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L'actualité de la filière :
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Journée nationale NeuroSphinx : retour sur la 8è édition !
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La 8ème édition de la Journée nationale NeuroSphinx, organisée en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU), s’est tenue
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vendredi 21 juin 2024, à l’Institut Imagine
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Cette journée, rassemblant coordonnateurs, équipes médicales (et paramédicales) des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels (DGOS), vous a permis de vous informer sur l’actualité et le dynamisme des acteurs de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
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Nous remercions tout particulièrement les orateurs d'avoir contribué, par la qualité de leurs présentations, au succès de cet événement fédérateur et pour notre réseau.
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Nous remercions également nos prestataires qui, par leur professionnalisme, ont permis son bon déroulé.
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3 minutes pour revivre la 8è édition de la Journée Nationale NeuroSphinx, organisée en partenariat avec les centres C-MAVEM, MAREP & MARVU
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Bonne nouvelle : le replay de nos journées est d’ores et déjà disponible !
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Si vous souhaitez revoir certaines interventions, ou faire découvrir cette Journée à votre entourage, nous avons le plaisir de vous annoncer que l’ensemble des sessions est désormais accessible, directement sur notre site web ainsi que sur notre chaîne YouTube
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Infographie de l'enquête de satisfaction.
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Dans une perspective d'amélioration du format et des thématiques proposés lors des journées nationales, la filière NeuroSphinx a invité l'ensemble des participants à lui faire part de ses avis et suggestions, par le biais d'un questionnaire de satisfaction en ligne, dont vous pourrez retrouver les résultats synthétisés dans l'infographie dédiée.
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Du côté de la Recherche :
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Félicitations aux lauréats de notre AAP 2024 !
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Fin décembre 2023, la filière NeuroSphinx a lancé son 4e appel à projets pour soutenir financièrement les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique relatifs aux maladies rares de la filière : Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares ; Syringomyélies ; Malformations ano-rectales et pelviennes rares ; Malformations rares des voies urinaires.
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A l'issue des délibérations du Conseil scientifique, présidé par le Professeur Fabrice Parker, sept projets ont été retenus :
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- Intérêt du score PURK pour prédire l'insuffisance rénale chronique chez les garçons porteurs de valves de l'urètre postérieur, porté par le Dr Luc Harper, CCMR MARVU CHU de Bordeaux
- Développement d’un modèle murin visant à définir la temporalité d’introduction d’un traitement par thérapie génique avec des vecteur dérivés de l’HSV-1 pour la prise en charge de l’hyperactivité détrusorienne neurogène, porté par le Dr Charles Joussain, CCMR C-MAVEM, Hôpital Raymond Poincaré
- Validation multicentrique du BCS-score via le registre national « malformations de Chiari », porté par le Dr Steven Knafo, CRMR C-MAVEM, Hôpital Bicêtre
- Étude de l’impact de l’accouchement sur la malformation du Chiari, porté par le Dr Syril James, CRMR C-MAVEM, Hôpital Necker-Enfants Malades
- Validation du questionnaire STAR-Q (Symptom’s assessmenT of AnoRectal dysfunction Questionnaire) chez les patients atteints de dysraphisme, porté par le Dr Maelys Teng, CRMR C-MAVEM, Hôpital Tenon
- CHICORé : Syndrome de CHIari de typeI :Fonctionnement COgnitivo-émotionnel et Réseaux cérébellocorticaux, porté par le Dr Vincent Jecko, CCMR C-MAVEM, CHU de Bordeaux
- Étude de la qualité de vie des enfants d’âge scolaire traités pour valves de l’urètre postérieur (étude QUALIVUP), porté par le Dr Claire Lo, CRMR MARVU, Hospices Civils de Lyon
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La filière adresse ses sincères félicitations aux lauréats de cette édition 2024 !
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Conformément à ses missions, la filière NeuroSphinx, par le biais des équipes médicales et / ou paramédicales de ses centres maladies rares, développe une offre d’éducation thérapeutique pour les patients souffrant de pathologies relevant de son champ d'expertise.
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Fondamentale pour le patient et le proche entourage, elle constitue un acte thérapeutique intégré aux soins, qui conditionne la santé physique et psychologique de l’enfant, et sa qualité de vie.
