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L'actualité de la filière :
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Journée nationale NeuroSphinx : retour sur la 9è édition !
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La 9ème édition de la Journée nationale NeuroSphinx, organisée en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU), s’est tenue
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vendredi 20 juin 2025, à bord de la Péniche Gustave
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Cette journée, rassemblant coordonnateurs, équipes médicales (et paramédicales) des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels (DGOS), vous a permis de vous informer sur l’actualité et le dynamisme des acteurs de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
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Couplée au contexte de relabellisation des filières maladies rares, et au déploiement du 4è plan national maladies rares (PNMR), cette année 2025 est hautement symbolique, puisqu’elle fut également l'occasion de célébrer les 10 ans de la filière !
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Nous remercions tout particulièrement les orateurs d'avoir contribué, par la qualité de leurs présentations, au succès de cet événement fédérateur pour notre réseau, mais également nos prestataires qui, par leur professionnalisme, ont permis son bon déroulé.
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2 minutes pour revivre la 9è édition de la Journée Nationale NeuroSphinx, organisée en partenariat avec les centres C-MAVEM, MAREP & MARVU
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Bonne nouvelle : le replay de nos journées est d’ores et déjà disponible !
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Si vous souhaitez revoir certaines interventions, ou faire découvrir cette Journée à votre entourage, nous avons le plaisir de vous annoncer que l’ensemble des sessions est désormais accessible, directement sur notre site web ainsi que sur notre chaîne YouTube
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Infographie de l'enquête de satisfaction.
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Dans une perspective d'amélioration du format et des thématiques proposés lors des journées nationales, la filière NeuroSphinx a invité l'ensemble des participants à lui faire part de ses avis et suggestions, par le biais d'un questionnaire de satisfaction en ligne, dont vous pourrez retrouver les résultats synthétisés dans l'infographie dédiée.
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Relabellisation de la filière NeuroSphinx pour 5 ans !
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📃 L'arrêté du 24 juillet 2025, signé par Élisabeth Borne, Catherine Vautrin, Philippe Baptiste et Yannick Neuder, portant labellisation des les filières de santé maladies rares pour une durée de 5 ans est paru au Journal Officiel le 27 juillet dernier, pérennisant ainsi la poursuite des missions des filières:
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- Amélioration de la prise en charge des patients
- Coordination et soutien à la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle
- Développement de l'enseignement, de la formation et de l’information
- Coordination au niveau européen et à l'international
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx adresse ses sincères félicitations à son animatrice, le Dr Célia Crétolle, ainsi qu’aux animateurs des 22 autres FSMR, aux établissements de santé qui les hébergent et à l’ensemble des acteurs clés des plans nationaux maladies rares.
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Du côté de la Recherche :
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Félicitations aux lauréats de notre AAP 2025 !
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer les résultats de son quatrième Appel à Projets Recherche 2025, pour soutenir les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique, relatifs aux pathologies rares prises en charge au sein des centres de référence de la filière de la Filière : Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares, syringomyélies, malformations anorectales et pelviennes rares, malformations rares des Voies urinaires.
A l’issue de la session de délibérations du Conseil scientifique, présidé par le Professeur Fabrice Parker, neuf projets ont été retenus, évalués sur des critères de faisabilité, de qualité, ainsi que sur les retombées attendues dans le champ des maladies rares couvrant la sphère d’expertise de la Filière, pour des subventions allant jusqu'à 20.000€ par projet.
La filière adresse ses sincères félicitations à tous les lauréats de cet Appel à Projets 2025 :
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Dr Steven KNAFO, Neuromodulation par interluminescence des circuits spinaux sous-tendant la récupération locomotrice au décours d’une lésion de la moelle épinière (optoSCI),
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Service de neurochirurgie - Hôpital Bicêtre - AP-HP
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Dr Jessica PINOL, Évaluation de la qualité de vie des enfants porteurs d’un lipome du cône (LIP.QOL): une étude prospective utilisant le PedsQL 4.0
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Service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique, CHU Timone Enfants, APHM, Marseille
Dr Maëlys TENG, Typologie et corrélation radio-clinique des troubles pelvi-périnéaux chez des patients atteints d'ectasie durale sans étiologie spécifique
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Service de Neuro-urologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière - AP-HP
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Dr Paul ROBLOT, Étude de la barrière épendymaire spinale en conditions physiologiques et après obstruction du canal central dans sa portion crâniale
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Neurocentre Magendie – Équipe INSERM U 1215 « Interactions Neurone-glie » - CHU de Bordeaux
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Dr Ianis COUSIN, Discordance dans la maladie de Hirschsprung : analyses génétiques d’un couple de jumelles monochorial, biamniotique
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Service de chirurgie pédiatrique du CHU de Martinique
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Dr Véronique PINGAULT & Dr Nadège BONDURAND, Tests fonctionnels et isoformes de RET dans la maladie de Hirschsprung : de la théorie à la pratique
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Institut Imagine, équipe Genetics of developmental disorders, Paris
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Dr Louise MONTALVA, Etude de recherche clinique : NEURO-HIRSCH
Evaluation neurodéveloppementale des enfants suivis pour une maladie de Hirschsprung
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Service de chirurgie pédiatrique viscérale et urologique de l’hôpital Robert Debré
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Dr Anne DARIEL, Impact des lavements recto-coliques de butyrate sur le système nerveux entérique et la barrière épithéliale intestinale dans la maladie de Hirschsprung.
