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L'actualité de la filière :
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Journée Nationale NeuroSphinx, 8è édition : Save the date!
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La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer la tenue prochaine de la 8ème édition de sa Journée nationale, en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU).
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Organisé sous un format présentiel, vendredi 21 juin 2024, depuis l'Institut Imagine, cet événement rassemblera coordonnateurs, équipes médicales et paramédicales des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels (DGOS et BNDMR), pour vous informer sur l’actualité de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.
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Afin de retrouver l'ensemble des informations pratiques relatives à l'organisation de cet événement fédérateur pour notre filière, nous vous invitons à consulter la page dédiée sur notre site web: les contenus y seront actualisés en temps réel, jusqu'à la date de l'événement 👉
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🥇 Un Prix Gallien pour notre animatrice 👏
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La filière NeuroSphinx adresse ses sincères félicitations au Pr Sabine Sarnacki, dont les travaux de recherche sur la modélisation 3D de l’anatomie pelvienne de l’enfant pour la chirurgie des tumeurs et malformations ont été consacrés par un prestigieux Prix Galien.
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Emblème de rigueur scientifique, d’excellence et d’innovation, le Prix Galien honore des innovations d’exception dans le domaine de la santé sous toutes ses formes : accompagnement du patient, dispositif médical, e-santé, médicament, travaux de recherche emblématiques.
Lors de l’édition 2023, c’est au sein de cette dernière discipline que se sont illustrées, le Pr Sabine Sarnacki, chef du service de chirurgie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants malades, et le Pr Isabelle Bloch, titulaire de la chaire en intelligence artificielle au sein du laboratoire LIP6, Unité Mixte de Recherche de Sorbonne Université et du Centre National de la Recherche Scientifique.
Débuté il y a une dizaine d'années, cet ambitieux programme de recherche pluridisciplinaire permet, grâce à l’analyse d’images médicales par des méthodes d’intelligence artificielle, d’aboutir à la modélisation et à la visualisation des organes de la région abdomino-pelvienne et du système nerveux périphérique...un atout majeur pour les équipes chirurgicales, à la fois dans la planification des interventions, mais aussi dans l’anticipation d’éventuelles lésions nerveuses.
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L'événement du mois : retrouvez notre hors-série
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"Qui veut gagner des millions ?", spécial maladies rares
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A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, événement phare qui se tient chaque année le dernier jour du mois de février, la filière NeuroSphinx a souhaité rendre hommage aux associations membres de son réseau, à travers une web émission dont le concept, emprunté au célèbre jeu télévisé "Qui veut gagner des millions ? ", a été décliné sur la thématique des maladies rares.
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Le Dr Célia Crétolle, co-animatrice de la filière, ainsi que trois représentantes associatives des trois centres de référence du réseau se sont prêtées au jeu pour répondre à une vingtaine de questions avec une valence axée sur les pathologies malformatives d'origine médullaires, urinaires et pelviennes rares, avec atteinte sphinctérienne, mais également à des questions d'ordre plus général, offrant ainsi une ouverture à l’ensemble de la communauté maladies rares.
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Une heure de live, de concentration intense, de rires, une présence incarnée à l'écran, et...le plus important : un sans faute, permettant d'atteindre le million!...Million de quoi au juste ?... :
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- de personnes mieux sensibilisées à la cause ?
- de connaissance envers tous les malades et proches aidants touchés par une maladie rare ?
- de connaissances accrues, ou de considération pour ces héros du quotidien, "rares mais nombreux" ?
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A chacun de le dire…de notre côté, ce que nous retiendrons de cette journée, c’est un moment de convivialité et de partage qui, nous l’espérons, permettra d’accroitre la visibilité des patients atteints de maladies rares, de « rendre visible l’invisible », pour reprendre l'expression consacrée… !
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Bienvenue au Dr Mona Negrea dans l'équipe de la filière !
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Ravie de rejoindre l'équipe jeune et dynamique de la filière Neurosphinx et participer à la rédaction du PNDS Hirschprung au sein du centre MAREP et au sein de l'équipe de rédaction coordonnée par Dr Célia Crétolle .
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Je vais participer avec beaucoup d'intérêt à la recherche bibliographique et aux discussions collégiales qui vont faire naître ce projet du PNDS Hirschprung et d'autres documents qui permettront la compréhension et la diffusion de l'information au sujet de la maladie de Hirschprung et autres maladies rares.
