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L'actualité de la filière :
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Relabellisation des filières de santé maladies rares
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L’appel à projets national pour la labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR) est parue au BO du 29 novembre 2024.
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Le présent appel à projets vise à labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR) pour la période 2025-2029 sur la base d’un projet collectif de soin, de recherche et de formation impliquant l’ensemble des acteurs intervenant sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
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🔎 Quels apports en regard du 3è Plan Maladies Rares ❓
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Des missions spécifiques sont portées par les FSMR et vont être renforcées dans le prochain plan :
🧑🔬 Suivre l’observatoire du diagnostic (Axe 1).
🐾 Participer aux travaux sur le dépistage néonatal (Axe 2).
📈Travailler étroitement avec la BNDMR pour favoriser le remplissage des données et la
formation (Axe 3).
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💊 Assurer un lien en inter filières de santé maladies rares à travers le groupe inter-FSMR de l’observatoire des traitements (GRIOT) (Axe 4).
✍Favoriser l’élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), de
programmes d’éducation thérapeutique des patients (ETP) et de protocoles d’urgence
en lien avec les centres de référence coordonnateurs (Axe 7). 🏨
🔵 🟡Travailler avec les réseaux européens de référence (ERNs)
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⏱️2 minutes ⏱️ pour revivre l'année 2024 en vidéo
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L'année 2024 touche à sa fin... Douze mois ponctués de projets pérennes, de rencontres enrichissantes et temps forts, que nous vous proposons de revivre de façon condensée dans cette courte vidéo rétrospective :
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💠Relabellisation des centres maladies rares
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💠Résultats de notre Appel à Projets Recherche
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💠Congrès, colloques & séminaires des partenaires de notre réseau maladies rares
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💠Actualisation & créations de supports d'information & contenus
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Du côté des associations de patients
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Journée des associations NeuroSphinx 2024
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La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a organisé la Journée des associations 2024; un temps fort et fédérateur, reflet des liens et interactions entre la filière et les associations, contribuant au dynamisme de notre écosystème.
La collaboration de la filière avec les représentants d'associations de patients est un sujet que nous plaçons au cœur de nos préoccupations: aussi, nous adressons nos sincères remerciements à l’ensemble des personnes qui, par leur présence et / ou leurs interventions, ont largement contribué au succès de cette belle journée, rythmée de temps de partages et d’échanges à la fois studieux et conviviaux.
La thématique retenue pour cette édition a permis d'aborder un sujet transversal et fondamental: celui des aidants (rôle, contexte juridique, statistiques, conciliation avec l'activité professionnelle...)
Une table ronde animée par deux psychologues cliniciennes Giulia Disnan (centre de référence MAREP) et Celine Martinez (Compagnie des Aidants), a également permis de questionner les problématiques de vulnérabilité, risques de surcharge, pistes de prévention, nécessité d’écoute ou de répit.
Enfin, des partages d'expériences de représentants associatifs associés à la filière (APASC, APAISER S&C et Tintamarre), ainsi qu'une présentation riche et très complète des dispositifs dédiés aux aidants (aides matérielles, ressources financières, structures de répit...), assurée par Gwénaëlle Thual, Présidente de l'Association Française des Aidants, sont venus compléter les échanges initiés autour de cette thématique, pour tenter de fournir des ressources qui, sans être exhaustives, ont néanmoins pu, nous l'espérons, apporter quelques précisions aux personnes concernées par la problématique de l'aidance.
Vous n'avez pas pu assister à cette journée ❓
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Un mannequin 3D pour comprendre l'anatomie du tube digestif
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Dans le cadre d'un Appel à Projet lancé par la plateforme d'impression Prim 3D de l'AP-HP, le centre de référence Malformation anorectales et pelviennes rares (MAREP) de l'Hôpital Necker-Enfants Malades a candidaté pour développer un nouvel outil d'Education Thérapeutique.
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Support de l'atelier "Il était une fois mon histoire" ce tube digestif tridimensionnel, à visée pédagogique, répond à un double objectif : comprendre l'anatomie saine du tube digestif, et, pour un enfant atteint de malformations anorectales, ou de maladie de Hirschsprung, percevoir ses différences anatomiques, et leurs conséquences, suite à une intervention chirurgicale.
