centres de référence :

• 3 coordonnateurs.
• 8 constitutifs.

Dans le cas de la cessation d'activité d'un coordonnateur de Centre de référence maladies rares (CRMR), ou Centre de compétence maladies rares (CCMR), il est capital de constituer un dossier de succession, prérequis à la relabellisation dudit centre auprès de la Direction générale de l'offre de soins (DGOS).

Toutes les informations sur les dossiers de succession de coordonateur de centre sont à retrouver ici.

La Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) est l’une des directions du ministère des Affaires Sociales et de la Santé. La DGOS est l’une des tutelles de la filière NeuroSphinx.

La DGOS élabore et s’assure de la mise en œuvre des politiques publiques à même de répondre aux défis posés par le système de santé français.
Elle possède une équipe dédiée à la thématique des maladies rares, pilotée par Sylvie ESCALON.

Depuis la parution du 2^ème Plan National Maladies Rares (PNMR) en 2014, les filières sont les interlocuteurs privilégiés de la DGOS sur la question de la prise en charge des maladies rares.

Voir le site du Ministère des Solidarités et de la Santé

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est l’un des projets phares du Plan National Maladies Rares 2 (PNMR 2) et financé dans le cadre du PNMR 3 par le Ministère des Solidarités et de la Santé.

Cette banque de données est un instrument national épidémiologique au service des maladies rares et a pour objectif :

• Le suivi
  ◦ De l’histoire du diagnostic maladie rare pour chaque patient.
  ◦ De la file active des sites d’un réseau de centre de référence.
• L’analyse
  ◦ De l'activité des sites maladies rares.
  ◦ De l'adéquation entre la demande et l’offre de soin.
• L’évaluation de la performance du réseau de prise en charge maladies rares.
• L’identification des patients maladies rares susceptibles d’entrer dans des essais cliniques ou thérapeutiques.

Voir la page dédiée à la BNDMR

Depuis 2001, la Plateforme Maladies Rares est un lieu qui rassemble une centaine de salariés et de nombreux bénévoles, mobilisés pour faire avancer le combat contre les maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles.

La Plateforme Maladies Rares constitue un centre de ressources unique au monde car elle rassemble sur un même site :

• Des représentants d’associations de malades et des professionnels de santé et de la recherche.
• Des acteurs privés et publics.
• Des salariés et des bénévoles.
• Des intervenants français, européens et internationaux.

Les objectifs de la Plateforme sont :

• Favoriser la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et porter la voix des malades.
• Soutenir la création et l’activité de toutes les associations de maladies rares grâce à la formation, l’échange d’information et l’entraide.
• Développer la connaissance et les services d’information en direction de tous les publics.
• Soutenir et renforcer la recherche sur les maladies rares, indispensable pour parvenir aux traitements.
• Proposer des espaces de réunion et de travail pour tous les acteurs engagés dans la lutte contre les maladies rares.

Six entités autonomes constituent la Plateforme :

• L’Alliance Maladies Rares, collectif français de plus de 200 associations de malades.
• L’AFM-Téléthon, à l’origine de la création de la Plateforme en 2001 et principal financeur de celle-ci grâce aux dons du Téléthon.
• EURORDIS, fédération européenne qui rassemble plus de 500 associations de malades.
• La Fondation maladies rares réunit les acteurs de la recherche et du soin (publics, privés et associatifs) afin de favoriser tous les axes de recherche au bénéfice des malades.
• Maladies Rares Info Services, le service d'information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu, écouté(e), poser ses questions ou partager son expérience sur le Forum maladies rares.
• L'Unité de service de l'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), qui produit Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, et héberge le secrétariat scientifique du comité des experts maladies rares de l’Union Européenne (EUCERD).

Plateforme Maladies Rares
96 Rue Didot
75014 Paris

Tél. : 01 56 53 81 37

Voir le site de la Plateforme Maladies Rares

Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.
Chacune d’elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l’industrie pharmaceutique. En unissant la voix de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance.
Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.

L’Alliance Maladies Rares s’est donné pour mission :

• De faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé. Pour ce faire, elle informe sur les enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux des maladies rares. Elle œuvre en faveur de la prise en compte de la problématique des maladies rares dans la presse écrite, à la télévision et la radio. Elle contribue enfin à l’information des médecins.
• D’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares en contribuant à un meilleur accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.
• D’aider les associations de malades : elle met en place des réunions régulières d’information pour ses membres, des formations pour les responsables associatifs, des forums thématiques ouverts à toutes les associations de maladies rares, des documents d’accompagnement, des conseils individualisés… Elle est force de propositions sur des sujets d’intérêt commun comme le diagnostic précoce, les droits sociaux, le polyhandicap, les médicaments… Elle est un lieu d’accueil, de ressources et d’entraide où la convivialité, l’échange et le partage des expériences jouent un rôle essentiel.
• De promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison. C’est dans ce but qu’elle informe les associations sur les avancées de la recherche, qu’elle fait pression sur les pouvoirs publics pour obtenir des financements pour la recherche sur les maladies rares (elle est Membre Fondateur de la Fondation maladies rares), qu'elle stimule l’industrie pharmaceutique pour que cette dernière leur consacre des fonds.

