La Filière de santé Maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer les résultats de son quatrième Appel à Projets Recherche 2025, pour soutenir les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique, relatifs aux pathologies rares prises en charge au sein des centres de référence de la filière de la Filière : Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares, syringomyélies, malformations anorectales et pelviennes rares, malformations rares des voies urinaires.
A l’issue de la session de délibérations du Conseil scientifique, présidé par le Professeur Fabrice Parker, neuf projets ont été retenus, évalués sur des critères de faisabilité, de qualité, ainsi que sur les retombées attendues dans le champ des maladies rares couvrant la sphère d’expertise de la Filière.
La filière adresse ses sincères félicitations à tous les lauréats de cet Appel à Projets :
Centre C-MAVEM
Dr Steven KNAFO
Neuromodulation par interluminescence des circuits spinaux sous-tendant la récupération locomotrice au décours d’une lésion de la moelle épinière (optoSCI)
Service de neurochirurgie - Hôpital Bicêtre - AP-HP
Dr Jessica PINOL
Évaluation de la qualité de vie des enfants porteurs d’un lipome du cône (LIP.QOL): une étude prospective utilisant le PedsQL 4.0
Service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique, CHU Timone Enfants, APHM, Marseille
Dr Maëlys TENG
Typologie et corrélation radio-clinique des troubles pelvi-périnéaux chez des patients atteints d'ectasie durale sans étiologie spécifique
Service de Neuro-urologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière - AP-HP
Dr Paul ROBLOT
Étude de la barrière épendymaire spinale en conditions physiologiques et après obstruction du canal central dans sa portion crâniale
Neurocentre Magendie – Équipe INSERM U 1215 « Interactions Neurone-glie » - CHU de Bordeaux
Centre MAREP
Dr Ianis COUSIN
Discordance dans la maladie de Hirschsprung : analyses génétiques d’un couple de jumelles monochorial, biamniotique
Service de chirurgie pédiatrique du CHU de Martinique
Dr Véronique PINGAULT & Dr Nadège BONDURAND
Tests fonctionnels et isoformes de RET dans la maladie de Hirschsprung : de la théorie à la pratique
Institut Imagine, équipe Genetics of developmental disorders, Paris
Dr Louise MONTALVA
Etude de recherche clinique : NEURO-HIRSCH
Evaluation neurodéveloppementale des enfants suivis pour une maladie de Hirschsprung
Chirurgie pédiatrique viscérale et urologique de l’hôpital Robert Debré
Dr Anne DARIEL
Impact des lavements recto-coliques de butyrate sur le système nerveux entérique et la barrière épithéliale intestinale dans la maladie de Hirschsprung.
Service de Chirurgie Pédiatrique viscérale et urologique, Hôpital Timone Enfants, APHM, Marseille
INSERM TENS (UMR Inserm 1235), UFR Médecine Nantes Université
Centre MARVU
Dr Luke HARPER
Étude du microbiote intestinal chez les enfants porteurs de valves de l’urètre postérieur (MIVUP)
Pellegrin Hôpital des Enfants - CHU de Bordeaux
