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L'actualité de la rentrée :
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En route vers le 4è Plan National Maladies Rares !
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Les Ministères de la Santé et de la Recherche ont désigné un binôme d'experts auxquels incombera la mission de piloter et de superviser le 4è Plan National Maladies Rares.
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Il s'agit des Pr Agnès LINGLART, chef du service d'endocrinologie et diabète de l'Enfant, et coordinatrice du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) à l'hôpital Bicêtre, et Pr Guillaume CANAUD, néphrologue et chercheur au
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sein de l’unité de Médecine translationnelle et thérapies ciblées de l’hôpital Necker – Enfants malades AP-HP, lauréat du prestigieux Prix Galien 2022, pour ses travaux portant sur le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse, dû à la mutation du gène PIK3CA à l’origine d’un excès de prolifération de cellules et de tissus dans l’organisme.
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Pour ce nouveau plan, quatre groupes de travail s'articuleront autour des thématiques suivantes :
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• Parcours de vie et de soins, axé sur l'importance du lien ville - hôpital et la formation des professionnels; au sein duquel figure un sous-groupe "Transition enfant-adulte-vieillissement", animé par le Dr Célia Crétolle, co-animatrice de la filière.
• Renforcement de l'axe Diagnostic, avec le développement de l'observatoire du diagnostic des maladies rares et celui de la médecine génomique.
• Accès aux traitements et aux innovations.
• Données de santé maladies rares et biobanques.
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Du côté des associations de patients :
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Journées des associations NeuroSphinx 2023 !
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La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a organisé la Journée des associations 2023; un temps fort et fédérateur, reflet des liens et interactions entre la filière et les associations, contribuant au dynamisme de notre écosystème.
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La collaboration de la filière avec les représentants d'associations de patients est un sujet que nous plaçons au cœur de nos préoccupations: aussi, nous adressons nos sincères remerciements à l’ensemble des personnes qui, par leur présence et / ou leurs interventions, ont largement contribué au succès de cette belle journée, rythmée de temps de partages et d’échanges à la fois studieux et conviviaux.
La thématique autour de laquelle nous avons structuré cette journée était dédiée aux démarches médico-sociales: une table ronde entre experts et représentants associatifs fut l’occasion de passer au crible les différents types d'aides et ressources mobilisables pour les personnes atteintes de pathologies rares.
Cette journée fût également l’occasion d’élire les nouveaux représentants associatifs, qui se feront l’écho des souhaits, projets, ou autres revendications des associations auprès des organes de Gouvernance de la filière.
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Nous adressons donc nos sincères félicitations aux nouvelles représentantes des associations de patients de la filière, mesdames Mado Gilanton (APAISER S&C) et Célia Cardoso (Tintamarre), et leur souhaitons un franc succès dans les missions qui les attendent, pour lesquelles les représentants associatifs les ont investies de leur confiance !
Vous n'avez pas pu assister à cette journée?
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Un poster aux rencontres RARE pour Apaiser
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Lors des rencontres RARE 2023, l'association Apaiser la Syringomyélie et le Chiari a présenté, sous forme de poster scientifique, les résultants de son enquête
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"Vivre avec", une étude destinée à mieux connaitre le quotidien des malades, de cerner leurs attentes, leurs besoins, le vécu de leur parcours de soins, la manière dont la maladie impacte le quotidien, le regard des autres...
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Ce précieux recueil d'informations a permis la rédaction d’un Livre blanc sur les conditions dans lesquelles vivent aujourd’hui les personnes atteintes d'une Malformation de Chiari et / ou de Syringomyélie, qui vous sera très prochainement présenté au cours d'un webinaire..!
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En septembre dernier, le Conseil Stratégique de l'ERN eUROGEN s'est réuni à Nimègue, aux Pays-Bas.
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Les centres de référence de la filière y ont été représentés, par le Pr Alaa El Ghoneimi, coordonnateur des centres Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU), le Dr Syril JAMES, coordonnateur du site constitutif Chiari, Malformations Vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, et le Dr Célia Crétolle, Coordonnatrice des centres Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), également co-animatrice de la filière.
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4è Symposium Européen sur la Transition ado-adulte
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Très investie dans les problématiques de transition adolescent-adulte, la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, pilote du groupe inter-FSMR transition auprès de la Direction générale de l'offre de soins (DGOS), assistait au 4è Symposium Européen Transition, à Rotterdam, les 21 et 22 septembre derniers.
