2025

Essentielle à la compréhension de la maladie et au renforcement de l’autonomie, l’Éducation Thérapeutique du Patient constitue un puissant levier pour améliorer la qualité de vie des patients.
C'est pourquoi la filière NeuroSphinx a choisi de dédier la table ronde de sa 9 ème journée nationale à cette discipline fondamentale et transversale déployée au sein des trois réseaux C-MAVEM, MAREP et MARVU.
Animée par Pascale Laffite, Responsable UTEP GHT-65, Hautes-Pyrénées, Secrétaire générale de la SETE, cette session fût l'occasion pour les coordonnateurs des programmes ETP des trois centres

• C-MAVEM Lyon (Dr Pierre-Aurélien Beuriat),
• MAREP Marseille(Dr Mirna Haddad),
• MARVU Strasbourg (Pr Isabelle Talon),

de présenter leurs programmes, d'en présenter les modalités, mais également d'aborder les freins et les leviers inhérents à leur déploiement.
Enfin, les résultats d'une enquête visant à recueillir la perception, les besoins et les attentes des patients suivis dans les centres de la filière, afin de guider le développement de programmes mieux adaptés à leur quotidien, ont été présentés par Mado Gilanton, présidente de l'association APAISER S&C et représentante des associations auprès du Comité de Pilotage de la filière.

Dans cette session modérée par le Pr Fabrice Parker, Président du Conseil Scientifique et coordonnateur du réseau national Chiari et Malformation vertébrales et médullaires rares, et le Pr Alaa el Ghoneimi, coordonnateur du réseau national Malformations rares des voies urinaires, retrouvez l'actualité du volet dédié à l'impulsion et au développement de programmes de recherche, avec l'annonce des lauréats 2025 de l'Appel à projet Recherche de la filière, et les présentations flash des travaux de thèse en “180 secondes” des internes et jeunes médecins affiliés à notre réseau de prise en charge.

Dans cette session, retrouvez l'actualité de la Direction Générale de l'Offre de Soins, présentée par Vincent Vauchel, Chef de pôle adjoint de la recherche et de l'innovation à la DGOS.
Il y fait notamment état de la mise en œuvre et du déploiement du 4ème Plan National Maladies Rares, lancé fin février 2025.

A l'occasion de cette 9ème journée nationale, une session transversale interdisciplinaire regroupant des problématiques communes aux trois réseaux de prise en charge de la filière, "L’imagerie : une aide au diagnostic des malformations médullaires et pelviennes rares ", a structuré les interventions des orateurs de l'après-midi :

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention duDr Danielle Tournadre, Gynécologue Obstétricienne spécialisée en Echographie, intitulée "Malformations ano-rectales : embryologie & imagerie prénatale", pour le CRMR coordonnateur MAREP, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Syril James, neurochirurgien, coordonnateur du CRMR constitutif C-MAVEM, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, intitulée "Chiari I anténatal : rêve ou réalité ?"

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Steven Knafo, neurochirurgien au sein du CRMR coordonnateur C-MAVEM, Hôpital Bicêtre, AP-HP, intitulée "Imagerie et prise en charge des Chiari secondaires à une pathologie des méninges spinales"

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Maud Cagneaux, radiologue, pour le CRMR constitutif MARVU, Hospices Civils de Lyon, intitulée "Imagerie diagnostique du sinus uro-génital : du pré au post-natal "

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Pr Marc-David Leclair, chirurgien infantile, coordonnateur du CRMR constitutif MARVU, CHU de Nantes , intitulée "Apport de la fluorescence en peropératoire dans la reconstruction des exstrophie-épispades"

• Dans cette vidéo, retrouvez l'intervention du Dr Anca Tanase, radiologue pédiatre, pour le CRMR coordonnateur MARVU, Hôpital Robert Debré, AP-HP, intitulée "UROIRM et malformations rares rénales"

Dans cette session-atelier “Outils d’aide au diagnostic”, retrouvez les présentations de 3 outils d'aide au diagnostic des maladies rares :

• Une présentation des "Clés du Diagnostic", outil d'aide au diagnostic développé en inter-filières de santé maladies rares, sous l'impulsion de la filière FAI2R 

• Une présentation de la solution accelRare par Etienne Van der Elst - eHealth Digital Product Owner
  Accelrare est un outil de pré-diagnostic différentiel dédié aux maladies rares, pour aider à suspecter au plus tôt un patient susceptible d’être atteint d’une maladie rare et à accélérer son orientation vers le bon parcours de soin. Cette solution est développé par Sanofi et MedVir.

• Une présentation des Fiches Urgences Orphanet, par le Dr Constance Viala, Rédactrice médicale
  Destinées aux médecins urgentistes, sur le lieu de l'urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières, les fiches urgences guident la gestion en situation d'urgence des maladies rares nécessitant une prise en charge spécifique. Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), le SAMU, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’agence de biomédecine (ABM) et les associations de patients.