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Service de Chirurgie Pédiatrique viscérale et urologique, Hôpital Timone Enfants, APHM, Marseille
INSERM TENS (UMR Inserm 1235), UFR Médecine Nantes Université
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Dr Luke HARPER, Étude du microbiote intestinal chez les enfants porteurs de valves de l’urètre postérieur (MIVUP)
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Pellegrin Hôpital des Enfants - CHU de Bordeaux
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Un départ qui marque l’histoire de la filière… et l'ouverture d'un nouveau chapitre…
Après 40 années d’engagement dévoué auprès de ses patients. Aline Cazenave Givelet s’apprête à tourner une page importante de sa vie professionnelle, pour profiter d’une retraite bien méritée.
Tout au long de sa carrière, Aline a su conjuguer d'immenses qualités professionnelles : curiosité, humanité et sens du collectif à toute épreuve.
Diététicienne de formation initiale, sa grande curiosité l’a conduite à se former, puis à prendre en charge, développer et structurer Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) au sein du centre de référence coordonnateur MAREP de l’Hôpital Necker-Enfants Malades, mais aussi au sein de la filière NeuroSphinx.
Grâce à sa vision éclairée à son implication sans failles, elle a su structurer l’ETP dans sa dimension holistique, centré sur l’accompagnement des patients et de leurs familles, en leur livrant de précieux outils pour mieux comprendre leur pathologie, mieux vivre avec et devenir acteurs de leur santé.
Sa rigueur, sa bienveillance et son écoute attentive, ainsi que sa passion pour le partage de ses connaissances très pointues, ont profondément marqué les patients, les familles, ainsi que toute l’équipe du Centre de Référence des Malformations Anorectales et Pelviennes Rares et de la filière NeuroSphinx.
Elle laisse derrière elle un héritage précieux : des projets structurants, une dynamique d’accompagnement centrée sur le patient et une empreinte humaine qui continueront à inspirer durablement celles et ceux qu’elle a formés.
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Son départ laissera sans nul doute un grand vide, tant sur le plan professionnel qu’humain...
Aussi, nous tenions à lui adresser nos sincères remerciements et profonde reconnaissance pour son engagement sans faille, son rôle déterminant dans l’essor de l’éducation thérapeutique au sein de la filière, et pour tout ce qu’elle nous a apporté et transmis au fil de ce chemin parcouru à ses côtés. Nous lui souhaitons le meilleur pour ce nouveau chapitre, placé sous le signe de la sérénité, de la découverte et, nous l’espérons, de nombreux et très beaux projets personnels..
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Merci pour tout Aline, et belle retraite !
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Retour sur la Foire aux outils ETP organisée durant la journée nationale NeuroSphinx
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A l'occasion de sa journée nationale, la filière NeuroSphinx a organisé une "Foire aux outils ETP", pour faire le lien avec sa table ronde de la matinée, également axée sur la thématique de l'éducation thérapeutique, mais également afin de créer une dynamique de partage d’idées, d’échange entre équipes, les différents centres de la filière ont été invités à présenter un ou plusieurs outils éducatifs à partager à l'ensemble du réseau.
Dans quel cadre, pour quel public, pourquoi, quelles sont les compétences travaillées, et quel conducteur de séance y est attaché ?
Dans cette vidéo rétrospective, nous vous proposons de découvrir quelques outils qui ont été présentés lors du cocktail déjeunatoire, dans une atmosphère informelle et pleine de convivialité…!
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De nombreux mannequins anatomiques 3D ont été présentés, notamment dans les indications suivantes :
- Décompression de la charnière cranio-cervicale dans un contexte de malformation de Chiari
- Dérivation ventriculo péritonéale
- Malformations anorectales et Maladie de Hirschsprung
- Sondage par cathétérisme intermittent dans le cadre d'une chirurgie de type Mitrofanoff, ou encore lavages vésicaux
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Mais également un jeu de "Mille Bornes", destiné aux enfants atteints de Malformations anorectales et de Maladie de Hirschsprung, qui les invite, de manière ludique, à questionner la manière dont ils peuvent prendre soin d'eux tout au long de la journée.
