Journée nationale NeuroSphinx 2024 : l’événement désormais disponible en replay

Pour la 8ème édition de sa journée nationale, la filière de santé maladies rares NeuroSphinx, a choisi d'organiser une table ronde dont la thématique transversale a permis de réunir des praticiens issus des trois centres de référence maladies rares : C-MAVEM, MAREP et MARVU.
En effet, la gestion du polyhandicap associé aux dysraphismes complexes, nécessite une prise en charge relevant d'une expertise pluridisciplinaire: dépistage, annonce diagnostique, chirurgie (anté ou néo-natale), gestion des troubles urinaires et ou intestinaux associés, impliquant une prise en charge urologique et digestive dédiées, appareillage et prise en charge en MPR... et cela, tout au long de l'existence : période péri-natale, et petite enfance enfance et adolescence, jusqu'à la transition vers l'âge adulte.
Pour répondre à ces enjeux, faciliter le parcours de soins de ces patients, et questionner cette problématique aussi complexe que passionnante, retrouvez les partages d'expériences des patriciens experts dans la prise en charge de ce groupe hétérogène de malformations médullaires rares :

• Dr Ilona ALOVA,
  Chirurgie viscérale, urologique et transplantation pédiatrique,
  Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
• Dr Shushanik HOVHANNISYAN,
  Néonatalogie et réanimation néonatale,
  Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
• Dr Syril JAMES,
  Neurochirurgie pédiatrique,
  Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
• Dr Luciana SCATTIN,
  Médecine physique et réadaptation,
  Hôpital Raymond Poincaré, AP-HP
• Dr Maëlys TENG,
  Neuro-Urologie et explorations périnéales,
  Hôpital Tenon, AP-HP

Cette table ronde est animée par le Dr Célia CRÉTOLLE, co-animatrice de la filière et coordonnatrice du centre de référence Malformations ano-rectales
et pelviennes rares, (MAREP)
Service de chirurgie viscérale, urologique et transplantation pédiatrique,
Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP

Cette session est dédiée à l'actualité des centres de référence Chiari et Malformations vertébrales et médullaires (C-MAVEM), portés par la filière NeuroSphinx, et regroupe les interventions suivantes:
Introduction
Pr Fabrice PARKER, Chef du service de Neurochirurgie, site coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP
Validation multicentrique du BCS-score via le registre national «malformations de Chiari »
Dr Steven KNAFO, service de Neurochirurgie, site coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP
Étude de l’impact de l’accouchement sur la malformation du Chiari
Dr Syril JAMES, service de Neurochirurgie pédiatrique, site constitutif C-MAVEM, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
Validation du questionnaire STAR-Q (Symptom’s assessmenT of AnoRectal dysfunction Questionnaire) chez les patients atteints de dysraphisme
Dr Maelys TENG, service de Neuro-urologie et explorations périnéales, site constitutif C-MAVEM, Hôpital Tenon, AP-HP
Lipomes lombosacrés : expérience de l’équipe de Nancy
Pr Olivier KLEIN, Chef du service de Neurochirurgie pédiatrique, site constitutif C-MAVEM, CHRU de Nancy
Organisation des groupes d’échanges pour les patients par APAISER S&C : organisation, intérêts, limites
Mme Mado GILANTON, Présidente de l’association APAISER S&C
Développement d’un modèle murin visant à définir la temporalité d’introduction d’un traitement par thérapie génique avec des vecteur dérivés de l’HSV-1 pour la prise en charge de l’hyperactivité détrusorienne neurogène
Dr Charles JOUSSAIN, service de Médecine Physique et de Réadaptation, Neuro – Urologie – Andrologie, centre de compétence C-MAVEM (Pr. Pierre Denys) – Hôpital Raymond Poincaré, AP-HP

Troisième opus de la journée cette session est dédiée à l'actualité des centres de référence Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU), portés par la filière NeuroSphinx, et regroupe les interventions suivantes:
Introduction
Pr Alaa El GHONEIMI, Chef du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques, site coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP
Présentation des ateliers de groupe pour les enfants en cathétérismes intermittents
Lise NATIO et Capucine SAUQUES, équipe Sphincteam, site coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP et Capucine Sauques, équipe Sphincteam, site coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP-HP
Expérience préliminaire de la modélisation 3D avant pose de ballonnets ajustables pour continence dans l’exstrophie et épispadias
Pr Marc-David LECLAIR, Chef du service de chirurgie infantile, site constitutif MARVU, CHU de Nantes

Quatrième et dernier opus de la journée, cette session est dédiée à l'actualité des centres de référence Malformations Ano-rectales et Pelviennes Rares (MAREP), portés par la filière NeuroSphinx, et regroupe les interventions suivantes:
Ouverture de la session : Relabellisation et PNMR4
Dr Célia CRÉTOLLE, service de Chirurgie viscérale pédiatrique, site coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
Nouveau site constitutif marseillais : parcours de soins, ETP, Europe
Dr Anne DARIEL, service de chirurgie viscérale pédiatrique, site constitutif MAREP, Hôpital Timone-Enfants, AP-HM
Actualité sur les PNDS du centre MAREP
Dr Mona NEGREA, service de chirurgie viscérale pédiatrique, site coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP
Actualité de l‘association Un sourire pour Hirschsprung
Mme Stéphanie SALEMBIER, Présidente de l’association
Actualité de l‘AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung)
Mme Laure CHMIELIEWSKI, Responsable communication et contacts famille de l’association