Le Dr Célia Crétolle, co-animatrice de la filière, y a notamment présenté les résultats d'une enquête conduite dans le cadre du groupe de travail inter-filières auprès des patients et professionnels de santé, afin de dresser un état des lieux des actions réalisées ces dernières années, et de dégager des pistes d'amélioration prioritaires à explorer, à l'horizon d'un 4è plan national maladies rares :
🔹une meilleure coordination du parcours de soins
🔸 le transfert du dossier patient de la pédiatrie aux services adultes
🔹 l'amélioration de la communication et de la formation des professionnels de santé
🔸la valorisation des consultations
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Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée
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La Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée s'est réunie du mercredi 20 au vendredi 22 septembre, à l'espace Rive Montparnasse, Paris, à l'occasion de son 9ème congrès.
Première Société savante dédiée à la médecine personnalisée, la SFMPP évalue le bénéfice médical et les bonnes pratiques des tests génétiques visant à améliorer la prévention et les traitements personnalisés, dans les domaines des maladies rares et de l'oncologie.
Ces dernières années, les avancées fulgurantes dans la discipline de la génétique, couplées à l'essor de la bio-informatique ont grandement démocratisé l’accès au génome, et ont transformé la pratique clinique.
Durant trois jours, généticiens, bio informaticiens, biologistes, cliniciens, pharmaciens, juristes.... ont dressé un panorama des dernières innovations en matière de génomique, oncogénétique, Intelligence artificielle et thérapies ciblées, mais également de présenter les projets structurants en France, notamment les axes et évolutions du Plan France Médecine Génomique 2025,et de présenter l'accès aux innovations diagnostiques et thérapeutiques dans les domaines de l'oncologie et des maladies rares.
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Anne-Sophie Lapointe, chef de mission maladies rares auprès de la DGOS
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Les Filières de santé maladies rares ont présenté leurs outils communs transversaux lors des rencontres RARE2023
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La filière NeuroSphinx a présenté deux posters lors des rencontres RARE 2023 : le premier, dédié à la transition ado-adulte, et le second, au lien ville-hôpital.
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Les 3 et 4 octobre derniers, se sont tenues les Rencontres RARE 2023, événement incontournable réunissant l’ensemble des acteurs de la communauté des maladies rares (institutionnels, professionnels de santé, associations de patients, industries du médicament…)
Des échanges autour de tables rondes qui ont permis de prendre la mesure des freins et leviers inhérents aux principaux enjeux de notre secteur :
🔸 Innovations et repositionnements thérapeutiques
🔸Optimisation de l’IA en matière d’aide diagnostique
🔸Déploiement des bases de données visant à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques,
🔸Renforcement du lien ville-hôpital pour optimiser le #parcours de #soins,
🔸Synergies des réseaux de référence: ERN, Plateformes d’expertises, Filières de santé FSMR et Centres de référence maladies rares pour renforcer la coopération et la communication à l’échelle nationale et européenne
🔸Avancées majeures en matière de génomique et intensification du recours aux tests diagnostiques, grâce aux progrès fulgurants des technologies de séquençage haut-débit et interprétations clinico-biologiques portées par le Plan France Médecine Génomique 2025
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Autant de thématiques qui ont été criblées à l’occasion de ces deux journées riches d’enseignements, qui nous ont offert l’opportunité de mieux définir les contours du PNMR4 et de prendre la mesure de ses orientations prioritaires.
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14e meeting européen de reconstruction colorectale et pelvienne pédiatrique
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx s'est rendue à Milan, pour le 14e meeting européen de reconstruction colorectale et pelvienne pédiatrique, organisé sous le patronage de la Fédération internationale de chirurgiens pédiatres (WOFAPS), de l'Association Européenne de Chirurgiens Pédiatres (EUPSA) et des Réseaux européens de référence ERNICA et ERN eUROGEN.
Un séminaire placé sous le signe de l'innovation, grâce aux interventions de nombreux praticiens experts en chirurgie colorectale pédiatrique, venus partager leurs idées et connaissances chirurgicales en matière de prise en charge de patients atteints de malformations anorectales ou de la maladie de Hirschsprung.
