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L'actualité de la filière :
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Journée nationale et 10 ans de la filière NeuroSphinx!
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La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous convier à la 9ème édition de sa Journée nationale, organisée en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU).
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Couplée au contexte de relabellisation des filières maladies rares, et au déploiement futur du 4è plan national maladies rares (PNMR), cette année 2025 est hautement symbolique, puisqu’elle marquera également les 10 ans de la filière !
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Une occasion de célébrer cet événement et de vous recevoir dans un lieu inédit :
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Vendredi 20 juin 2025
à bord de la Péniche Gustave, Port de Suffren, 75007 PARIS
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Dans le cadre de sa journée nationale, la filière NeuroSphinx organise son 3è 🎓Prix de thèse🏆
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Ce prix de thèse présente l’ambition d’apporter un soutien financier, afin d’encourager les futurs experts des pathologies relevant du champ de compétence de la filière à se former, par le biais d’ une enveloppe budgétaire permettant aux lauréats une prise en charge des frais inhérents à un DU/DIU, et / ou à la participation à un congrès d’une société savante incluant une session maladies rares (frais d’inscription, défraiements sur place…), dans la limite de 2.000 €.
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Le prix est ouvert à tout interne (dont la date de soutenance de thèse est déjà programmée), Docteur Junior ou Chef de clinique en
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🪱Chirurgie viscérale / Gastroentérologie,
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𖠣 Chirurgie orthopédique,
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𖠣 Médecine physique et de réadaptation
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dont les travaux de thèse sont relatifs à l’une des pathologies relevant du champ d’expertise de la filière.
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⌛ Date limite de dépôt des candidatures : lundi 12 mai 2025 ! 🕛
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N’hésitez pas à relayer cet appel à communication à vos collègues : internes et/ou jeunes médecins affiliés aux centres de la filière (C-MAVEM, MAREP ou MARVU).
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Bonne chance à tous les candidats!
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🔎Enquête ETP dans le cadre de la Journée nationale 📝
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Dans le cadre de la journée nationale NeuroSphinx, qui se tiendra le 20 juin prochain, nous avons souhaité dédier une table ronde à l'Education Thérapeutique du Patient.
Aussi, il nous a paru fondamental de dresser un état des lieux sur la perception de l'Education Thérapeutique par les patients suivis dans les centres de référence de la filière, notamment leurs expériences, manques, suggestions d'amélioration...
La durée de ce questionnaire anonyme est estimée à 5/10 minutes.
Votre aide, à travers les réponses précieuses que vous pourrez nous apporter, nous permettra de mieux cerner vos besoins, afin d'améliorer notre démarche, et d'enrichir notre pratique...
Cette enquête fera l'objet d'une restitution par les représentants associatifs de la filière durant la table ronde.
Nous vous remercions d'avance pour votre précieuse collaboration, et le partage de ce questionnaire auprès de votre réseau de patients / adhérents...!
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Du côté de la Recherche :
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La filière santé maladies rares NeuroSphinx lance son 5e appel à projets pour soutenir financièrement les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique relatifs aux maladies rares de la filière : Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares ; Syringomyélies ; Malformations ano-rectales et pelviennes rares ; Malformations rares des voies urinaires.
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Les candidats doivent être :
• Professionnels de santé exerçant dans un centre coordonnateur, constitutif ou de compétence de la filière NeuroSphinx ou,
• en année recherche sous la coordination d’un membre d’un centre coordonnateur, constitutif ou de compétence de la filière NeuroSphinx
Chaque projet devra être porté par une personne physique au sein des centres (coordonnateurs, constitutifs ou de compétence) ou d’un laboratoire partenaire d’un des centres maladies rares de la filière.
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Plusieurs projets de recherche pourront être soutenus financièrement sur des subventions allant jusqu’à 20 000 € maximum par projet à l’appréciation du jury.
