|
|
|
|
|
|
L'actualité de la filière :
|
|
|
Bienvenue à notre nouveau chargé de mission bases de données - BNDMR !
|
|
|
|
|
|
Anthony ALTHEY nous a rejoints début avril 2023
|
|
|
Diplômé d'un Master 2 en Biologie Cellulaire et Moléculaire du Microenvironnement de l’Université CY Cergy-Paris, le parcours universitaire d’ Anthony est complété par diverses expériences dans le domaine médical notamment en qualité de technicien de laboratoire en anatomopathologie au centre hospitalier d’Argenteuil, et en recherche fondamentale en biochimie cellulaire au sein de l’Université Paris-Saclay.
Il a intégré la filière NeuroSphinx dans le cadre du projet Errance impasse diagnostique, afin d'assurer le recueil des données de santé dans la Base de Données Maladies Rares BaMaRa.
|
|
|
|
|
|
Pr Sebastian KING
|
|
|
De gauche à droite, le Dr Célia CRETOLLE, le Pr Sebastian KING & le Pr Sabine SARNACKI
|
|
La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a eu le plaisir d'accueillir le Pr Sebastian KING au sein du service de chirurgie viscérale pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, dirigé par le Pr Sabine SARNACKI.
Mardi 23 mai, à 16h00, le Pr KING a dispensé une conférence intitulée "Progrès dans la compréhension et la gestion des malformations anorectales et de la maladie de Hirschsprung", deux pathologies relevant du champ d'expertise du centre de référence malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), coordonné par le Dr Célia CRETOLLE.
Le professeur Sebastian King a créé et dirige le service de reconstruction colorectale et pelvienne "The Royal Children's Hospital" de Melbourne.
Son expertise clinique est axée sur la prise en charge d'enfants atteints de malformations anorectales, de la maladie de Hirschsprung, ou souffrant de constipation chronique.
Ses recherches sur la motilité intestinale sont soutenues par The Royal Children's Hospital Foundation Melbourne, le Conseil national de la santé et de la recherche médicale, le Fonds pour l’avenir de la recherche médicale et le gouvernement fédéral.
|
|
|
|
|
|
2è colloque transition ado-adulte : 3 plans maladies rares, quel bilan pour la transition ado-adulte ?
|
|
|
|
Le groupe de travail transition des filières de santé maladies rares piloté par la filière NeuroSphinx et les espaces de transition a organisé un deuxième colloque transition ado-adulte :
|
Le jeudi 22 juin 2023
À l'espace des Cordeliers -
|
|
Au cours de cette journée, professionnels de santé, centres de référence maladies rares, chercheurs, associations de patients, partenaires institutionnels, coordonnateurs des espaces transition et équipe projet des filières se sont réunis afin de procéder à un tour d'horizon de la transition adolescent-adulte dans le champ des maladies rares, d’échanger dans une ambiance conviviale sur cette étape fondamentale du parcours de soins de l’adolescent ou du jeune adulte, de dresser le bilan des actions conduites durant ces 5 dernières années, et enfin, d'identifier des leviers pour permettre de parfaire l'expérience des jeunes patients engagés dans ce processus d'autonomisation et d'autogestion.
|
|
|
|
|
Afin de recueillir l'avis des participants vis à vis du format et des thématiques proposés lors du colloque Transition, un questionnaire de satisfaction a été diffusé.
|
Vous pourrez retrouver les résultats synthétisés dans l'infographie dédiée.
|
|
|
|
|
|
Du côté des associations de patients :
|
|
|
Séjour de répit "équithérapie"
|
|
|
|
|
L'an dernier, à l’occasion des Ballades solidaires de la Fondation Groupama à Vic-sur-Seille, une collecte de 18.000€ avait été réunie au profit de l’association Un sourire pour Hirschsprung, pour financer un séjour de répit dans un centre équestre.
Une partie de l’équipe a rejoint l’aventure, notamment le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du centre de référence MAREP, et Aline Cazenave-Givelet, chargée de mission ETP de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx.
|
|
|
|
Week end des familles AFAO
|
|
|
|
|
Les 24 et 25 juin, l'Association française Atrésie de l'Œsophage (AFAO), organisait un week-end des familles, dédié aux adhérents de l’association. L’occasion d’échanger avec d’autres familles mais également avec des adultes touchés par l’atrésie de l’œsophage ainsi que des professionnels de santé. Ponctuée de sessions recherche concernant l’atrésie de l’œsophage, d'ateliers animés par des professionnels de santé, le week end s'est poursuivi avec l’Assemblée Générale de l'association, et la présentation du bilan d’activité 2022-2023 ainsi que les projets à venir de l’association.
|
|
|
|
Apaiser S&C et les rencontres du cannabis médical
|
|
|
|
|
L'association Santé France Cannabis, qui rassemble des porteurs de projets français dans le secteur du cannabis à usage médical, a lancé un cycle de conférences intitulé "Les Rencontres du cannabis médical"
|
|
🎯 L'objectif du projet : renforcer l’amélioration et les informations relatives au cannabis à usage médical en France. Volontairement courtes, dynamiques et participatives, ces conférences sont proposées sous un format “webinaire” (digital), et ouvertes au grand public.
|
|
Pour inaugurer ce premier cycle, Mado GILANTON, patiente participante à l’expérimentation et présidente de l’Association APAISER S&C, membre du réseau de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, a présenté le parcours, l’expérience et les attentes des patients à quelques mois de la fin de l’expérimentation.