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Du côté de la transition :
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Reminder : 3e colloque Transition maladies rares sur la thématique du lien ville-hôpital
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Dans deux semaines, le groupe de travail inter-filières Transition maladies rares, piloté par la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx organise un colloque sur la thématique du lien ville-hôpital et de la transition ado-adulte.
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Ce dernier est adossé au 5ème Symposium Européen sur la transition ado-adulte qui se tiendra :
📅 Vendredi 26 Septembre à 14h30
📍 Campus Jussieu
Ce colloque survient deux ans après le second colloque transition qui a permis de faire un bilan des trois premiers plans maladies rares en matière de transition ado-adulte.
Cet événement s’adresse à tout l’écosystème des maladies rares : patients, associations de patients, aidants, professionnels de santé, institutions.
📝L’inscription est gratuite mais obligatoire! ⚠️
👉Je m'inscris au colloque
👉Je consulte le programme
Pour un complément d'information : 👉 Consulter le site web dédié
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NeuroSphinx et / ou ses centres y étaient !
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Le réseau MARVU à l'honneur lors du 35ème congrès de l'ESPU
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La filière adresse ses sincères félicitations au Professeur Alaa El Ghoneimi, coordonnateur du réseau d'expertise national MARVU, pour sa nomination en qualité de Président de la Société Européenne d’Urologie Pédiatrique (ESPU), à l'issue du 35è congrès de la Société savante qui s'est tenu à Vienne, du 3 au 6 septembre dernier.
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Cet événement a permis à la communauté internationale de l’urologie pédiatrique de se retrouver, d’échanger les savoirs les plus récents, de participer à des ateliers techniques de haut niveau, et de renforcer les collaborations entre pays et institutions, rassemblant 1 200 participants issus de 72 pays, autour d'un programme scientifique dense et varié, incluant : sessions de recherche fondamentale, conférences plénières, ateliers pratiques (notamment de chirurgie robotique, urodynamie, lithotripsie pédiatrique), mais également des panels spécialisés: hypospadias, vessie neurogénique, exstrophie… qui entrent dans le champ d'expertise du réseau MARVU.
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Le Conseil scientifique de l'ESPU est composé d’urologues pédiatres européens hautement qualifiés, parmi lesquels figure également le Professeur Marc-David Leclair, également coordonnateur du centre de référence constitutif MARVU de Nantes.
Enfin, le comité d’enseignement est quant à lui présidé par le Professeur Matthieu Peycelon, récemment nommé PU-PH, et à qui nous adressons également toutes nos félicitations!..
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Information / communication :
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Application France Maladies Rares (Questionnaire) :
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La BNDMR développe actuellement France Maladies Rares, une application à destination de personnes atteintes de maladies rares. L'avis des patients, de leurs aidants et des professionnels de santé est primordial pour définir les priorités de développement.
Suite à un recueil des besoins mené auprès de la communauté, une liste de fonctionnalités potentielles a été identifiée. L'objectif est maintenant de quantifier l'intérêt pour chacune d'elles afin d'établir le cahier des charges de la première version de l'application. Les fonctionnalités seront développées progressivement selon les priorités établies et leur faisabilité technique et réglementaire.
Le questionnaire est organisé par thèmes fonctionnels et prend environ 10 minutes à compléter. Il sera clôturé le 30/09 au soir.
Une large participation est essentielle pour développer une application qui réponde réellement aux besoins de la communauté des maladies rares.
Nous vous remercions par avance pour votre soutien à cette démarche collaborative.
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CAMPAGNE PIRAMIG 2025 (données 2024)
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La campagne Piramig 2025 a débuté la semaine du 15 juillet.
Afin d’assurer un remplissage exhaustif des rapports, la date prévisionnelle de clôture de la campagne est fixée au 10 octobre 2025.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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📆 les 15 janvier, 15 mars, 15 juin et 15 octobre de chaque année.
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Montant de l'aide : déterminée selon le projet déposé et la sous-thématique choisie.
📝 Pour en savoir plus, cliquez ICI
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Fondation APICIL – AAP « Douleur » :
La Fondation APICIL est entièrement consacrée à la douleur. Elle souhaite encourager des projets qui contribueront à une évolution des pratiques, pour une meilleure compréhension et prise en charge de la douleur, ainsi que pour la prévention des risques de dépendance associés.