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Le règlement de l’appel à projets ainsi que le formulaire de candidature sont téléchargeables ci-dessous :
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Le dossier de candidature doit être retourné complet en un seul document PDF à la filière NeuroSphinx par email aux adresses suivantes :
fabrice.parker@aphp.fr
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Date limite de dépôt des dossiers :⌛ Dimanche 18 mai 2025, minuit 🕛
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⚠️Toute candidature incomplète ou non conforme sera considérée comme irrecevable et ne sera pas examinée par le jury.
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Du côté des associations de patients :
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25 ans de l'association APAISER S&C
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Retour en images sur le colloque de l'Association APAISER S&C, qui s'est tenu les 29 et 30 mars derniers à Massy, et qui marquait également le 25è anniversaire de l'association des patients atteints de Chiari et de syringomyélie.
25 ans de projets célébrés dignement avec une grande partie du réseau C-MAVEM : un très juste reflet du dynamisme et de l'expertise d'une association profondément engagée dans le partenariat de soins, auprès des professionnels de santé, et des patients.
Bel anniversaire à l'Association APAISER S&C ! 💝 🎂
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L'APEX change de Présidente !
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Après 20 ans d’engagement et de dévouement sans faille envers la communauté de l’Exstrophie Vésicale, Virginie Marcelino-Faton, présidente et fondatrice de l’APEX, a décidé d’emprunter de nouveaux chemins.
Durant toutes ces années, Virginie s’est battue avec passion pour soutenir cette communauté: les patients et leurs familles, en collaboration étroite avec les professionnels de santé spécialisés dans l’Exstrophie Vésicale.
Dans cette transition, elle confie temporairement les rênes au bureau en attendant l’élection de la ou du prochain(e) président(e), qui se tiendra lors du week-end annuel de l'APEX.
Merci, Virginie, pour votre engagement sans failles et votre dynamisme!...
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La filière vous souhaite le meilleur pour la suite, notamment de très beaux projets qui, nous l'espérons, vous apporteront de grandes joies et beaucoup de satisfaction!
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Prix Recherche AFAO Fanny Séléna 2025
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🌟PRIX FANNY SELENA 2025 🌟
L'association française de l'atrésie de l'œsophage (AFAO) lance un nouvel appel à candidature pour le prix Fanny-Selena 2025.
👉Le dossier de candidature est à télécharger sur le site de l'association
🔎 Les projets présentés devront répondre à améliorer la prise en charge des pathologies de l’œsophage et à des thématiques listées: bio ingénierie tissulaire, gastroentérologie, embryologie, génétique, épidémiologie, pneumologie chirurgie.
📌 Dates clés :
- 21 mai 2025 : date limite pour l’envoi des dossiers de candidature
- 28 juin 2025 : remise du Prix Fanny-Selena à l'Ecole Vétérinaire de Maisons-Alfort (IDF) lors du weekend des familles de l’AFAO
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx et le centre de référence coordonnateur Malformations ano-rectales et pelviennes rares de l'Hôpital Necker-Enfants Malades recrutent un(e) chargé(e) de mission Education Thérapeutique du Patient.
Doté d'une configuration professionnelle multidisciplinaire et atypique qui lui confère toute sa richesse, ce poste allie une activité de diététicien et de chargé de mission en éducation thérapeutique, répartie de la manière suivante :
🔸 Volet filière : coordination du développement de l’éducation thérapeutique du patient sur l’ensemble du territoire, dynamisation de programmes existants et mise en œuvre de programmes d’ETP au sein des centres maladies rares de la filière (C-MAVEM, MAREP, MARVU), ainsi que des centres collaborateurs (MPR).
🔸Volet MAREP : assurer la prise en charge diététique des patients opérés d’une malformation ano-rectale ou d’une maladie de Hirschsprung en coordination avec l’équipe pluridisciplinaire du service de chirurgie viscérale et co-coordonner avec le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du CRMR, le programme d’éducation thérapeutique proposé aux patients et à leurs familles sur ces pathologies
Pour un complément d'information, vous pouvez consulter la fiche de poste détaillée, et relayer cette information au sein de votre réseau...!