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Parce qu'il est apparu fondamental d'expliquer brièvement et simplement à des parents ou à leurs enfants ce en quoi consiste l'éducation thérapeutique, la filière NeuroSphinx a édité un support pédagogique, sous forme de bande dessinée, permettant d'expliciter l'ETP.
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Vous êtes centre de référence ou centre de compétence affilié au réseau NeuroSphinx, et cette documentation vous intéresse pour vos patients ?
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2nde étape de notre ETP French Tour
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La filière NeuroSphinx poursuit son tour de France des centres maladies rares, à la rencontre des équipes ayant développé un programme éducatif avec ou sans aide de la filière. Après une interview de l'équipe d'Education Thérapeutique du centre de référence coordonnateur MARVU de l'Hôpital Robert Debré, nous vous présentons, pour cette 2è édition, nous partons à la rencontre de l'équipe du centre de référence coordonnateur C-MAVEM, de l'Hôpital Bicêtre, et vous proposons de découvrir le programme "ETPaPoS" prise en charge et amélioration de la qualité de vie des patients adultes porteurs d’une syringomyélie et/ou d’une malformation de Chiari, coordonné par le Dr Silvia Morar.
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Du côté de la transition :
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🎓Formation à la transition dans les malformations anorectales rares : les inscriptions se poursuivent ! 📝
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Dans le cadre du volet Formation inhérent aux missions des filières de santé maladies rares, la filière NeuroSphinx est heureuse de vous annoncer le lancement de son e-learning inédit, éligible au Développement Professionnel Continu :
« 𝗙𝗼𝗿𝗺𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 à 𝗹𝗮 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗶𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲𝘀 𝗺𝗮𝗹𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀 𝗮𝗻𝗼𝗿𝗲𝗰𝘁𝗮𝗹𝗲𝘀 𝗿𝗮𝗿𝗲𝘀 ».
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👨⚕️ Conçue par une équipe pluridisciplinaire dotée d'une réelle expertise sur le sujet, la formation, découpée en quatre modules, aborde les enjeux du suivi médical et chirurgical, notamment la place centrale du chirurgien pédiatre en l'absence de référent adulte, les aspects liés à sexualité et les enjeux gynécologiques, mais également des volets psychologiques et médico-sociaux.
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Dans le contexte de relabellisation des centres maladies rares fin décembre 2023, la filière NeuroSphinx a procédé à une actualisation d'un grand nombre de supports d'information ou de communication, à destination des patients, ou de professionnels de santé.
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Cette occasion a même permis la création de supports inédits, des plaquettes individualisées pour nos trois centres de référence Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU), que nous aurons le plaisir de vous présenter prochainement !
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Nous vous proposons aujourd'hui de découvrir la nouvelle plaquette de la filière, présentée à l'occasion de notre journée nationale 2024.
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- Vous êtes centre de référence ou de compétence relevant du champ d'expertise de notre filière, et souhaitez vous procurer ce document ? Contactez nous !
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Une nouvelle collaboration avec les experts de nos centres de référence et la chaine de podcasts Rare à l'écoute, avec une 2è saison et 5 épisodes inédits !
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La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a développé une 2è saison de podcasts, en partenariat avec la chaine de podcasts « Rare à l’écoute » 1er Média d’Influence 100% maladies rares, engagé dans la lutte contre l’errance diagnostique.
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Dans ce nouvel opus, les praticiens experts de nos centres maladies rares vous présenteront la syringomyélie, pathologie prise en charge par le réseau Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), mais également l’exstrophie vésicale et les valves de l’urètre postérieur (VUP), deux pathologies relevant de l’expertise du réseau Malformations rares des voies urinaires (MARVU), et enfin la maladie de Hirschsprung et les malformations anorectales, relevant du champ de compétence du réseau Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP).
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L'ensemble des 5 épisodes de cette saison 2 est à retrouver sur notre site web:
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NeuroSphinx et / ou ses centres y étaient !
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A l'occasion du 10e congrès de la Société d’Éducation Thérapeutique Européenne, qui s'est déroulé du 28 au 31 mai 2024, à Liège, une partie de l'équipe de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a été conviée à la 𝐭𝐚𝐛𝐥𝐞 𝐫𝐨𝐧𝐝𝐞 🗣 "Maladies rares: vers quels ETP ?"🗣
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Le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du centre de référence MAREP, et Aline Cazenave-Givelet, chargée de mission Education Thérapeutique du Patient, en compagnie d'autres experts du sujet, ont ainsi pu exposer, au travers d'exemples concrets de programmes développés dans des centres de référence, les pratiques identifiées pour soutenir la prise d'autonomie des patients et de leurs aidants, comment diffuser ces programmes qui se doivent d'être évolutifs chez l'enfant, sur la base d'un diagnostic éducatif partagé, adaptés à chaque âge de la vie et idéalement collectifs, afin de rompre l'isolement des familles.