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L’appel à projets de la Fondation APICIL s’articule autour de quatre sous-thématiques :
- Recherche clinique : soutenir les équipes de recherche et les soignants en France pour la conduite de projets de recherche et d’études cliniques dans tous les domaines de la médecine, pour une meilleure connaissance des traitements, des mécanismes d’action de la douleur et de sa mémorisation.
- Améliorer le soin, Projet pilote & Formation : modifier les pratiques de soins, améliorer le confort du patient à travers la formation des soignants aux techniques complémentaires et le développement de programmes pilotes de prise en charge de la douleur.
- Information et sensibilisation : colloques soignants et chercheurs, outils pédagogiques, journées d’information, films, etc.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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📝 Pour en savoir plus, cliquez ICI
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Fondation Groupama - Prix de l’Innovation sociale 2025
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Le Prix de l’Innovation sociale soutient chaque année une initiative qui change la donne dans le quotidien des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille.
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Doté de 20 000 euros, il s’adresse aux associations, aux filières maladies rares, aux institutions maladies rares et aux équipes de recherche.
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Pour être retenu, le projet doit répondre aux 5️⃣ critères suivants :
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🔸Innovation : le projet doit apporter une réponse innovante à un besoin non satisfait
🔸Ouverture : le projet doit pouvoir être modélisé pour aider des personnes souffrants d’autres pathologies
🔸Faisabilité : le projet doit justifier d’un modèle économique viable et être techniquement faisable
🔸Evaluation : le projet doit faire l’objet de modalités d’évaluation prévue à partir d’objectifs clairement définis
🔸Mise en œuvre : le projet doit avoir lieu dans les 18 mois suivant la remise du Prix
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Du côté des associations :
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L'Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung (AFMAH) célèbre cette année son 25ème anniversaire, et à travers lui, de longues et belles années d'un engagement sans failles auprès des patients atteints de la Maladie de Hirschsprung.
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A l'occasion de cet événement, l'association organise une Journée des familles exceptionnelle, ponctuée de rencontres, de moments de partages et de découvertes, le samedi 15 novembre à la Cité des Sciences, à Paris.
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Yanis Belmessikh se lance le défi de courir son 5ème marathon en moins de 2h25.
Un objectif qu'il poursuit pour offrir un message d'espoir à ceux qui, comme lui, vivent avec un Mitrofanoff, en partenariat avec l'association Accompagnement du Patient Exstrophique (APEX).
Le 21 septembre, il prendra le départ de son 5ᵉ marathon, à Berlin, avec l’objectif ambitieux de terminer en 2h25. Si tout se passe bien, cela lui permettra de battre son actuel record de 2h33.
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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Principaux congrès Interfilières
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- Jeudi 25 - vendredi 26 septembre 2025 : 5è Symposium européen sur la transition adolesent-adulte, Campus Jussieu, Paris
- Mercredi 1 - vendredi 3 octobre 2025 : 81ème Congrès de la Société Française de Chirurgie Pédiatrique, Le MoHo, Caen
- Vendredi 3 octobre 2025: 2ème Journée départementale d'Education Thérapeutique Hautes Pyrénées 2025
- Vendredi 3 octobre : 10ème Journée annuelle de la Plateforme d'expertise Maladies rares de Paris Saclay
- Vendredi 3 - lundi 6 octobre 2025 : Journées francophones de radiologie diagnostique & interventionnelle, Palais des Congrès de Paris
- Mardi 7 - mercredi 8 octobre 2025 : RARE 2025 : les rencontres des maladies rares, Cité Internationale Universitaire, Paris
- Mercredi 8 -vendredi 10 octobre 2025 : Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée, Centre de Conférences Cœur Défense - La Défense
- Jeudi 9 - Vendredi 10 octobre 2025 : Journées Nationales de Médecine Générale, CNIT, Paris La Défense
- Mercredi 22 - vendredi 24 octobre 2025 : 16th European Pediatric Colorectal and Pelvic Reconstruction Meeting, Stckholm, Sweden
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☀️🌴 Même au bout du monde, les transats se teintent des couleurs de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx!
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🏖️ Sous le soleil et les eaux turquoise des Maldives, notre tote bag a trouvé un spot chill, aux premières loges pour admirer le paysage..!😎
Même les pieds dans le sable, l’aura de la filière rayonne bien au-delà de nos frontières!🌍
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Petit clin d’œil estival pour prolonger cette dernière semaine de vacances, avec une pensée pour celles et ceux que nous accompagnons au quotidien. 💙
Preuve que notre engagement voyage loin… très loin ! 😉✈️
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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