Le Pr Sabine Sarnacki, Chef du service de chirurgie viscérale pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants malades, animatrice de la filière, et le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du centre de référence (malformations anorectales et pelviennes rares) MAREP, et co-animatrice de la filière, y ont notamment apporté leur expertise autour de la discussion de cas cliniques de patients suivis au sein du centre de référence MAREP Necker.
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Nouveauté éditoriale :
la collection de livrets Parlons-En ! s'agrandit :
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx vous présente le 6è numéro de sa collection de Livrets "Parlons-En!"
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💡 Le saviez-vous ❓
Parlons-en!, c'est une série thématique fondée sur des problématiques directement inspirées des souhaits des patients pris en charge au sein de nos centres de référence, qui nous livrent leurs témoignages et expériences de vie, agrémentés de décryptages d'experts, médecin et psychologues.
Ces livrets sont écrits PAR des patients POUR des patients, afin de permettre à chacun de mieux appréhender la maladie au quotidien.
Dans ce 6è opus dédié au handicap invisible, vous découvrirez comment des patients atteints de la maladie de Hirschsprung, de malformations anorectales, ou de malformations médullaires, ont choisi d'aborder le sujet avec leur entourage, (amis, conjoint, collègues de travail...), leurs désir de se confier, leurs éventuelles craintes du rejet, leur cheminement vis à vis de la manière de considérer ce handicap, les #tabous qui peuvent s'y rapporter...
👨⚕️ Vous êtes praticien dans un centre de référence affilié à notre filière ❓ Vous pouvez nous contacter pour recevoir nos livrets à remettre à vos patients lors d'une consultation !
ℹ Nos livrets sont également disponibles en version PDF, en libre téléchargement sur notre site web.
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Information / communication :
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Calendrier prévisionnel des AAP 2024
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La Fondation Maladies Rares soutient une recherche d’excellence pour comprendre les causes et les mécanismes physiopathologiques des maladies rares, développer de nouveaux traitements, et améliorer le parcours de vie des personnes malades.
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La Fondation mène une politique scientifique active et lance 4 à 6 appels à projets par an.
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Le rapport d'activité 2022 de la Fondation Maladies Rares est en ligne ! 📊
Voici un aperçu de ce que vous pourrez y trouver : 🔍
🔬 Financement de projets scientifiques
💊 Collaborations avec l'industrie pharmaceutique
👩⚕️ Engagement aux côtés des Filières de Santé Maladies Rares
👩👩👦 Accompagnement des associations de patients
🧬Recherche
🎓 Formation
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Le Rapport d'activité 2022 est en ligne ! 📊
Voici un aperçu de ce que vous pourrez y trouver : 🔍
🔬 Financement de projets scientifiques
💊 Collaborations avec l'industrie pharmaceutique
👩⚕️ Engagement aux côtés des Filières de Santé Maladies Rares
👩👩👦 Accompagnement des associations de patients
🧬Recherche
🎓 Formation
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Un nouveau podcast pour l'Institut Imagine
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Avec une première saison de 6 épisodes du podcast "C’est dans mes gènes!", l’Institut Imagine propose à chaque épisode une immersion dans le quotidien d’un enfant souffrant d’une maladie génétique.
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Un trio formé d’un patient et/ou d’un parent de patient, d’un médecin de l’Hôpital Necker-Enfants Malades et d’un chercheur de l’Institut Imagine est réuni dans cette émission d’une trentaine de minutes, pour aborder le vécu et le parcours de l’enfant et de sa famille.
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Soins et avancées scientifiques sont au cœur de la discussion de tous ces participants à une aventure au cœur de l’ADN, réel ou figuratif.
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⚠️ Date limite de soumission :
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📆 11 janvier 2024 (11h) pour la 3è levée
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Appel à projets scientifiques
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🔹Chaire d’excellence en biologie/santé : le plan Innovation Santé 2030 vise à restaurer la position de la France dans le champ de l’innovation en Biologie/Santé...
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Appel à projets scientifiques AFM Téléthon 2024
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🔹Le développement de nouveaux concepts thérapeutiques pour les maladies rares et la compréhension des causes et des mécanismes des maladies neuromusculaires font l’objet de nombreux financements de l’AFM-Téléthon à travers ses appels à projets annuels. Chaque année, l’Association soutient plus de 200 projets de recherche et jeunes chercheurs (doctorants et post-doctorants).