L’Alliance Maladies Rares s’est enfin imposée comme un porte-parole national capable d’influer sur les politiques concernant les maladies rares. Elle est fortement impliquée dans l’élaboration et le suivi du Plan National Maladies Rares.

L’Alliance, grâce à ses « antennes », agit au niveau régional pour être à l’écoute des attentes et des besoins des malades et des familles au plus près de chez eux.

Pour mener à bien ses missions, l’Alliance développe certaines actions phares visant à développer l’information sur les maladies rares, à favoriser la mise en commun des connaissances, et à donner plus de visibilité à la cause des maladies rares :

• La Marche des maladies rares
  Tous les ans, dans le cadre du Téléthon, l’Alliance maladies rares organise la Marche des maladies rares à Paris. Pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, plus de 2 000 marcheurs, malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, traversent Paris, tous unis sous une même bannière.
• Les colloques d’information
  Les colloques organisés régulièrement par l’Alliance sont des journées de conférences et de discussions organisées autour de thématiques variées. Ils font appel à des responsables associatifs et à des intervenants extérieurs (chercheurs, juristes, médecins, fonctionnaires en charge de la santé…). Source d’informations précieuses pour les associations et les malades, ainsi que pour tous les autres acteurs de la santé, ces manifestations, ouvertes à tout public, sont aussi l’occasion de donner de la visibilité à la cause des maladies rares. Elles ont lieu aussi bien à Paris qu’en province tout au long de l’année.
• La Journée internationale des maladies rares
  Chaque année, le 28 février, l’Alliance est l’organisateur de la Journée internationale des maladies rares pour la France. Cette Journée est une formidable occasion de donner un coup de projecteur sur la cause des maladies rares. De nombreuses manifestations sont organisées à cette occasion, tant au niveau national que régional.
• L’édition de supports de d’information et de sensibilisation
  L’Alliance édite en permanence des supports de sensibilisation à la cause des maladies rares.
  Ces supports sont adaptés à des cibles variées que constituent le grand public, les médecins, les journalistes, les fonctionnaires en charge de la santé, les malades.

Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares
96 rue Didot
75014 Paris

Tél. : 01 56 53 53 40 - Fax : 01 56 53 53 44
E-mail : alliance@maladiesrares.org

Voir le site Alliance Maladies Rares

EURORDIS est une fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares. EURORDIS est une organisation non gouvernementale internationale (INGO) et à but non lucratif, pilotée par des patients, financée par ses membres et par l’Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon), la Commission européenne, certaines fondations privées et le secteur de la santé. Elle a été fondée en 1997. Son siège est à Paris avec une représentation permanente à Bruxelles.

EURORDIS représente directement 500 associations de maladies rares dans une quarantaine de pays (dont 24 états membres de l’Union Européenne), et indirectement plus de 700 autres associations membres des alliances nationales ou des fédérations européennes par maladies. EURORDIS couvre à travers ses membres plus de 4 000 maladies différentes. Elle est par conséquent le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe.

Construire une communauté paneuropéenne d’associations de malades et de personnes vivant avec une maladie rare; être leur porte-parole au niveau européen; et – directement ou indirectement – lutter contre l’impact des maladies rares sur leurs vies.

Les actions EURORDIS :

• Plaider pour l’adoption de stratégies sur les maladies rares cohérentes et coordonnées au sein de l’Union européenne.
• Conduire des enquêtes et des projets qui visent à faire entendre la voix des patients dans l’élaboration les politiques qui les concernent.
• Promouvoir des activités en faveur de la recherche scientifique et clinique.
• Promouvoir le développement des médicaments et l’accès aux traitements à travers une forte implication dans les comités pour les médicaments orphelins, pédiatriques et thérapies avancées de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) et la formation de représentants de patients dans le développement des médicaments et dans le processus réglementaire européen.
• Informer, éduquer et sensibiliser l’opinion publique, en particulier des institutions, nationales et internationales.
• Soutenir la création, le développement et la mise en réseau d’Alliances Nationales pour les maladies rares, ainsi que des Fédérations Européennes pour des maladies spécifiques.
• Faciliter la mise en réseau de services d’assistance sur les maladies rares, des centres de répit et des programmes de récréation thérapeutique en Europe.
• Créer et maintenir de communautés de patients en ligne pour échanger des informations sur des maladies spécifiques (RareConnect).
• Organiser et coordonner au niveau mondial la Journée Internationale des Maladies Rares.
• Organiser la conférence la plus influente dédiée aux maladies rares en Europe.