J'ai déjà participé à la rédaction de trois autres PNDS depuis 2020 (Necker et Cochin) et travaille depuis quelques années à la maternité de l'Institut Mutualiste Montsouris comme pédiatre néonatologiste.
Passionnée des diagnostics des maladies rares, avec un parcours complexe de formation en pédiatrie, en néonatologie, médecine foetale mais également intéressée par la pédopsychiatrie avec son volet de la théorie de l'attachement, j'ai vu venir durant ces dernières décennies le progrès dans les diagnostics et les traitements de plus en plus précoces (prénatal, néonatal voire avant le projet de naissance).
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Congrès As de Pique 2024 & journée MaRaNeMa
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx s'est rendue au congrès de l’As de Pique (Fondation Mérieux, Annecy), à l’occasion de la première session « Maladies Rares Neurologiques et Malformatives » MaRaNeMa, qui a rassemblé de nombreux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge multidisciplinaire de patients atteints de maladies rares neurologiques.
Des rappels de médecine physique et réadaptation, des cas cliniques dédiés au traitement de l’incontinence, de la spasticité, du suivi à long terme des cystostomies, mais également des sessions plus transversales sur l’accessibilité de l’information médicale, la transition adolescent adulte, ou encore le suivi du vieillissement normal ou pathologique d’un patient porteur de maladie neurologique rare…
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Merci à l'ensemble des praticiens experts pour la richesse de leurs témoignages, pour l'expertise apportée sur la prise en charge de ces profils de patients polypathologiques... et félicitations au Pr Gérard Amarenco, Chef du Service de Neuro-Urologie et explorations périnéales, coordonnateur du site constitutif C-MAVEM, à l'Hôpital Tenon AP-HP.
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12èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
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Rendez-vous incontournable de la communauté médicale et scientifique impliquée dans la prise en charge et la recherche relative au champ des maladies rares, de nombreux experts se sont succédés durant quatre jours, afin de présenter l’actualité de la recherche, ou pour dresser le bilan des grands chantiers initiés dans le but de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques des patients souffrant de maladies rares…
Les filières de santé maladies rares étaient présentes à ce congrès, afin de présenter leurs outils communs transversaux, notamment la brochure dédiée au séquençage génomique, ou encore le site web les clefs du diagnostic, l’annuaire des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin)….
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Du côté des centres de référence:
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Relabellisation : les annuaires des centres sont à jour !
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Suite à l'arrêté portant labellisation des réseaux des centres maladies rares paru au Journal Officiel du 29 décembre 2023, la filière NeuroSphinx compte désormais 93 centres experts, relabellisés pour certains, nouvellement labellisés pour d'autres, portant notre réseau de prise en charge au nombre de :
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✅ 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs ;
✅ 8 centres de référence maladies rares constitutifs ;
✅82 centres de compétence maladies rares.
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Les annuaires des centres ont été actualisés et sont consultables sur notre site web :
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Journée thématique 2024 du centre de référence C-MAVEM
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A l'occasion du congrès de la Société Française de Neurochirurgie, qui se tiendra du 27 au 29 mars 2024 à Marseille, au Palais du Pharo, le centre de référence Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), organise une journée thématique, "Jonction cranio-vertébrale, de l’enfant à l’adulte", à l'occasion d'une session parallèle, le mardi 26 mars 2024, de 14h00 à 17h00.
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Du côté des associations de patients :
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Live émission "Vivre avec la syringomyélie et le Chiari"
Vous avez été plus d'une centaine à suivre le live de l'émission dédiée au lancement du livre blanc "Vivre avec la syringomyélie et le Chiari", fondé sur l'étude conduite par l'association Association APAISER S&C, visant à objectiver les conditions de vie des patients souffrant de malformations vertébro- médullaires rares!
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Du côté de la Transition :
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🎓La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx vous présente sa toute dernière formation, ouverte aux inscriptions ! 📝
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➕ Si vous souhaitez découvrir plus en détails le contenu de cet e-learning, voici le lien vers la page d’inscription :
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Dans le cadre du volet Formation inhérent aux missions des filières de santé maladies rares, la filière NeuroSphinx est heureuse de vous annoncer le lancement de son e-learning inédit, éligible au Développement Professionnel Continu :
« 𝗙𝗼𝗿𝗺𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 à 𝗹𝗮 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗶𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲𝘀 𝗺𝗮𝗹𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀 𝗮𝗻𝗼𝗿𝗲𝗰𝘁𝗮𝗹𝗲𝘀 𝗿𝗮𝗿𝗲𝘀 ».