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Masterclass Médecine de précision
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La Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée a ouvert une masterclass "Médecine de précision", proposant une formation à la Médecine prédictive et personnalisée, au diagnostic de précision et au ciblage thérapeutique
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Cette formation est dispensée en présentiel, à l’institut Rafael, 3 bd Bineau, à Levallois Perret.
Objectifs de la formation :
Former les professionnels de santé à la médecine prédictive et personnalisée à partir des données génomiques.
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Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’actualiser l’utilisation des données génomiques à visée diagnostique et thérapeutique.
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Questionnaire d'évaluation du site "les CLES du diagnostic"
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Dans le cadre de ses travaux de thèse, une étudiante en médecine a réalisé une enquête répondant à l'objectif d’évaluer le niveau de satisfaction/perception quant au site internet « les clés du diagnostic ».
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Pour rappel, les CLES du diagnostic est un outil développé sur la base d’un algorithme d’orientation diagnostique et d'une proposition d'aide à la prise en charge à destination des médecins généralistes et pédiatres devant des symptômes fréquents qui peuvent orienter vers un diagnostic de maladie rare.
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Il a été mis en place pour lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques par les filières de santé maladies rares en collaboration avec le Collège National des Généralistes Enseignants.
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Cette étude pilote fondée sur une évaluation en termes d’ergonomie, d’intérêt et d’impact auprès des médecins généralistes, permettra de faire évoluer l’outil en l’adaptant à ses utilisateurs en pratique courante, et de recueillir d’éventuelles suggestions....
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Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l'urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), le SAMU, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’agence de biomédecine (ABM) et les associations de patients.
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Fiches Urgences ORPHANET : appel à rédaction
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Les filières de santé maladies rares travaillent actuellement à l'élaboration d'un livret Interfilière à destination des médecins urgentistes, permettant de répertorier l'intégralité des pathologies pour lesquelles il existe une fiche Urgence. Chaque filière est invitée à fournir la liste des pathologies pour lesquelles une fiche Urgence à été élaborée. Cette dernière sera directement accessible par QR code aux équipes d'urgences dépêchées sur le site d'intervention.
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Vous êtes coordonnateur, CRMR de la filière, et vous souhaitez rédiger des guidelines concernant la prise en charge urgente d'une pathologie relevant de votre champ expertise ?
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La filière vous propose une aide à la coordination éditoriale de ce projet.
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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- Lundi 4 -mardi 5 décembre : 42è séminaire de la Société française de chirurgie pédiatrique, "Pathologies malformatives, du diagnostic anténatal à chirurgie réparatrice", Reims
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Jeudi 8 et Vendredi 9 Février :
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As de Pique 2024, Veyrier du Lac
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Principaux congrès Interfilières
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- Mardi 9 au vendredi 12 janvier : 12è Assises de génétique humaine et médicale, Palais des congrès de Paris, Porte Maillot
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Un ouvrage né de la volonté de valoriser et mettre en lumière les résultats des travaux d’équipes lauréates de l’appel à projets
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« Sciences Humaines et Sociales et Maladies Rares »
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de la Fondation Maladies Rares.
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Maladies rares : l’apport des recherches en sciences humaines et sociales
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Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien. Les maladies rares posent de multiples défis : errance et impasse diagnostiques, parcours de soins complexes, incertitudes quant à l’évolution de la maladie, problématiques liées à l'hérédité…, ayant d'importantes répercussions sur le patient et l'entourage. Les recherches présentées dans cet ouvrage visent à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées aux pathologies rares, et offrent des informations précieuses sur la qualité de vie, les limitations d’activités, restrictions sociales, besoins en termes d’accompagnement, et les droits des personnes à s'impliquer de façon proactive au sein des décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d’une recherche menée par des équipes interdisciplinaires, avec une implication des associations de patients dès leur conception.
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Marcela Gargiulo est professeure de psychologie à l’université Paris Cité et psychologue clinicienne à l’Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris.
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Jean-Louis Mandel est professeur de génétique émérite à la faculté de médecine de l’université de Strasbourg, directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg.
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Il est professeur honoraire au Collège de France et président de la Fondation Maladies rares.
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