Journées nationales NeuroSphinx

Les Journées nationales NeuroSphinx, cinquième édition, en partenariat avec les centres : C-MAVEM, MARVU et MAREP, ont eu lieu les jeudi 25 et vendredi 26 mars 2021 en ligne.

Vous pouvez revoir les interventions de ces deux journées dans leur ordre de déroulement, ici :

Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRÉTOLLE
Animatrice et co-animatrice de la filière.

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BaMaRa) - Mme Céline ANGIN
Actualités Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

Équipe projet NeuroSphinx
Présentation commune.

Mme Mado GILANTON - Représentante des associations de patients de la filière
Communication « collégiale » des associations du réseau.

  • Présentation des résultats de l’enquête « Crise du Covid-19 : quelles difficultés pour les patients de la filière NeuroSphinx? », réalisée durant le premier confinement.
  • Fonctionnement ou difficultés rencontrées par les associations depuis la crise sanitaire.
  • Restitution des actions des associations absentes lors des journées filières et centres.
  • Présentation de la nouvelle association de patients du réseau: TINTAMARRE.

Association ASBH - Mr François HAFFNER
Bilan d’une campagne nationale de 6 mois sur la prévention par l’acide folique des AFTN.

Centre C-MAVEM - Bicêtre - (AP-HP) - Pr Fabrice PARKER et Dr Steven KNAFO
Échecs et reprises dans les malformations de Chiari : analyse et propositions.


Centre C-MAVEM - Tenon - (AP-HP) - Pr Gérard AMARENCO
Malformations congénitales extra durales du cône terminal : analyse clinique, radiologique et neurophysiologique de leur imputabilité dans le déterminisme de troubles moteurs, sensitifs et pelvi- périnéaux.


Association APAISER S&C - Mme Mado GILANTON
Modèle de collaboration constructive APAISER S&C/C-MAVEM sur les projets.


Centre C-MAVEM Necker - (AP-HP) - Dr Steven KNAFO - Centre C-MAVEM Bicêtre et Dr Timothée de SAINT-DENIS
Single-cell spinal cord atlas [SC2atlas].


Centre C-MAVEM - Marseille - (AP-HM) - Floréa Simona MIHAELA et Dr Daniela PENNAROLI
Évaluation de l’intérêt du monitoring du Réflexe Bulbo Caverneux (RBC) associé aux PES corticaux dans la chirurgie du dysraphisme du jeune enfant (- de 1 an).


Centre C-MAVEM Rennes - Dr Juliette HASCOET
SPINLESS - Évaluation neurovessie SPINa bifida muLtimodalE et non invaSive au cours d’un suivi prospectif.


Centre MAVEM - Armand Trousseau - (AP-HP) - Dr Lucie GUILBAUD
Évaluation du bénéfice d’un patch de cellules souches mésenchymateuses dans le traitement anténatal des myéloméningocèles.

DGOS - Mme Julie LAIGRE
Ministère des Solidarités et de la Santé

Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Pr Alaa El GHONEIMI
Introduction et actualités


Association APEx - Mme Marie-Claire KIEN
Association APEx: Retour sur 2020 et projets 2021-2022


Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Priscille REDIGER
Étude Nationale - Transition des patients suivis d’une exstrophie


Centre MARVU - Lyon - Dr Delphine DEMEDE
Étude et revue à long terme de la cohorte lyonnaise des patients porteurs d’exstrophie vésicale-épispade.


Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Mme Bérangère DESPREZ
La prise en charge administrative et sociale des patients suivis par le centre MARVU.


Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Annabel PAYE-JAOUEN
Projet cohorte nationale de lithiase cystinique chez l’enfant.


 Centre MARVU - Robert-Debré - (AP-HP) - Dr Mathieu PEYCELON
AAP Filière Neurosphinx 2020 - Étude pangénomique des patients porteurs d’un syndrome de Prune Belly.


Centre MARVU - Bordeaux - Dr Luke HARPER
Actualités PHRC: Valves de l'urètre postérieur.


Les besoins des centres de compétence
Discussion

Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Dr Célia CRÉTOLLE
Bilan annuel, points forts, impasse diagnostique et projet SHS Monologuer.


Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Pr Sabine SARNACKI
Modélisation 3D de l’anatomie pelvienne de l’enfant pour la chirurgie des tumeurs et malformations (3DTEDkids).


Centre MAREP - Necker - (AP-HP) - Mme Aline CAZENAVE
Éducation thérapeutique: déploiement de l’e-ETP.


Centre MAREP - Limoges - Pr Laurent FOURCADE
Améliorer la prise en charge et le quotidien des enfants hospitalisés : la « classe verte ».


 Centre MAREP - Angers - Actualités PHRC - Pr Guillaume PODEVIN
Étude multicentrique nationale de la qualité de vie des patients atteints de malformation ano-rectale.


Association AFMAH - Mme Carole NOVAT
Bilan 2020, retour sur l’impact Covid sur les patients et projets en cours.
Présentation du livret illustré Dubourdon & Cie dédié au syndrome de Currarino.


Association APASC - Mme Sophie LECOMMANDOUX
Présentation du livret illustré Dubourdon & Cie dédié au syndrome de Currarino.


Association Tintamarre - Mme Célia CARDOSO
Nouvelle et première association nationale dédiée aux patients atteints de malformations ano-rectales, qui a vu le jour durant la crise sanitaire.

Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRÉTOLLE
Animatrice et co-animatrice de la filière.