Développé en partenariat avec l’organisme de formation Kera Medical, cet enseignement en ligne de quelques heures aborde les enjeux de la période clé que constitue la transition dans le parcours de soins des adolescents et jeunes adultes atteints de malformations ano-rectales, et répond à l'objectif d’offrir à l'ensemble des professionnels de santé impliqués dans leur suivi, des pistes de réflexion, et des exemples concrets, fondés sur des cas cliniques, pour améliorer leur prise en charge, et éviter la rupture de soins.
👨⚕️ Conçue par une équipe pluridisciplinaire dotée d'une réelle expertise sur le sujet, les Dr Célia Crétolle, Christine Louis-Sylvestre, Alix Defline, Jean-Luc Michel et le Pr Dominique Lamarque, Giulia Disnan et Maya Kirszenbaum, psychologues cliniciennes, et Sandra Lecerf, la formation, découpée en quatre modules, aborde les enjeux du suivi médical et chirurgical, notamment la place centrale du chirurgien pédiatre en l'absence de référent adulte, les aspects liés à sexualité et les enjeux gynécologiques, mais également des volets psychologiques et médico-sociaux.
🎯 Afin de faire connaitre cette formation au plus grand nombre, nous vous invitons à relayer l'information auprès des professionnels de santé impliqués dans le parcours de soins de cette population de patients: médecins généralistes, pédiatres, chirurgien viscéraux et digestifs, hépato-gastro-entérologues, urologues, gynécologues ou gynéco-obstétriciens, sages-femmes, mais également aux personnels para médicaux (psychologues, infirmiers…)
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Du côté de la Recherche et des Bases de données :
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Appel à Projets Recherche : la date limite de candidature fixée au 15 mars 2024 !
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⚠ Seuls les porteurs de projets affiliés aux centres de référence, constitutifs ou de compétence portés par la filière, sont éligibles à cet AAP.
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Fin décembre 2023, la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a lancé son 4e appel à projets pour soutenir financièrement les projets de recherche :
✔️fondamentale,
✔️translationnelle
✔️ clinique
relatifs aux maladies rares de la Filière :
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🔹 Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares ; Syringomyélies ;
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🔹 Malformations ano-rectales et pelviennes rares ;
🔹 Malformations rares des voies urinaires.
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Plusieurs projets de recherche pourront être soutenus financièrement sur des subventions allant jusqu’à 30.000 € par projet à l’appréciation du jury.
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Guides de codage BaMaRa pour les centres NeuroSphinx
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La filière NeuroSphinx a mis en place plusieurs manuels complémentaires au guide d’utilisation et au guide des variables de la BNDMR, qui vous aideront à abonder l’observatoire du diagnostic avec des éléments précis sur le nombre de patients concernés et leur « distance » au diagnostic, ainsi qu'à homogénéiser le recueil exhaustif des patients avec ou sans diagnostic sur tout le territoire, afin de pouvoir identifier les patients en errance ou en impasse diagnostique, dans le but de mieux décrire les syndromes les plus rares.
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En vue de la campagne PIRAMIG (qui s’adresse aux centres de référence et CRC) la date limite de saisie des données d’activités 2023 dans BaMaRa ou votre DPI est fixée au 31 mars 2024.
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Conformément à ses missions, la filière NeuroSphinx aide les équipes de ses centres de référence ou de compétence à développer une offre d’éducation thérapeutique de qualité pour les patients relevant de son champs d'expertise maladies rares.
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Fin 2023, nous vous avions annoncé notre projet de tour de France des centres afin de mettre en valeur les équipes ayant développé un programme éducatif avec ou sans aide de la filière.
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La Filière est aujourd'hui ravie de vous livrer l'interview de sa 1ère expérience immersive au sein de l'équipe d'Education Thérapeutique de l'Hôpital Robert Debré, qui met en lumière le programme porté par la Sphincteam, intitulé "Éducation thérapeutique des enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies", coordonné par le Dr Annabel Paye-Jaouen, Mme Lise Natio, Mme Capucine Sauques, M. Rémi Charavin, de l'équipe du site constitutif Malformations rares des voies Urinaires (MARVU), coordonné par le Pr Alaa El Ghoneimi.