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Du côté de la transition :
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Lancement de la saison 2 du podcast Franchir, dédié à la transition ado-adulte.
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A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, le groupe Inter-filières Transition maladies rares, piloté par la Filière NeuroSphinx, a inauguré la diffusion de la 2ème deuxième saison inédite de son Podcast Franchir, réalisé en collaboration avec l'Agence Pyramidale Communication.
Après une première saison dédiée à un moment clé du parcours patient, la transition de l'enfance à l'âge adulte, cette deuxième saison explore la thématique tout aussi fondamentale de l'estime de soi, un enjeu crucial pour les personnes vivant avec une maladie rare et un handicap associé, qu'il soit visible ou invisible.
Pour inaugurer ce nouvel opus, nous vous proposons de découvrir les témoignages de Loïc, qui nous explique comment il s'est construit avec le handicap invisible dont il est atteint : l'exstrophie vésicale, une malformation rare des voies urinaires, entrant dans le champ d'expertise des centres de références Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU), coordonnés par le Pr Alaa El Ghoneimi, rattachés à la filière Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, et "Comment aider un patient à construire son estime de soi ?", avec Mme Odile Perrusson, psychologue clinicienne et animatrice des groupes de paroles au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré.
De nouveaux épisodes inédits à découvrir très prochainement avec d'autres pathologies rares et les Filières DéfiScience, Fimatho Tête Cou et FAI2R.
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Congrès As de Pique 2025 !♠️
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Session parallèle MARANEVA, Maladies rares neurologiques et vasculaires en MPR
Un format convivial et innovant : piqûres de rappel, les « épinglés pour vous », des sujets variés… où chaque intervenant abat ses atouts maîtres, ne manquant pas de piquer la curiosité du public !
Durant cette journée, une kyrielle d’orateurs prestigieux, se sont succédés pour présenter des topos percutants, tout en cherchant l’information, mais aussi le débat et la controverse, autour de la prise en charge de ces pathologies neurologiques et vasculaires rares, tantôt au plan clinique et physiopathologie (Hydrocéphalie / Syringomyélie / Myéloméningocèle / syndrome d’ Ehlers Danlos / Compression médullaires / Paraosteoarthropathies neurogènes / incontinences fécales / douleurs rachidiennes / spasticité / troubles génito-sexuels…), tantôt d’un point de vue fonctionnel (neurostimulation / méthodes cliniques et instrumentales pour étudier le SNA / orthèses, et autres prescriptions de matériel d’aide …/ rééducation motrice ), mais enfin, du point de vue de l’humain, à travers le rôle des aidants, ou encore la place des patients experts, au cœur du système de soins et de l’accompagnement à la prise en charge.
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Journée Internationale des Maladies Rares 2025
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A l'occasion du Rare Disease Day 2025, l'Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, les Plateformes d'expertise et Filières de Santé Maladies Rares se sont mobilisées pour rendre visibles les plus de 3️⃣ millions de français atteints d'une malade rare !
Au GHU de Paris Centre, l'Hôpital Necker-Enfants Malades s'est illuminé aux couleurs des maladies rares, et a accueilli l'escape game 🕵♀️ "Le Mystère de la Licorne", 🦄 🌈 , développé par les équipes des PEMR Paris Saclay, et les filière maladies rares OSCAR et RespiFIL 🫁, au sein de l'espace de transition ado-adulte La Suite Necker.
Une expérience immersive au cours de laquelle les équipes soignantes et patients présents ont pu découvrir la problématique de l'errance diagnostique, ainsi que les enjeux cruciaux du suivi au sein de centres de référence experts et enfin, le diagnostique moléculaire et le conseil en génétique, rendus possible grâce aux avancées fulgurantes des techniques de séquençage à très haut débit, porté par les laboratoires du Plan France Médecine Génomique 2025.
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Saint-Denis de la Réunion : formation à la stomathérapie
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La promotion, l'animation ou la participation à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, est l'une des missions primordiales d'un centre de référence maladies rares, afin de diffuser et de faire rayonner son expertise au niveau régional, contribuant ainsi au renforcement du maillage de proximité.
