La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Cette base de données nationale vise à documenter le parcours des patients atteints de maladies rares dans les centres experts sur la base « d’un set de données minimum », (ensemble d’informations standardisées communes aux patients atteints de maladies rares permettant d’homogénéiser le recueil des données.), afin de mieux évaluer l’impact des plans nationaux et de suivre la prise en charge et l’état de santé des patients par pathologies.

La BNDMR est un outil de santé publique permettant de :

Définir notamment : la file active, le délai au diagnostic, la distribution des diagnostics, le parcours de soin, la lourdeur de la prise en charge, la répartition géographique, la répartition enfants/adultes, les patients éligibles aux tests génétiques…
Faciliter l’identification des patients éligibles pour la mise en œuvre d’essais clinique.
Réaliser des études épidémiologiques (incidence, prévalence…), lorsque les conditions sont réunies.

> Pour plus d’informations sur le projet Voir le site de la BNDMR

Observatoire de diagnostic

Errance ou en impasse diagnostiques

Dans le cadre des objectifs 9 et 23 du PNMR 4, les CRMR, avec l’appui de la filière, participent à la constitution d’un registre national interopérable et dynamique des patients (hébergé par la BNDMR) dont les caractéristiques épidémiologiques et cliniques sont identifiées dans le set minimal de données (SDM) (action 23.2).
La mise en place d’un observatoire du diagnostic (actions 9.1 et 9.2) doit permettre à partir de ce registre d’identifier les patients en errance ou en impasse diagnostiques, afin de mettre en place des actions pour les sortir de cette situation.

Guide de codage BaMaRa pour les centres NeuroSphinx

La filière a mis en place plusieurs manuels complémentaires en plus du guide des variables de la BNDMR, qui vous aideront à abonder l’observatoire du diagnostic avec des éléments précis sur le nombre de patients concernés et leur « distance » au diagnostic et à homogénéiser le recueil exhaustif des patients avec ou sans diagnostic, sur tout le territoire, afin de pouvoir identifier les patients en errance ou en impasse diagnostique, pour mieux décrire les syndromes les plus rares.

Télécharger le guide général d’homogénéisation du codage sur BaMaRa de la Filière Neurosphinx

Terminologies des maladies rares et des signes cliniques

Accompagner les utilisateurs BaMaRa

Afin d’accompagner ses centres dans le recueil de leurs données maladies rares, la filière NeuroSphinx et la BNDMR proposent régulièrement des sessions formations à l’utilisation de l’outil BaMaRa, sous forme de Webinaires pour les professionnels de tous ses ces centres maladies rares.

Pour plus d’informations, nous vous invitons à consulter les outils suivants mis à disposition par la BNDMR :

Information patient

Chaque patient doit être en capacité d’exercer ses droits quant à l’informatisation de ses données et à l’usage qui pourrait en être fait.

Dans le cadre du RGPD, deux niveaux d’information du patient sont exigés légalement. Ils correspondent aux deux niveaux du projet BNDMR:

Affichage patient BaMaRa

Une information générale relative à l’informatisation des données de santé dans le cadre du soin, par la saisie du set de données minimum national maladies rares dans le formulaire du dossier patient informatisé (DPI) ou dans l’application BaMaRa, doit être mise à disposition des patients.

Cette information doit être affichée dans les services.

Télécharger le modèle de note d’information patient BaMaRa (à adapter pour votre établissement)

Information individuelle BNDMR

Une information individuelle relative à l’usage des données (désidentifiées) à des fins de recherche, lors de traitement sur les données de la BNDMR, doit être remise sous forme d’une note papier à chaque patient.

Il ne s’agit pas d’un consentement : aucune signature n’est attendue. Il s’agit de permettre au patient de comprendre l’usage possible de ses données et de s’y opposer s’il le souhaite

Télécharger la note d’information individuelle patient – BNDMR

Appels à Projets de la BNDMR

Plusieurs appels à projets (AAP) sont actuellement en cours pour soutenir les initiatives autour des données en santé et des maladies rares. La BNDMR en propose deux : l’un dédié au recueil de données en vue d’un signalement de CPC, l’autre, le projet Convergence, visant à structurer des données de maladies rares dans BaMaRa. Vous trouverez ci-après les informations clés et modalités de candidature pour chacun de ces AAP :

Plus d’informations sur l’AAP Recueil de données en vue d’un signalement de CPC

Plus d’informations sur l’AAP « Convergence »

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)