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Information / communication :
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Calendrier prévisionnel des AAP 2024
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La Fondation Maladies Rares soutient une recherche d’excellence pour comprendre les causes et les mécanismes physiopathologiques des maladies rares, développer de nouveaux traitements, et améliorer le parcours de vie des personnes malades.
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Découvrez quelques AAP pouvant vous intéresser :
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L’objectif de cet AAPs est de soutenir des projets de recherche fondés sur des hypothèses et visant à explorer les bases génétiques et moléculaires des maladies rares par l’utilisation d’approches NGS
Date limite de soumission des candidatures : 20 février 2024, 17h (CET)
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Prix de recherche « Maladies Rares & Douleur » 2024
La Fondation APICIL a décidé de s’associer à la Fondation Maladies Rares afin de répondre au besoin de mieux prendre en compte la douleur consubstantielle à certaines maladies rares en soutenant à hauteur de 15 000€ un projet de recherche « maladies rares et douleur ».
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Le prix récompensera un projet de recherche innovant en sciences biomédicales ou en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares et de la douleur.
Date limite de soumission des candidatures : 27 février 2024, 17h (CET)
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Mise à jour des Cahiers d'Orphanet
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L'édition 2023 du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches », est en ligne!
Rassemblant une série de rapports et documents transversaux communs à l’ensemble des maladies rares, il permet aux patient et aux proches aidants de bénéficier d’un accompagnement dédié.
Vous y trouverez de nombreuses ressources en matière de soins, accompagnement médico-social, scolarisation et éducation, emploi et insertion professionnelle, à destination des malades et de leurs proches aidants.
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⚠️ La date limite de candidature est le 31 mai 2024 (minuit).
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Appel à projets Prix de recherche maladies rares
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🔹La Fondation Groupama lance la 3ème édition de son Prix de recherche maladies rares.
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Doté d'un demi-million d'euros, il vise à soutenir durant cinq ans une équipe dirigée par un(e) chercheur(cheuse) confirmé(e) ayant ouvert une voie courageuse dans les maladies rares.
Le Prix contribuera au financement d’un programme de recherche innovant portant exclusivement sur les maladies rares.
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Le programme devra proposer une approche pluridisciplinaire et porter sur une recherche clinique ayant pour finalité le développement de nouveaux traitements ou outils de diagnostic. Les associations maladies rares devront être parties prenantes à ces projets.
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès & événements spécifiques à notre réseau
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- Samedi 23 et dimanche 24 mars : 12è Colloque annuel d'APAISER S&C "La douleur...autrement", Novotel Paris centre Bercy
- Mercredi 27 - vendredi 29 mars 2024 : Congrès de la Société Française de Neurochirurgie, Palais du Pharo, Marseille
- Mercredi 17 - samedi 20 avril 2024 : 34ème Congrès de la Société Européenne d'Urologie Pédiatrique (ESPU), Naples, Italie
- Vendredi 5 - lundi 8 avril 2024 : 39è Congrès annuel de l'Association Européenne d'urologie (EAU), Paris Expo Porte de Versailles
- Mercredi 29 - vendredi 31 mai : 10è congrès de la Société d’Éducation Thérapeutique Européenne, Liège, Belgique
- Mercredi 12 - vendredi 14 juin 2024 : 46è Congrès Société interdisciplinaire francophone d'urodynamique et de Pelvi-périnéologie, Centre des congrès, Antibes
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Vendredi 21 juin : 8è Journée nationale NeuroSphinx, en partenariat avec les centres C-MAVEM, MAREP & MARVU, Paris, Institut Imagine
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Programme prochainement disponible !
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- Jeudi 24 et vendredi 25 octobre : 15è conférence annuelle de l'European Paediatric Surgeon's Association dédiée à la reconstruction pelvienne colorectale pédiatrique, Madrid
- Jeudi 24 - samedi 26 octobre : 30ème Conférence Internationale Spina Bifida & Hydrocéphalie, Kuala Lumpur, Malaisie
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Principaux congrès Interfilières
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- Jeudi 21 - samedi 23 mars 2024 : 17è Congrès Médecine Générale France, Palais des Congrès de Paris
- Mercredi 15 - vendredi 17 mai 2024 : Congrès de la Société française de pédiatrie (SFP), Palais des Congrès, Nantes
- Mercredi 5 - vendredi 7 juin 2024 : Congrès Urgences 2024, Palais des congrès, Paris (Porte Maillot)
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