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Pour répondre à ses missions de coordination et d'animation de sa filière de soins, le centre de référence coordonnateur Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, coordonné par le Dr Célia Crétolle, s'est rendu avec une partie de son équipe pluridisciplinaire au CHU Félix Guyon, à Saint-Denis de la Réunion, afin de dispenser une formation à la stomathérapie aux équipes de chirurgie viscérale pédiatrique du centre de compétence MAREP local, coordonné par le Pr Frédérique Sauvat.
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Au programme de cette session: gastrostomies, colostomies, iléostomies, Malone, irrigations trans-anales, cathétérismes intermittents, Mitrofanoff, éducation thérapeutique du patient, et bases de diététique.
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Information / communication :
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⚠️ Date limite de candidatures :
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INSERM – AAP « MESSIDORE 2025 »
L’Inserm lance, pour la 4ème année, l’appel à projets MESSIDORE (Méthodologie des Essais cliniques Innovants, Dispositifs, Outils et Recherches Exploitant les données de santé et biobanques) dans le cadre de son programme stratégique de recherche collaborative en santé, lancé en 2022 et soutenu par le Ministère du travail, de la santé, des solidarités et des familles. L’objectif principal de cet AAP, opéré par l’IReSP, est de soutenir des projets associant des équipes de recherche (dont au moins une sous tutelle Inserm) et des offreurs de soin sur les 2 axes suivants :
- Axe 1 : Innovations méthodologiques en recherche clinique, dispositifs médicaux et essais en soins primaires,
- Axe 2 : Études utilisant des données de santé ou reposant sur l’exploitation de biobanques).
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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💰 Montant de la subvention demandée : 20.000 -35.000 €
📝 Texte de l'AAP
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Les projets devront avoir une durée de 12 à 24 mois maximum
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Toutes les maladies rares de l'enfant et de l'adolescent sont éligibles à cet AAP
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Fondation Maladies Rares & IRCEM - AAP
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« Innovations sociales et thérapeutiques pour l'amélioration de la qualité de vie des jeunes patients atteints de maladies rares et de leur famille » :
Pour la deuxième année consécutive, la Fondation d'Entreprise IRCEM et la Fondation Maladies Rares lancent un appel à projets, destiné à soutenir des initiatives ayant un impact concret et à court terme sur l'amélioration de la qualité de vie et de la prise en charge des enfants et adolescents atteints de maladies rares, ainsi que de leurs proches aidants (parents, frères et sœurs, etc.).
Les projets devront ainsi impérativement répondre à l’ensemble des critères suivants :
• Viser à développer l’autonomie des enfants et adolescents malades et favoriser leur inclusion sociale ;
• Proposer l’étude d’une innovation thérapeutique, technologique ou organisationnelle ;
• Être un projet innovant qui comble un besoin non couvert, avec une justification claire de la nécessité du développement de cette innovation ;
• Expliciter les avantages de l’innovation par rapport aux solutions actuellement disponibles.
• Démontrer que le projet aura un impact à court terme sur la population cible, avec des bénéfices tangibles attendus dès la fin du projet.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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💰 Montant de l'aide : jusqu'à 5.000 €, exclusivement dédié à la gratification du stagiaire de master 2.
📝 En savoir plus ICI
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Appel à candidatures 2025 – Bourse Master 2 – « Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares »
La Fondation Maladies Rares a le plaisir d’annoncer le lancement de l’Appel à candidatures 2025 – Bourse de Master 2 – « Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares ».
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Cet appel vise à soutenir des projets innovants exploitant l’intelligence artificielle et les solutions de e-santé pour améliorer le diagnostic, le suivi et la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
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Détails clés de l’appel à candidatures :
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🎯Objectif : Financement de bourses de master 2 en IA et/ou e-santé pour des projets innovants spécifiquement liés aux maladies rares.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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💰Montant de l'aide : jusqu'à 45.000€
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Appel à projets de recherche 2025 « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares »
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La Fondation Maladies Rares lance son 13ᵉ appel à projets en Sciences Humaines et Sociales (SHS), dédié à l’amélioration du parcours de vie des personnes atteintes de maladies rares et de leur entourage.
