La filière de santé maladies rares NeuroSphinx est heureuse de vous présenter sa seconde saison de podcasts, développée en partenariat avec la chaine de podcasts « Rare à l’écoute » ; 🎤🧬 1er Média d’Influence 100% maladies rares, engagé dans la lutte contre l’errance diagnostique.
Dans ce nouvel opus, les praticiens experts de nos centres maladies rares vous présenteront la syringomyélie, pathologie prise en charge par le réseau Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), mais également l’exstrophie vésicale et les valves de l’urètre postérieur (VUP), deux pathologies relevant de l’expertise du réseau Malformations rares des voies urinaires (MARVU), et enfin la maladie de Hirschsprung et les malformations anorectales, relevant du champ de compétence du réseau Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP).
- 🎙Dans le 1er épisode de la saison, intitulé « La syringomyélie « , le Dr Silvia MORAR, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie adulte de l’Hôpital Bicêtre, AP-HP, site coordonnateur du réseau Chiari et malformation vertébrale et médullaire rares – C-MAVEM -, introduira la pathologie, afin de mieux en définir les contours : étiologie, symptômes évocateurs, diagnostic et prise en charge dédiée.
Dans ce 2è épisode, dédié aux « Valves de l’urètre postérieur« , le Dr Matthieu Peycelon, urologue pédiatre à l’Hôpital Robert Debré, nous présentera cette pathologie rare couverte par le champ d’expertise du réseau Malformations rares des voies urinaires (MARVU) depuis le suivi anténatal, en passant par la chirurgie d’urgence dans les 48 premières heures après la naissance, et le suivi postopératoire puis régulier jusqu’à l’âge adulte, où chaque étape nécessite une coordination précise entre les équipes d’obstétrique, de néonatologie, de néphrologie pédiatrique et d’urologie pédiatrique.
- Dans ce 3è épisode, le Pr Marc David Leclair, Chef du service de chirurgie infantile au CHU de Nantes, nous présente l’exstrophie vésicale, une malformation rare de l’appareil urinaire et des organes génitaux, relevant du champ d’expertise du réseau Malformation rares des voies urinaires, (MARVU). Défis du diagnostic prénatal, enjeux de la prise en charge chirurgicale, perspectives à long terme… Découvrez toutes les avancées médicales et les défis persistants dans la lutte contre cette pathologie…
- Dans le 4è épisode de cette saison deux, le Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l’Hôpital Necker Enfants malades, AP-HP, co-animatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente santé du comité de suivi du deuxième Plan National Maladies rares (2011- 2016), et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche », présente les malformations ano-rectales. Cette pathologie d’origine congénitale, qui intervient très précocement lors du développement embryonnaire, résulte d’un défaut de formation de la portion terminale du tube digestif (régions de l’anus et du rectum), et revêt des degrés d’atteintes plus ou moins sévères. D’étiologie multifactorielle, elle peut être isolée ou syndromique, d’origine génétique ou de survenue sporadique. Du diagnostic à la chirurgie, en passant par les stratégies innovantes de prise en charge et de suivi, découvrez le parcours de soins, les pronostics d’évolution des patients souffrant de malformations anorectales, à travers l’expertise du Pr Sarnacki.
- Dans le 5ème et dernier épisode de notre saison 2, le Dr Célia Crétolle, chirurgien pédiatre, coordonnatrice du centre de référence Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), et co-animatrice de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx présente la Maladie de Hirschsprung, anomalie congénitale rare affectant majoritairement la portion distale du tractus intestinal, en ce qui concerne les formes #rectosigmoidiennes, prises en charge au sein de la filière.
🔎 circonstances de diagnostic
👨🔬 enjeux et les modalités de prise en charge
📂 suivi du patient (post-opératoire et à long terme)
🤝 rôle des associations de malades
Retrouvez toutes les informations dédiées dans cet épisode.