EURORDIS
Plateforme Maladies Rares
96 rue Didot
75014 Paris

Tél. : : 01 56 53 52 6
E-mail : paloma.tejada@eurordis.org

Voir le site EURORDIS

La Fondation maladies rares a été créée dans le cadre du 2^ème plan national maladies rares 2011-2016 par décret du Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche paru le 7 février 2012.

Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement de ses 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l'Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

La Fondation maladies rares est une fondation de coopération scientifique, structure privée à but non lucratif qui porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur l’ensemble des maladies rares.

Elle contribue ainsi au développement de nouveaux traitements et à l’amélioration du parcours de vie des personnes malades. Pour cela, elle est la seule structure nationale qui finance et accompagne des projets ciblés dans le domaine spécifique des maladies rares et donne les moyens aux différents acteurs de travailler ensemble.

La Fondation maladies rares rassemble toutes les expertises nécessaires au développement et à la continuité entre recherche fondamentale et recherche clinique afin de :

• Décrypter les maladies rares pour aider au diagnostic et développer de nouveaux traitements
  La Fondation maladies rares apporte de l’expertise et des financements ciblés (via un programme annuel soutenu d’appels à projets) aux équipes de recherche françaises porteurs de projets scientifiques d’excellence. Ses 7 responsables régionaux, répartis sur l’ensemble du territoire national, accompagnent également au plus près le développement des preuves de principe thérapeutiques. La Fondation maladies rares facilite enfin l’accès aux technologies innovantes en établissant des accords avec des plateformes technologiques de pointe.
• Améliorer le quotidien des personnes malades
  La Fondation soutient des projets de recherche en sciences humaines et sociales centrés sur l’étude du vécu des malades et de leurs proches pour pouvoir analyser les conséquences spécifiques d’une maladie rare sur le plan individuel et sociétal et proposer des améliorations du quotidien des personnes malades ainsi qu’une meilleure prise en charge.

Fondation Maladies Rares
Plateforme maladies rares
96 rue Didot
75014 Paris

Tél. : 01 58 14 22 81
E-mail : contact@fondation-maladiesrares.com

Voir le site Fondation maladies rares

Créé en 2001, Maladies Rares Info Services est le service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, cette association loi 1901 aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur social.

Soutenu par le Ministère des Solidarités et de la Santé et par l’AFM-Téléthon, Maladies Rares Info Services est reconnue comme un service de référence grâce à son équipe de professionnels spécialistes des maladies rares et formés à l’écoute. Maladies Rares Info Services est le premier service d’information en santé en France à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001) depuis 2009.

• Le service d’information et de soutien


Maladies Rares Info Services répond par téléphone, courrier électronique et sur les réseaux sociaux aux questions des personnes concernées par les maladies rares. Les personnes malades ou leurs familles ont besoin de comprendre la maladie avec des informations simples et claires. Elles ont aussi besoin d’être orientées vers les services médicaux spécialisés dans leur pathologie ou les services d’accompagnement social. Elles expriment également la volonté de rompre leur isolement en rencontrant d’autres personnes concernées. Une réponse claire et adaptée à la situation de la personne est donnée à chacune des demandes. Maladies Rares Info Services est aussi à la disposition des professionnels de santé ou du secteur social à la recherche d’information et d’orientation pour les personnes malades qu’elles prennent en charge ou accompagnent.

• Le « réseau social patients maladies rares »


Service complémentaire, il comprend le Forum maladies rares, le site internet www.maladiesraresinfo.org, les pages de Maladies Rares Info Services sur les réseaux sociaux (Facebook, Twitter, LinkedIn, ..) et la newsletter Parcours d’infos.

Le Forum maladies rares est un espace communautaire où les malades et leurs proches peuvent se retrouver, échanger des informations et se soutenir. Il est structuré autour de plusieurs centaines de communautés en ligne par maladies ou par thèmes transversaux. Le Forum est un lieu sécurisé et modéré par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services.
Le site www.maladiesraresinfo.org contient des informations de premier niveau pour mieux comprendre les maladies rares et s’orienter.

Maladies Rares Info Services
Plateforme Maladies Rares
96 rue Didot
75014 Paris

Tél. : 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits)
E-mail : info-services@maladiesraresinfo.org

Voir le site Maladies Rares Info Services

Orphanet est le portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Chaque mois, plus d’un million de pages du site internet d’Orphanet sont consultées depuis plus de 200 pays.

Créé en 1997 à l’initiative de la Direction Générale de la Santé et de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Orphanet est aujourd’hui un projet international, présent dans 36 pays et coordonné à Paris par l'Unité de Service 14 de l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ce service est composé d’une quarantaine de professionnels de l’information scientifique et médicale.

L’infrastructure et la coordination d’Orphanet sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques.