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Le Congrès de la Société Française de pédiatrie s'est déroulé du 15 au 17 mai dernier à la Cité des Congrès de Nantes, sous la présidence du Pr Agnès Linglart. Placé sous le vocable de la diversité, les thématiques transversales ont permis à l'ensembles des professionnels impliqués dans la prise en charge de l'Enfant (pédiatres hospitaliers ou ambulatoires, médecins de soins primaires mais aussi de PMI ou de centres de santé) d'y trouver des informations scientifiques et pratiques mais aussi d'échanger avec les nombreux experts qui présents sur le site, à l'Instar des Filières de santé Maladies Rares, qui ont présenté de nombreux documents ressources d’aide au diagnostic et à la prise en charge (livret inter-FSMR, AnnuaireS des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de soins (PNDS), des fiches Urgences Orphanet, ou des projets transition adolescent adulte).
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Le 39è Congrès annuel de l'European Association of Urology, s'est tenu à Paris Expo Porte de Versailles, du 5 au 8 avril 2024. Ce fût notamment l'occasion pour le centre de référence Malformations rares des voies urinaires MARVU, de présenter les travaux de l'équipe du centre coordonnateur de l'Hôpital Universitaire Robert Debré, dirigé par le Pr Alaa El Ghoneimi, notamment leurs retours d'expériences sur la gestion des complications des hyposadias.
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Information / communication :
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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Appel à projets « Identifying new therapeutic molecules for rare diseases » 2024
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La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Cet AAP concerne :
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– Les projets basés sur une approche de criblage à haut contenu/à haut débit (HCS/HTS) utilisant des bibliothèques de composés, en vue de la découverte de molécules actives appelées « hits » ayant un potentiel thérapeutique ;
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– Les projets basés sur un criblage mécanistique axé sur un nombre réduit de voies de signalisation spécifiques afin d’affiner l’implication des molécules ciblées précédemment identifiées par un criblage plus large ;
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– Les projets basés sur le processus « hit to lead » en vue de l’optimisation des composés préidentifiés pour approcher les caractéristiques d’un médicament.
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Budget maximum : 40 000 €
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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📆 26 septembre 2024 pour le PHRC-I d’Ile-de-France et 8 octobre 2024 à 23h55 pour les PHRC-N, PHRIP, PREPS et PRME
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La DGOS lance sa campagne 2024 d'appels à projets de recherche sur les soins et l’offre de soins.
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Ces appels à projets s’inscrivent dans les cinq programmes ministériels de recherche appliquée en santé couvrant les champs de la recherche translationnelle, clinique, médico-économique, organisationnelle et paramédicale.
Les projets de recherche sélectionnés dans ce cadre ont pour objectif l’amélioration des prises en charge des patients et celle de la performance du système des soins.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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Appel à projets 2024 « Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux (MRSEI) »
Dans le cadre de la composante « Construction de l’Espace Européen de la Recherche et Attractivité Internationale » du Plan d’action 2024, l’instrument « MRSEI » est reconduit avec un format de soumission en continu impliquant deux sessions de sélection. Le programme MRSEI a pour but de donner les moyens aux scientifiques travaillant dans des laboratoires français, de déposer en tant que coordinatrice ou coordinateur, un projet de recherche à des appels collaboratifs européens (Horizon Europe) ou internationaux et de leur donner ainsi la possibilité de développer des projets interdisciplinaires ambitieux et de renforcer leur visibilité au niveau international.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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Lancement du Prix de l’Innovation sociale 2025
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Le Prix de l’Innovation sociale soutient chaque année une initiative qui change la donne dans le quotidien des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille.
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Doté de 20 000 euros, il s’adresse aux associations, aux filières maladies rares, aux institutions maladies rares et aux équipes de recherche.
