Journées Nationales NeuroSphinx 2021, les replays !

Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRÉTOLLE
Animatrice et co-animatrice de la filière.

DGOS - Mme Julie LAIGRE
Ministère des Solidarités et de la Santé

Équipe projet NeuroSphinx
Présentation commune.

Mme Mado GILANTON - Représentante des associations de patients de la filière
Communication « collégiale » des associations du réseau.

• Présentation des résultats de l’enquête « Crise du Covid-19 : quelles difficultés pour les patients de la filière NeuroSphinx? », réalisée durant le premier confinement.
• Fonctionnement ou difficultés rencontrées par les associations depuis la crise sanitaire.
• Restitution des actions des associations absentes lors des journées filières et centres.
• Présentation de la nouvelle association de patients du réseau: TINTAMARRE.

Association ASBH - Mr François HAFFNER
Bilan d’une campagne nationale de 6 mois sur la prévention par l’acide folique des AFTN.

Centre C-MAVEM - Bicêtre - (AP-HP) - Pr Fabrice PARKER et Dr Steven KNAFO
Échecs et reprises dans les malformations de Chiari : analyse et propositions.

Centre C-MAVEM - Tenon - (AP-HP) - Pr Gérard AMARENCO
Malformations congénitales extra durales du cône terminal : analyse clinique, radiologique et neurophysiologique de leur imputabilité dans le déterminisme de troubles moteurs, sensitifs et pelvi- périnéaux.

Association APAISER S&C - Mme Mado GILANTON
Modèle de collaboration constructive APAISER S&C/C-MAVEM sur les projets.

Centre C-MAVEM Necker - (AP-HP) - Dr Steven KNAFO - Centre C-MAVEM Bicêtre et Dr Timothée de SAINT-DENIS
Single-cell spinal cord atlas [SC2atlas].

Centre C-MAVEM - Marseille - (AP-HM) - Floréa Simona MIHAELA et Dr Daniela PENNAROLI
Évaluation de l’intérêt du monitoring du Réflexe Bulbo Caverneux (RBC) associé aux PES corticaux dans la chirurgie du dysraphisme du jeune enfant (- de 1 an).

Centre C-MAVEM Rennes - Dr Juliette HASCOET
SPINLESS - Évaluation neurovessie SPINa bifida muLtimodalE et non invaSive au cours d’un suivi prospectif.

Centre MAVEM - Armand Trousseau - (AP-HP) - Dr Lucie GUILBAUD
Évaluation du bénéfice d’un patch de cellules souches mésenchymateuses dans le traitement anténatal des myéloméningocèles.

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BaMaRa) - Mme Céline ANGIN
Actualités Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Pr Alaa El GHONEIMI
Introduction et actualités

Association APEx - Mme Marie-Claire KIEN
Association APEx: Retour sur 2020 et projets 2021-2022

Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Priscille REDIGER
Étude Nationale - Transition des patients suivis d’une exstrophie

Centre MARVU - Lyon - Dr Delphine DEMEDE
Étude et revue à long terme de la cohorte lyonnaise des patients porteurs d’exstrophie vésicale-épispade.

Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Mme Bérangère DESPREZ
La prise en charge administrative et sociale des patients suivis par le centre MARVU.

Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Annabel PAYE-JAOUEN
Projet cohorte nationale de lithiase cystinique chez l’enfant.

 Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Mathieu PEYCELON
AAP Filière Neurosphinx 2020 - Étude pangénomique des patients porteurs d’un syndrome de Prune Belly.

Centre MARVU - Bordeaux - Dr Luke HARPER
Actualités PHRC: Valves de l'urètre postérieur.

Les besoins des centres de compétence
Discussion

Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Dr Célia CRÉTOLLE
Bilan annuel, points forts, impasse diagnostique et projet SHS Monologuer.

Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Pr Sabine SARNACKI
Modélisation 3D de l’anatomie pelvienne de l’enfant pour la chirurgie des tumeurs et malformations (3DTEDkids).

Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Mme Aline CAZENAVE
Éducation thérapeutique: déploiement de l’e-ETP.

Centre MAREP - Limoges - Pr Laurent FOURCADE
Améliorer la prise en charge et le quotidien des enfants hospitalisés : la « classe verte ».

 Centre MAREP - Angers - Actualités PHRC - Pr Guillaume PODEVIN
Étude multicentrique nationale de la qualité de vie des patients atteints de malformation ano-rectale.

Association AFMAH - Mme Carole NOVAT
Bilan 2020, retour sur l’impact Covid sur les patients et projets en cours.
Présentation du livret illustré Dubourdon & Cie dédié au syndrome de Currarino.

Association APASC - Mme Sophie LECOMMANDOUX
Présentation du livret illustré Dubourdon & Cie dédié au syndrome de Currarino.

Association Tintamarre - Mme Célia CARDOSO
Nouvelle et première association nationale dédiée aux patients atteints de malformations ano-rectales, qui a vu le jour durant la crise sanitaire.

Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRÉTOLLE
Animatrice et co-animatrice de la filière.