Son but est de contribuer à :

• Le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
• Accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès :

• Un inventaire de plus de 6000 maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
• Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.
• Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
• Un répertoire des services spécialisés, apportant de l’information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.
• Un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.
• Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence.
• Une newsletter sur les avancées scientifiques et politiques, Orphanews.
• Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.

Les données de la base d’Orphanet peuvent être téléchargées sur le site www.orphadata.org.

Orphanet - Inserm US14
Plateforme Maladies Rares
96 rue Didot
75014 Paris

Tél . : 01 56 53 81 37
E-mail : contact.orphanet@inserm.fr

Voir le site Orphanet

Créée en 2000, l’entreprise DiaDom est experte dans le domaine de l’approvisionnement de consommables médicaux urinaires et digestifs.
Plus qu’un simple spécialiste reconnu des troubles de la continence et de la stomathérapie, DiaDom accompagne les patients dans leur globalité, sur plusieurs aspects de la prise en charge :

• Administratif : lien avec les caisses d’assurance maladie et mutuelles, aide aux formalités administratives.
• Logistique : commandes et livraisons facilitées et gratuites, gestion du renouvellement.
• Médico-technique : liens avec l’équipe soignante du patient, infirmière conseil et infirmières relais à disposition.
• Personnel : écoute personnalisée des patients et recherche de solutions au plus près de leurs besoins.

Dans le cadre de sa mission « Parcours de soins/réseaux », NeuroSphinx s’est donnée pour objectif de créer et d’animer des réseaux de professionnels de ville formés et spécialisés dans la prise en charge des patients de la filière. Un état des lieux a mis en lumière un vrai manque de disponibilité des infirmiers pour pratiquer ces soins d’urologie et de stomathérapie, souvent chronophages, répétitifs et intrusifs.

C’est pourquoi, depuis 2016 la filière a décidé de s’associer à DiaDom, qui, forte d’une solide expérience du service au patient, possède une expertise médico-technique et un réseau de professionnels libéraux paramédicaux spécialistes des troubles de la continence urinaire et/ou fécale.

L’entreprise Diadom s’engage donc à mettre à la disposition des patients de la filière :

• Un suivi et un accompagnement global, grâce à l’expertise de toutes leurs équipes et en particulier de l’infirmière-conseil et des infirmières-relais.
• Une aide dans la recherche d’infirmiers, pouvant prendre en charge ces soins à domicile ou en milieu scolaire ainsi que leur formation aux techniques d’utilisation du matériel et des appareillages, à leur bonne utilisation, à l’observance des bonnes pratiques à domicile.

Couvrant l’ensemble du territoire, les professionnels de DiaDom ont pour mission de :

• Guider les patients et leurs aidants dans leur bon usage des dispositifs.
• S’assurer de leur observance des bonnes pratiques à domicile.

• Faire le lien avec les équipes soignantes afin de s’assurer de la bonne circulation de l’information.

NeuroSphinx est heureux de ce partenariat permettant d’optimiser la continuité des soins pour le patient, depuis sa sortie de l’hôpital jusqu’à son retour à domicile, donc sa qualité de vie.

DiaDom
876 rue du Mas de Verchant
CS 71888 - 34965 Montpellier Cedex

Tél : 04 99 62 38 60 - Relation clientèle - Fax : 04 99 62 38 69
Tél : 04 67 91 37 23 - Mme Nathalie MARIN, infirmière-conseil
Email : contact@diadom.com

Voir le site DiaDom

Les « European Reference Networks » (ERNs), pour « Réseaux Européens de Référence », sont des réseaux virtuels réunissant des professionnels de santé de toute l’Europe hautement spécialisés dans la prise en charge des maladies rares et complexes.

Lancés officiellement en mars 2017 au nombre de 24, les ERNs visent à mettre en lien à travers une plateforme informatique dédiée, des médecins spécialisés. En regroupant l’expertise disséminée dans les différents pays, les ERNs garantissent ainsi l’accès des professionnels de santé à une réserve bien plus vaste de connaissances spécialisées.

Les patients auront dès lors de meilleures chances de recevoir un diagnostic exact et de recevoir le traitement adapté à leur pathologie. Ainsi, ce sont les connaissances médicales de pointe qui voyageront et non le patient.

En savoir plus à propos des ERN

Les centres de référence de la filière NeuroSphinx sont rattachés aux ERN suivants :

C-MAVEM

• ERN-ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability), pour la partie dysraphismes (Spina Bifida).
  En savoir plus sur ERN-ITHACA (en anglais).
• ERN-RND (Rare Neurological Diseases), pour la partie malformations de Chiari et syringomyélie.
  En savoir plus sur ERN-RND (en anglais).

MAREP ET MARVU

• ERN-eUROGEN (rare and complex urogenital diseases and conditions).
  En savoir plus sur ERN-eUROGEN (en anglais).