La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous convier à la 10ème édition de sa Journée nationale, organisée en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU).
Cet événement rassemblera coordonnateurs, équipes médicales et paramédicales des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels, pour vous informer sur l’actualité de notre réseau dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
Save the date…! La journée se tiendra :
Vendredi 26 juin 2026
à bord de la Péniche Gustave, Port de Suffren, 75007 PARIS
Préprogramme synoptique de la journée :
9h00 – 9h30 : Accueil des participants
9h30 – 9h50 : Actualité de la filière NeuroSphinx – Dr Célia Crétolle, Coordinatrice de la filière
9h50 – 10h00 : Présentation de PeachMed APP, Solution intégrée de l’application e-santé Poop & Pee
10h00 – 10h15 : Session Recherche, (Modération: Pr Fabrice Parker, Président du Conseil Scientifique de la filière)
• Annonce des lauréats de l’Appel à Projet Recherche 2026 de la filière NeuroSphinx
• Présentations flash des travaux de thèse “180 secondes” des internes et jeunes médecins affiliés au réseau
10H15-10H30 : Les études BNDMR chaînées au SNDS : mode d’emploi – Pr Anne-Sophie Jannot, BNDMR
10H30-10H50 : Actualité de la DGOS – Johanne Menu, Mission maladies rares, Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
10H50-11H15 : Pause-café
11h15-12H45 : Table ronde “Intelligence artificielle et diagnostic des maladies rares : enjeux et perspectives”
Animation : Dr Célia Crétolle & Dr Steven Knafo
• Pr Jean Breaud, chirurgien pédiatre, MAREP, Nice
Livret du chirurgien pédiatre en formation (Log Book)
• Andrea Barreirinho, Ingénieure Chargée d’études, SI-Lab, Lyon & Dr Sarah Abdellaoui, chirurgienne pédiatre, Lyon
Un incubateur pour la chirurgie pédiatrique – le projet innovant du SI-Lab
• François Garnier, EnsadLab – PSL, Paris
Dr Tamed Cloud : IA, réalité virtuelle et exploration des données dans les maladies rares
• Pr Anne-Sophie Jannot, Directrice médicale de la BNDMR, Paris
Apport des jumeaux numériques à la recherche clinique dans les maladies rares
• Noémie Parker, Partner & CEO France, Theodo HealthTech (Paris)
Intelligence artificielle et numérique en santé
12h45 – 14h00 : Pause déjeuner
14H00-15H30 : Session CRMR (modération : Dr Célia Crétolle & Pr Alaa El Ghoneimi)
Pr Alice Faure, chirurgienne pédiatre, MARVU, Marseille (en visioconférence)
L’urodynamique : quelles perspectives pour demain
Andrea Barreirinho, Ingénieure Chargée d’études, SI-Lab, Lyon & Dr Sarah Abdellaoui, Chirurgienne pédiatre, Lyon
Façonner la formation chirurgicale et le bloc opératoire grâce au SI-Lab
Dr Sarah Abdellaoui, Chirurgienne pédiatre, MARVU, Lyon
« Max : un compagnon numérique pour les infirmières en chirurgie robotique pédiatrique »
Dr Steven Knafo, Neurochirurgien, Kremlin Bicêtre, C-MAVEM, Kremlin Bicêtre
« Revisiter les neurones de la moelle épinière à l’aide de l’IA »
Dr Alessandro Broli, Neurochirurgien, C-MAVEM, Kremlin Bicêtre
IA et Chiari
Dr Didier Bouhassira, Neurologue, C-MAVEM, Ambroise Paré
IA et publications scientifiques : quelles évolutions ?
15H30-16H00 : Pause-café
16H00-16H45 : Le numérique au service des patients (modération : Mado Gilanton, Célia Cardoso, Célia Crétolle)
Dr Jean-Philippe Bertocchio, CEO & Chief Medical Officer, SKEZI, Paris
SKEP’IA : intelligence artificielle pour l’identification des PROMs et PREMs
Marc Hanauer, Directeur adjoint Stratégie et Innovation, Orphanet, Paris
Assistant IA Orphanet : « Vivre avec une maladie rare en France »
Victor Hannothiaux, BNDMR, Paris
France Maladies Rares (FraMaRa) : une application au service des patients et de la recherche
16H45-17H15 : L’invité MAREP : Mathieu Corteel, Philosophe et historien des sciences, chercheur postdoctoral à Sciences Po, à l’Institut Imagine et chercheur affilié au MIT.
« Philosophie critique de l’intelligence artificielle en médecine »
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Inscription à la journée nationale :
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