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Cet outil peut être dupliqué pour l'usage de l'ensemble des centres (de référence ou de compétence) MAREP de la filière.
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💡 Intéressé par cet outil pour vos séances d'Education thérapeutique ❓(gestion de projet, coût, délais...).
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Du côté de la transition :
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Découvrez une mini-série de 4 vidéos "Parents de jeunes vivant avec une maladie ou un handicap: accompagner la transition ado-adulte"
Ce projet, réalisé en collaboration avec la Plateforme de transition AD' VENIR de l'Hôpital Robert Debré, et la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, a pour objectif de sensibiliser, mais aussi d'informer les parents, professionnels de santé, acteurs médicaux sociaux... aux enjeux de la transition vers l'âge adulte.
Dans ce 1er opus, La Transition "Où, quand, quoi, comment ?", l'accent est mis sur les enjeux émotionnels (des parents, des jeunes), médicaux (pour éviter la rupture du parcours de soins), et sur le processus d'autonomisation de l'adolescent, grâce au soutien de ses parents, ou aux différentes ressources disponibles...!
➕ de ressources sur la transition ❔
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NeuroSphinx et / ou ses centres y étaient !
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Retour sur l'événement "Transition of Care Conference for Adult & Paediatric Surgeons" Johannesburg
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où la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a présenté les résultats de son enquête nationale sur l'Etat des lieux de la transition des adolescents jeunes adultes (AJA) auprès des patients, de leur famille et des professionnels de santé.
A l'aune d'un 4ème plan maladies rares, les pistes d'amélioration prioritaires à exploiter en matière de transition résident dans la coordination des parcours de soins, la communication entre les secteurs pédiatrique et adulte ainsi que l'homogénéisation des ressources.
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15ème rencontre européenne de la société pédiatrique de reconstruction colorectale et pelvienne.
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Durant ces quelques jours, d'éminents spécialistes internationaux dans le domaine de la chirurgie colorectale ont notamment partagé leurs idées et connaissances autour des techniques chirurgicales de pointe :
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- Preuves de concept en chirurgie colorectale pédiatrique,
- Mises à jour dans le domaine des malformations anorectales
- Urologie dans les malformations anorectales complexes
- Innovations dans la maladie de Hirschsprung
- Chirurgie de la constipation fonctionnelle
- Physiothérapie du plancher pelvien
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L'ensemble de ces thématiques ont été passées au crible afin d'optimiser la prise en charge des patients atteints de malformations anorectales, maladie de Hirschsprung, constipations fonctionnelles, cloaques et d'incontinence fécale.
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Retour sur la 6e édition de la journée annuelle MARVU, à l’Hôpital Robert-Debré
Un format interdisciplinaire et des échanges très riches, dans une atmosphère conviviale, qui a permis d’aborder divers aspects du parcours de soins coordonné au sein du réseau Malformations Rares des Voies Urinaires, coordonné par le Pr Alaa El Ghoneimi.
Avec notamment les partages d’expériences des équipes d’éducation thérapeutique: la Sphincteam, pour la préparation aux sondages, la technique de Résonance Énergétique par Stimulation Cutanée, dans la prise en charge des uropathies complexes, ou encore la réalisation d’un bilan des voies urinaires dynamique…!
Un peu de génétique des malformations des voies urinaires, et de chirurgie : problématiques de fermeture de la paroi abdominale dans la chirurgie d’exstrophie, chirurgie endo urologique de la lithiase sur anomalies malformatives des voies excrétrices, cystinurie et point de vue du néphropédiatre.Mais également des études axées sur la qualité de vie des enfants et devenir des adultes avec valves de l’urètre postérieur, et un très beau témoignage patient "Histoire d’une exstroph(v)ie" sont venus compléter les éléments présentés au cours de la journée.
Le Dr Crétolle, co- animatrice de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a notamment présenté les rôles, missions et actions de la filière, et les possibles accompagnements pour les centres du réseau MARVU…
Merci à toute l’équipe du Pr Alaa El Ghoneimi pour cette journée si riche et instructive!
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Assises de la maladie de Hirschsprung, Hôpital Robert-Debré
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Le centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) a organisé, à l’hôpital Robert Debré de Paris, les premières Assises sur la maladie de Hirschsprung.
