PNDS et recommandations

PNDS et recommandations

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portants sur les maladies rares.

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Les PNDS sont élaborés par les experts des centres Maladies rares.

Leur méthode de rédaction est encadrée par la Haute Autorité de la Santé (HAS), qui peut procéder à un audit du PNDS.

AAP PNDS 2026 :

Le présent appel à projets vise à sélectionner les PNDS qui bénéficieront de financements fléchés pour leur réalisation en 2026-2027 ainsi que les outils permettant de les rendre plus accessibles, conformément à l’axe 1 du PNMR 4, qui prévoit, par les les actions 2.2 de « Renforcer la coordination maladies rares entre les acteurs régionaux avec l’ARS » et 2.4, de « Guider les professionnels de santé et les personnes touchées par une maladie rare dans le parcours de soin » qui s’appuient toutes deux sur le déploiement de PNDS à l’échelle nationale et européenne.
Pour rappel, un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est un document de référence élaboré sous l’égide de la Haute Autorité de Santé et des praticiens experts des filières et centres de référence maladies rares. Ce référentiel national de bonnes pratiques décrit le parcours diagnostique et thérapeutique recommandé pour une maladie rare, afin d’harmoniser et d’améliorer la prise en charge des patients sur l’ensemble du territoire.
Il décrit notamment :

  •  les recommandations pour le diagnostic ;
  • le parcours de soins et le suivi du patient ;
  • les examens et interventions recommandés ;
  • la coordination entre les différents professionnels impliqués.

Pour les maladies rares, le PNDS constitue un outil essentiel pour diffuser l’expertise des centres de référence, réduire les inégalités territoriales de prise en charge et faciliter l’accès à des soins de qualité fondés sur les connaissances les plus récentes.

Les projets éligibles au présent appel à projets sont :

  •  la rédaction de nouveaux PNDS, ou déjà en cours de préparation ;
  • l’actualisation substantielle de PNDS parmi ceux déjà publiés ;
  • le soutien à tout outil ou démarche permettant de rendre visible et accessible les PNDS déjà publiés aux professionnels de santé et de la prise en soin des patients (ex : traduction en FALC, webinaire de promotion, outils numériques, design de parcours patient etc.).

Dans le cas d’un projet de rédaction d’un nouveau PNDS, il n’est pas possible de soumettre aussi une demande pour un projet d’outils de diffusion. Il est néanmoins possible de cumuler une demande d’actualisation de PNDS et une demande d’outil de diffusion.
Méthodologie :
La méthodologie de rédaction d’un PDS est définie par la Haute Autorité de Santé.
Le dépôt auprès de la HAS d’une lettre d’intention notifiant le projet de rédaction du PNDS, doit être réalisé impérativement avant le début de la phase de rédaction.

  • Argumentaire scientifique
  •  Texte du PNDS , présenté selon une trame prédéfinie, comportant au minimum :
    • Synthèse destinée au médecin traitant,
    • Introduction,
    • Description des différentes étapes diagnostiques et de la prise en charge, en précisant pour chaque étape les objectifs, les professionnels impliqués, les modalités de coordination entre ces professionnels et le contenu de la prise en charge,
    • S’ils existent, les arbres décisionnels en vue du diagnostic biologique / imagerie /génétique.
  • La synthèse à destination du médecin traitant fait l’objet d’un document à part afin d’être diffusée indépendamment du texte du PNDS

Pièces à télécharger :

Les PNDS déjà publiés au sein de la Filière NeuroSphinx :

Le PNDS « Malformation de Chiari : diagnostic et parcours thérapeutique » a été rédigé par le Centre de référence Maladies rares C-MAVEM de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), et par le centre de compétence Maladies rares C-MAVEM du CHU de Brest.

Le porteur de ce PNDS est le Dr Steven KNAFO.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en août 2021.

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Le PNDS « Syringomyélie » coordonné par le Dr Steven KNAFO, Centre de référence C-MAVEM (Chiari, syringomyélie et malformations vertébromédullaires) de l’hôpital Bicêtre, sous la direction du Pr Fabrice PARKER

Rédacteurs :

  • Dr Steven KNAFO, neurochirurgien, Le Kremlin-Bicêtre
  • Pr Federico Di Rocco, neurochirurgien pédiatre, Lyon

Groupe de travail multidisciplinaire :

  • Pr Fabrice PARKER, neurochirurgien, Le Kremlin-Bicêtre
  • Pr Nozar AGHAKHANI, neurochirurgien, Le Kremlin-Bicêtre
  • Dr Silvia MORAR, neurochirurgienne, Le Kremlin-Bicêtre
  • Mme Madeleine GILANTON, présidente de l’association APAISER

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en novembre 2024.

Il concerne les patients adultes.

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Le PNDS « Syringomyélie : les fentes intramédullaires » a été rédigé par le Centre de référence Maladies rares C-MAVEM, du service de Neurochirurgie de l'hôpital Bicêtre (AP-HP), en collaboration avec :

  • Le centre d’évaluation et de traitement de la douleur - Hôpital Ambroise-Paré (AP-HP).
  • Le service de Neuro-urologie et d’explorations périnéales - Hôpital Tenon (AP-HP).
  • Le service de Neurochirurgie A, adulte et pédiatrique - Hôpital Pellegrin-Tripode, Bordeaux.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2016.

Il concerne les patients adultes.

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Le PNDS « Déformations précoces du rachis » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares MAVEM de l’hôpital Armand-Trousseau (AP-HP).

Le porteur de ce PNDS est le Pr Raphael VIALLE.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en octobre 2022.