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Étudier les impacts individuels, familiaux et sociaux des maladies rares.
Proposer des solutions concrètes pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches.
Sensibiliser aux enjeux d’accès aux soins et aux droits des malades.
Critères d’éligibilité :
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Projet mené par une équipe SHS, une équipe médicale spécialisée et une association de patients.
Recherche centrée sur l’un des axes suivants : impact de la maladie, participation sociale, éthique et droits des patients, e-santé.
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Deux appels à projets européens :
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🔹 THCS 2025 – Améliorer les soins primaires et communautaires pour des solutions de santé plus proches des patients
🔹 ERA4HEALTH Effect Trial 2025 – Soutenir des essais cliniques multi-pays, comparatifs et interventionnels sur des enjeux majeurs de santé publique
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offrent un cadre unique pour financer des projets collaboratifs innovants.
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- Participer à un projet collaboratif à l'échelle européenne
- Répondre aux défis majeurs en santé publique
- Soutenir des projets d’impact pour des politiques de santé concrètes
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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- Vendredi 13 juin 2025 : 1er Congrès national organisé par l’Union d’Associations Françaises de Stomisés, "Parcours de soins et de vie des patients stomisés", Grenoble, ALPEXPO "ESPACE 1968"
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Principaux congrès Interfilières
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- Jeudi 15 mai : Colloque scientifique de la Fondation Maladies Rares " Recherche et progrès : vers de nouvelles voies pour les maladies rares", Campus des Cordeliers, Paris 6è
- Mercredi 4 - vendredi 6 juin 2025 : Congrès Urgences 2025, Palais des congrès, Paris (Porte Maillot)
- Mercredi 18 - vendredi 20 juin 2025 : Congrès de la Société Française de Pédiatrie, Centre des congrès de Lyon
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- Mercredi 25 - vendredi 27 juin 2025 : 88è congrès de la Société Nationale Française de Médecine Interne, Palais des congrès, Vichy
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💡L'actu du 1er trimestre 📝 :
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🏛️ "Des territoires vers l’Europe" : le Gouvernement a lancé le 4e plan national consacré aux maladies rares 🚀
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Fin février, la 𝐅𝐫𝐚𝐧𝐜𝐞 a inauguré le lancement de son 4è plan national maladies rares PNMR4.
Une nouvelle très attendue par l'ensemble de la communauté Maladies Rares, et inscrite dans une approche interministérielle 🔗, représentée par la délégation de :
Mme Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles
M. Yannick NEUDER, Ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins
M. PHILIPPE BAPTISTE, Ministre chargé de l'Enseignement supérieur et de la Recherche.
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Structuré autour de 4️⃣ axes majeurs :
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🔸Faciliter et accélérer le diagnostic, 🧬
🔸Améliorer le parcours de vie et de soins, 🏥🩺
🔸Promouvoir l'accès aux traitements et soutien à l’innovation thérapeutique,💊
🔸Développer les bases de données et biobanques 📊
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Ce plan ambitionne de couvrir un large spectre d'enjeux liés à la prise en charge interdisciplinaire des plus de 3️⃣ Millions de français concernés par une maladie rare.
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Les 23 filières de santé maladies rares et leurs 603 centres de référence labellisés vont pouvoir poursuivre leurs missions et mettre en exergue leur expertise au service des patients.
Rappelons que l'amélioration de la prise en charge et la garantie d'un accès aux soins et aux innovations scientifiques équitables demeure un enjeu de santé publique majeur.
Nous remercions l'ensemble des parties-prenantes impliquées dans les groupes de travail ayant contribué à poser les fondations de cet ambitieux plan quinquennal, que vous retrouverez en détails ici : 👇
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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