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Des représentants associatifs et de nombreux professionnels impliqués dans la prise en charge et le suivi des patients atteints de cette pathologie ont échangé sur les aspects multidisciplinaires de la prise en charge: génétique, anatomopathologie, recherche clinique, recherche fondamentale prise en charge chirurgicale, psychologique, diététique, éducation thérapeutique...
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L'équipe du centre de référence Malformations Anorectales et Pelviennes Rares (MAREP) de l'Hôpital Necker, coordonné par le Dr Célia Crétolle a été conviée à partager son expertise sur la prise en charge pluridisciplinaire des patients atteints de formes rectosigmoïdiennes de maladie de Hirschsprung, ou encore sur l'état des lieux de la transition adolescent adulte, par le biais d'une table ronde intitulée "Bien grandir et bien vieillir avec une maladie de Hirschsprung". Merci à l'équipe de l'hôpital Robert Debré et à l'ensemble des intervenants pour ces partages d'expertises et la transversalité des thématiques abordées au cours de cette journée.
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Issue de l'enquête diffusée à l'ensemble des coordonnateurs des centres de référence ou de compétence MAREP, faisant état des lieux de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Hirschsprung
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Information / communication :
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Lancement de l'enquête sur les appels à projets DGOS
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La DGOS a lancé une enquête destinée à réaliser un bilan global des appels à projets financés par le Ministère de la santé : PHRIP, PREPS, PRTS, PHRCI, PHRC et PRME.
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🎯 Quels en sont les objectifs ?
✅ Évaluer l’état d’avancement des projets sélectionnés entre 2010 et 2020.
✅ Identifier les points de blocage éventuels pour mieux accompagner les porteurs de projets.
✅ Valoriser les résultats obtenus pour mettre en avant les projets de recherche appliquée en santé en France.
Cette initiative permettra de renforcer les programmes en formulant des propositions concrètes pour les améliorer et maximiser leur impact.
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📢 Vous êtes porteur d'un projet ?
Votre retour est essentiel. L’analyse des réponses à ce questionnaire contribuera directement à façonner l'évolution des dispositifs.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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💰 Montant de l'aide : 100.000 €
📝 En savoir plus ICI
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Fondation Maladies Rares – AAP
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« Translational Research 2024 – Preclinical Research in rare diseases : translational steps in large animals » :
La Fondation Maladies Rares a lancé un appel à projets pour soutenir les étapes pré-cliniques dans la recherche sur les maladies rares. Cet appel financera des projets de recherche translationnelle en modèles animaux de grande taille afin d’apporter des preuves de concept avant les applications cliniques pour les patients atteints de maladies rares. Cet appel vise à :
- Accélérer le développement de nouvelles thérapies grâce à des modèles physiologiquement pertinents ;
- Améliorer la compréhension de la sécurité et de l’efficacité des approches thérapeutiques.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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💰 Montant de l'aide : 20.000 €
📝 En savoir plus ICI
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Prix Alnylam Pharmaceuticals « ARN interférent et maladies rares »
Alnylam Pharmaceuticals renouvelle sa confiance à la Fondation Maladies Rares pour l’organisation d’un prix de recherche qui récompensera un projet innovant utilisant la technologie de l’ARN interférent appliquée aux maladies rares.
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Le prix récompensera un projet de recherche innovant dans le domaine des maladies rares et portant sur l’un des thèmes suivants :
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- Recherche translationnelle développant une approche d’ARN interférence et utilisant un modèle animal ou cellulaire.
- Vectorisation innovante d’ARN interférents ciblant un organe ou un tissu.
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Le prix distinguera un chercheur confirmé, responsable scientifique d’une équipe rattachée à un organisme de recherche français contribuant par ses recherches à des avances majeures dans le domaine des maladies rares.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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Fondation APICIL – Prix « Maladies Rares et Douleur » :
La Fondation APICIL a décidé de s’associer pour la quatrième année consécutive à la Fondation Maladies Rares afin de répondre au besoin de mieux prendre en compte la douleur consubstantielle à certaines maladies rares en soutenant un projet de recherche « maladies rares et douleur ». Le prix récompensera un projet de recherche innovant en sciences biomédicales ou en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares et de la douleur. Le prix distinguera :
- soit un chercheur, responsable scientifique d’une équipe contribuant par ses recherches à des avancées majeures dans le domaine des maladies rares et de la douleur,
- soit un jeune chercheur dont les travaux sont prometteurs dans le domaine des maladies rares et de la douleur.