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Le PNDS « Kystes de Tarlov : place du traitement micro-chirurgical » a été rédigé par le Centre de référence Maladies rares C-MAVEM de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), avec la contribution de deux Association de patients partenaires de la Filière de santé Maladies rares NeuroSphinx :

Le porteur de ce PNDS est le Dr Silvia MORAR.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en novembre 2021.

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Le PNDS « Prise en charge des lipomes du filum terminal » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares C-MAVEM de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP).

Les porteurs de ce PNDS sont le Pr Michel ZERAH et le Dr Timothée DE SAINT-DENIS.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2021.

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Le PNDS « Prise en charge des dysraphismes en période périnatal » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares MAVEM de l’hôpital Armand-Trousseau (AP-HP).

Le porteur de ce PNDS est le Pr Jean-Marie JOUANNIC.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2021.

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Le PNDS « Spina Bifida : gestion du risque et prise en charge urologique à l'âge adulte » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares C-MAVEM du CHU de Rennes.

Le porteur de ce PNDS est le Pr Andréa MANUNTA.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en mars 2020.

Il concerne donc les patients adultes.

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Le PNDS « Gestion du handicap intestinal du patient atteint de Spina Bifida » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares C-MAVEM du CHU de Rennes.

Le porteur de ce PNDS est le Dr Charlène BROCHARD.

Il a été publié une première fois sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en octobre 2014. Il a été est actualisé en décembre 2021.

Il concerne les patients enfants et les patients adultes.

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Le PNDS « Prise en charge en Médecine Physique et Réadaptation du patient atteint de Spina Bifida » a été rédigé par le Site constitutif Maladies rares C-MAVEM du CHU de Rennes.

Le porteur de ce PNDS est le Dr Caroline VOIRY.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en mai 2015.

Il est actuellement en cours d'actualisation. La mise-à-jour de ce PNDS sera consultable sur le site de la HAS mi-novembre 2022.

Il concerne les patients adultes.

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Le PNDS « Prise en charge pluridisciplinaire des malformations ano-rectales isolées : de la période prénatale à 6 ans » a été rédigé par le Centre de référence Maladies rares MAREP de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP).

Le porteur de ce PNDS est le Dr Célia CRETOLLE.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2021.

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Le PNDS « Prise en charge des patients atteints des valves de l'urètre postérieur (VUP), du fœtus à l'adolescence » a été rédigé par le Centre de référence Maladies rares MARVU de l’hôpital Robert-Debré (AP-HP).

Le porteur de ce PNDS est le Pr Alaa EL GHONEIMI.

Il a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) en décembre 2021.

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PNDS en cours de publication :

  • " Prise en charge des dysraphismes fermés de la naissance à l’âge adulte ", Dr Timothée DE SAINT-DENIS, du Site constitutif C-MAVEM de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), à Paris.

PNDS en cours de rédaction : 

  • Les problèmes du filum terminal dans les Chiari et syringomyélies, Dr Silvia Morar, Centre coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP
  • Anomalies de la charnière occipito-cervicale chez l’enfant : conduite à tenir, Pr Olivier Klein, Centre constitutif C-MAVEM, CHRU de Nancy
  • Syndrome de Klippel-Feil, Dr Syril James, Centre constitutif C-MAVEM, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
  • Prise en charge du syndrome de Prune Belly, du fœtus à l'adulte, Pr Alaa Elghoneimi, Centre coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP
  • Prise en charge postnatale des malformations du Complexe Exstrophies-Epispades (BEEC), Pr Marc-David Leclair, Centre constitutif MARVU, CHU de Nantes
  • Maladie de Hirschsprung : prise en charge médico-chirurgicale, Dr Célia Crétolle, Centre coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
  • Malformations ano rectales isolées, Diagnostic et prise en charge de 6 ans à l'age adulte, Dr Célia Crétolle, Centre coordonnateur MAREP, Hôpital Necker, AP-HP
  • Syndrome de Currarino, Dr Célia Crétolle, Centre coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
  • Malformations ano rectales isolées, Diagnostic et prise en charge de la naissance à l’âge de 6 ans, Dr Célia Crétolle, Traduction, Centre coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP

1. Mise en ligne sur le site de la Haute Autorité de la Santé (HAS) :

Première date butoir de publication : Jeudi 30 septembre 2021.

Dernière date butoir de publication : Mardi 15 novembre 2022. 

Envoi à Mme Jessica LAYOUNI j.layouni@has-sante.fr (avec en copie M Rafik MANSOURI rafik.mansouri@aphp.fr, Chef de projet de la Filière de santé Maladies rares NeuroSphinx)

  • Texte du PNDS
  • Argumentaire du PNDS (analyse critique)
  • Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
  • Les déclarations d'intérêts de tous les participants à l'élaboration du PNDS
    • coordonateur(s)
    • rédacteur(s)
    • membres du groupe de travail

2. Mise en ligne de ces mêmes documents sur le site Internet du Centre Maladies rares.

3. Rappel des financements :

La mise en ligne du PNDS sur le site de la Haute Autorité de la Santé (HAS) est l’unique condition pour obtenir de la part de la DGOS le versement de la 2nde partie de son financement.

- Nouvelle rédaction = 30 k€
15 k€ en C2 2019 et 15 k€ en C3 2021
- Actualisation = 15 k€
50% en C2 2019 et 50% en C3 2021

Pour toute information complémentaire, consulter la Note d’information de la DGOS

 

Pour aller plus loin : 

Tous les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins sont librement consultables sur le site de la Haute Autorité de la Santé (HAS).

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