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Pour être retenu, le projet doit répondre aux 5️⃣ critères suivants :
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🔸Innovation : le projet doit apporter une réponse innovante à un besoin non satisfait
🔸Ouverture : le projet doit pouvoir être modélisé pour aider des personnes souffrants d’autres pathologies
🔸Faisabilité : le projet doit justifier d’un modèle économique viable et être techniquement faisable
🔸Evaluation : le projet doit faire l’objet de modalités d’évaluation prévue à partir d’objectifs clairement définis
🔸Mise en œuvre : le projet doit avoir lieu dans les 18 mois suivant la remise du Prix
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⚠️ Date limite de pré-inscription :
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Concours amateur de films ultra-courts " Réalités singulières : mettez en scène l'invisible "
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A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025 la filière AnDDI-Rares lance un concours amateur de films ultra-courts.
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Ce festival est un appel à témoigner de son quotidien, à mettre en lumière les défis des maladies rares, non pas sous l’angle de la difficulté mais sous celui de l’espoir.
Que vous soyez patient, (proche-)aidant, accompagnant médico-sociaux, professionnel de santé ou autre.
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Que vous soyez concernés de près ou de loin par les maladies rares, on vous donne la parole: le concours est ouvert à tous !
Nous offrons une courte formation à tous ceux qui s'inscrivent, afin qu'ils apprennent les techniques de base de la réalisation d'un court métrage.
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➕ Plus de détails à propos de ce concours ?
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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- Dimanche 13 - Jeudi 17 octobre 2024 : 50è meeting annuel de la Société Internationale de Neurochirurgie Pédiatrique, Toronto, Canada
- Mercredi 16 Octobre - Vendredi 18 Octobre 2024: 80ème congrès de chirurgie pédiatrique, organisé sous l'égide des Société Française de Chirurgie Pédiatrique (SFCP) Société Francophone d'Urologie Pédiatrique et de l'Adolescent (SFUPA) et Section Française de Chirurgie Plastique Pédiatrique (SFCPP), Centre de congrès de Grenoble
Consulter le programme (prochainement disponible) et vous inscrire
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- Jeudi 17 - Samedi 19 octobre 2024 : Transition of Care Conference for Adult & Paediatric Surgeons, Johannesburg, South Africa
- Jeudi 24 et vendredi 25 octobre : 15è conférence annuelle de l'European Paediatric Surgeon's Association dédiée à la reconstruction pelvienne colorectale pédiatrique, Madrid
- Jeudi 24 - samedi 26 octobre : 30ème Conférence Internationale Spina Bifida & Hydrocéphalie, Kuala Lumpur, Malaisie
- Mercredi 20 - Samedi 23 novembre 2024: 118è Congrès français d'Urologie, Palais des congrès de Paris
Programme et inscriptions prochainement disponibles
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- Samedi 23 novembre 2024: Assises de la maladie de Hirschsprung, Hôpital Robert Debré, Paris
Programme et inscriptions prochainement disponibles
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- Mercredi 13 - Jeudi 14 décembre 2024 : 43e séminaire d’enseignement du Collège de Chirurgie Pédiatrique "le reflux vésico-uretéral de l'enfant", Montpellier
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Consulter le programme et vous inscrire (prochainement disponible)
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Principaux congrès Interfilières
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- Jeudi 10 - Vendredi 11 octobre 2024 : Journées Nationales de Médecine Générale, CNIT, Paris La Défense
- Mercredi 20 - Vendredi 22 novembre 2024 : 24e Congrès national du CNGE, Palais des congrès de Strasbourg
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Retrouvez l'article de Sylvie Dellus pour Santé Magazine, dans lequel le Dr Célia Crétolle, chirurgien pédiatre à l’hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, et coordinatrice du centre de référence MAREP pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares, au sein de la filière de santé maladies rares Neurosphinx, nous apporte son expertise sur la maladie de Hirschsprung.
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Maladie de Hirschsprung : quand l'intestin est bloqué chez le bébé
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Une anomalie au cours du développement du fœtus à l'origine de la maladie...
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« Les ganglions nerveux qui tapissent la muqueuse de l’intestin se forment, chez l’embryon, vers la troisième semaine de développement. Dans la maladie de Hirschsprung, ils migrent de haut en bas, de l’œsophage à l’anus, colonisent la paroi intestinale mais s’arrêtent dans leur migration et ne couvrent pas l’ensemble de l’intestin. C’est comme s’il y avait les câbles, mais pas l’interrupteur. Dans la partie malade qui n’est pas équipée de ganglions nerveux, l’intestin reste immobile »...
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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