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⚠️ Date limite de candidatures :
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📆 13 février 2025 (pré-propositions)
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9 juillet 2025 (propositions complètes).
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European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) – Pré-annonce de l’AAP 2025 « Joint Transnational Call for Proposals on Rare Disease Therapies » :
Prévu pour ouvrir officiellement le 10 décembre 2024, cet appel invitera les équipes de recherche de toute l'Europe et au-delà à soumettre des projets collaboratifs axés sur les « Pre-clinical therapy studies for rare diseases using small molecules and biologicals – development and validation ». Cet appel s’appuiera sur les progrès importants réalisés par les précédents appels de l’EJP RD, dans le but de favoriser les partenariats internationaux pour développer des thérapies innovantes pour les maladies rares. L'objectif principal est de soutenir des collaborations interdisciplinaires et transnationales qui exploitent des expertises complémentaires pour développer de nouvelles thérapies pour les maladies rares. Les projets de recherche doivent se concentrer sur des études précliniques pouvant impliquer le développement de thérapies novatrices, l’identification de biomarqueurs pour l'efficacité thérapeutique, ou la réplication d'études précliniques pour valider les résultats.
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Deux appels à projets européens :
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🔹 THCS 2025 – Améliorer les soins primaires et communautaires pour des solutions de santé plus proches des patients
🔹 ERA4HEALTH Effect Trial 2025 – Soutenir des essais cliniques multi-pays, comparatifs et interventionnels sur des enjeux majeurs de santé publique
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offrent un cadre unique pour financer des projets collaboratifs innovants.
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- Participer à un projet collaboratif à l'échelle européenne
- Répondre aux défis majeurs en santé publique
- Soutenir des projets d’impact pour des politiques de santé concrètes
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Pour voter, c'est 👉 ICI 👈
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💡Les vidéos pouvaient être déposées dans 4 catégories
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1 : Ma particularité, ma force
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3 : Projet innovant et maladies rares
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4 : Hors-concours (non soumise au vote)
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1 vote pour chacune des trois premières catégories est demandé !
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Réalités singulière : mettez en scène l'invisible : à vos votes ! 🗳️
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A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, la Filière de santé AnDDI-Rares a lancé un concours amateur de films ultra-courts.
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Ce concours s'adresse aux patients, proches aidants, accompagnants, associations, professionnels... concernés par les maladies rares.
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Les votes pour ce concours sont désormais ouverts !
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N'hésitez pas à partager ce formulaire de vote à votre réseau, de sorte que le message touche un maximum de personnes, et porte l'écho de la voix des Maladies rares !
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Résultats de l'étude observationnelle quantitative relative aux
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Il y a un an, "Les clés du diagnostic", outil d’aide à la détection et à la démarche diagnostique, impulsé par la filière FAI2R, à l’attention des médecins généralistes, pour orienter la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses afin de réduire l’errance à laquelle leurs patients peuvent se retrouver confrontés, a fait l'objet de l'intérêt particulier d'une étudiante, dans le care de ses travaux de thèse.
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Le but était d’évaluer le site en termes d’ergonomie, d’intérêt et d’impact auprès des médecins généralistes, et de recueillir d’éventuelles suggestions.
Cette étude, réalisée sous la forme d'un questionnaire en ligne, que nous avions diffusé fin 2023, a fait l'objet d'une communication que nous avons le plaisir de vous présenter ici.
Nous profitons de l'occasion pour remercier les professionnels de santé qui ont consacré quelques minutes pour répondre à cette enquête dédiée aux clés du diagnostic.
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Rappel à l'attention des porteurs de PNDS de la Filière.
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Nous vous rappelons que la date limite de publication sur le site de la HAS est fixée au 31 décembre 2024.
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Nous rappelons également aux porteurs de projets qui auraient besoin de prolonger l’utilisation du financement de contacter Rafik Mansouri dans les meilleurs délais.
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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- Jeudi 23 - vendredi 24 Janvier 2025 : As de Pique 2025, & Session parallèle maladies rares en MPR MaRaNeVa, Veyrier du Lac
- Jeudi 6 - vendredi 7 mars 2025 : QUID 2025, Veyrier du Lac
- Mercredi 12 - vendredi 14 mars 2025 : Congrès de la Société Française de Neuroradiologie, Novotel Paris Tour Eiffel
- Mercredi 19 - vendredi 21 mars 2025 : Congrès de la Société Française de Neurochirurgie, Brest
- Jeudi 27 - vendredi 28 mars 2025 : 2èmes Journées Francophones de Chirurgie Colorectale (JFCCR), Bordeaux
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Principaux congrès Interfilières
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- Vendredi 28 février 2025 : Journée Internationale des maladies Rares
Consulter les événement organisés au sein de l'AP-HP (prochainement disponible)
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- Jeudi 27 - samedi 29 mars 2025 : 18è Congrès de Médecine Générale France, Palais des congrès de Paris
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Notre coup de ❤️ du mois :
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C'est l'histoire d'une aventure incroyable, celle d'une petite famille qui s'est lancée le défi de traverser l'Atlantique à la voile, pour faire connaitre les handicaps invisibles induits par une maladie rare... Cet équipage de choc, composé de Luc Giros, atteint d'Exstrophie vésicale, une malformation rare des voies urinaires relevant du domaine d'expertise de la filière, de sa compagne Capucine, médecin généraliste, de leur petite fille Paula, et de deux navigateurs chevronnés, a quitté son port d'attache, La Rochelle, en septembre. Après une escale à Arcachon ⛵️, puis à Gijon, en Espagne, la traversée du Golfe de Gascogne et ses redoutables courants giratoires 💨n'est pas toujours un long fleuve tranquille,🌊 mais l'équipage tient bon la barre, pour gagner la ville de Nazaré au Portugal, où il fait escale avant de mettre le cap au sud, vers les Canaries, puis le Cap Vert...
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Début décembre sonne le départ pour la Transat ! 15 jours de mer plein ouest, 2200 milles nautiques (soit 4000kms) à parcourir...! Une navigation rythmée par les manœuvres, chacun prend son quart, des temps de convivialité pendant les repas, les jeux de Paula, qui a su conquérir tout l'équipage, et est à son aise sur le pont comme un petit poisson dans l'eau, les couchers de soleil qui embrasent l'océan à perte de vue...mais aussi des moments difficiles: le mal de mer, et parfois le mal du pays , surtout le manque de la famille et des amis...
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Et tout à coup, la côte, qui se découpe au milieu de ces milles nuances de bleu... les Antilles ne sont plus qu'à quelques encablures, et l'équipage pose pied à terre sur l'île de la Martinique, ému et empli de souvenirs, qui resteront à jamais gravés dans leurs mémoires..!
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Désormais, place à la seconde partie du projet...!
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Spoiler, "BE Expedition" n'a rien d'un hasard : "BE" est l'acronyme anglophone de Bladder Exstrophy, la malformation rare dont Luc est atteint
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Caméra embarquée pour nous faire vivre cette aventure extraordinaire, notre navigateur a plus d'une corde à son arc : il est également doté d'un réel talent de reporter d'images... et le message de fond de ce périple au long cours est de "rendre visible l'invisible", en captant, au gré des rencontres, les témoignages de personnes atteintes de maladies rares et de handicap invisible, à l'instar de Veronica et Edouardo, rencontrés à Gijon... eux-mêmes touchés par l'exstrophie vésicale.
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Vous souhaitez en apprendre davantage sur ce projet ?
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- Vous abonner à la page BE Expedition sur les réseaux sociaux (Instagram, Facebook, LinkedIn...)
- Si vous connaissez des personnes concernées par une maladie rare, ou que vous avez des centres de référence maladies rares en Martinique, vous pouvez contacter Luc, pour une mise en relation, afin qu'il réalise des portraits reportages...
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Bon vent à toute la team BE Expedition, et... puisque les circonstances s'y prêtent, "Joyeux Noel... Bons baisers de Fort-de-France" 🎶 🌺 🏝️
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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