|
|
|
|
Le livret Currarino de l'APASC fête ses deux ans
|
|
|
|
En mai 2021, l'Association APASC éditait son livret illustré dédié au syndrome de Currarino, une pathologie rare couverte par l'expertise des centres de référence Malformation anorectales et pelviennes rares de la filière NeuroSphinx.
|
|
Un livret mêlant illustrations scientifiques et textes adaptés pour répondre aux questions que se posent l'enfant porteur de ce syndrome, son entourage et les professionnels de santé.
|
|
|
|
|
|
|
|
10è journée d'éducation thérapeutique des soignants et des soignés de l'AP-HP
|
|
|
|
Chaque année, la Journée d'éducation thérapeutique des soignants et des soignés de l'AP-HP (JETSSAP) réunit quelques 400 acteurs impliqués dans l’Education thérapeutique du patient. Au programme de cette édition , intitulée "l'ETP se réinvente" :
|
|
🔸 Transformation numérique
|
|
🔸 Transformation des formats
|
|
🔸Le rôle du patient partenaire
|
|
|
|
Congrès des Urgences (SNFMU)
|
|
|
|
Les filières de santé maladies rares ont participé à l'édition 2023 du Congrès des Urgences organisée sous l'égide de la Société Française de Médecine d'Urgence, du SAMU et des Urgences de France.
|
|
Une occasion de présenter divers outils déployés dans le cadre de l'Interfilière, en lien avec la prise en charge urgente de patients atteints de maladies rares :
|
|
🔸 Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
|
Enfin, une agora a permis de présenter les protocoles de prise en charge d'un patient atteint de maladie rare lors d'une admission aux urgences 🩺👨⚕️
|
|
|
|
Colloque du Réseau mère enfant de la francophonie (RMEF)
|
|
|
La 20e édition du colloque du RMEF- Réseau mère-enfant de la francophonie, était dédié à la thématique :
« Les maladies chroniques et rares, quelle offre de soins pour garantir la qualité de la prise en charge? »
L'occasion d'un partage d'expériences et de collaborations dans les domaines du soins, de l’éducation thérapeutique, de l’enseignement, de la formation et de la recherche médicale et paramédicale, pour favoriser, l’accès à des soins de qualité et à l’innovation.
Salle comble lors de l’atelier « L’éducation thérapeutique, l’éducation en sécurité : une vision universelle au sein du RMEF », ou Aline Cazenave-Givelet, chargée de mission ETP de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx est intervenue pour présenter :
🔸La conception de vidéos éducatives à destination d’enfants 👧 🖥
🔸l’e-ETP, une façon de revoir ses supports éducatifs pour être au plus près des patients et de leurs familles.
|
|
La filière s'est également investie au sein de la thématique transition ado-adulte, au sein de l'atelier
|
|
🔸Gestion de la maladie chronique de l'enfant et de l'adolescent, présenté par le Dr Célia Crétolle et Ségolène Okoko, chargée de mission transition.
|
|
|
|
Congrès de la Société interdisciplinaire d’urodynamique et de pelvi-périnéologie (SIFUD-PP)
|
|
|
|
La Société interdisciplinaire d’urodynamique et de pelvi-périnéologie (SIFUD-PP) s'est réunie à Toulouse, du 7 au 9 juin 2023, à l'occasion de son 45è congrès annuel.
|
|
Au programme: des ateliers, session junior, une journée à destination des Infirmières, les brèves de la SIFUD.
|
|
Le Pr Gérard Amarenco, coordonnateur du site constitutif C-MAVEM de l'Hôpital Tenon (AP-HP) à notamment modéré la session junior, et présenté un topo sur le diagnostic de l'hyperactivité en urodynamique, et le Dr Maelys Teng est intervenue pour présenter un topo sur lesiIrrigations coliques par voie rétrograde.
|
|
|
|
Congrès de l'Alliance Maladies rares
|
|
|
L'édition 2023 du congrès de Alliance maladies rares, s'est tenue les 2 et 3 juin, à Charenton le Pont.
Au programme de cet événement incontournable réunissant la communauté des maladies rares, des conférences plénières, tables rondes, et ateliers thématiques: diagnostic, traitement /recherche, parcours de soins, lien ville hôpital... Le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice du centre de référence malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), a notamment co-animé l'atelier dédié au lien ville-hôpital. L'événement était aussi ponctué de focus sur des projets associatifs inspirants. Par ailleurs des stands d’expositions, des plages de rencontres entre associations, ont permis à chacun de partager, s’informer, s’exprimer à l’aube d’un 4ème plan national maladies rares.
|
|
|
|
Information / communication :
|
|
|
|
|
|
|
|
|
⚠️ Date limite de soumission :
|
|
|
|
Appel à projets « Identifier des molécules thérapeutiques pour les maladies rares »
|
|
La Fondation Maladies Rares (FFRD) a le plaisir de lancer son appel à projet 2023 pour identifier des molécules thérapeutiques pour les maladies rares pour soutenir :
|
Le développement d’un test automatisé et le criblage de composés,
La campagne » Hit to Lead » pour développer des candidats principaux.
Budget max :
|
- 25 000 € pour le développement d’essais et le criblage
- 25 000 € pour la campagne « hit to lead »
|
|
|
|
|
⚠️ Date limite de soumission :
|
|
📆 21 septembre 2023 (11h) pour la 2nd levée
|
|
|
⚠️ Date limite de soumission :
|
📆 17 juillet 2023 (11h) pour les lettres d’intention
|
|
|
|
Appel à projets / Appel à manifestation d'intérêt de l'AMR
|
🔹Chaire d’excellence en biologie/santé : le plan Innovation Santé 2030 vise à restaurer la position de la France dans le champ de l’innovation en Biologie/Santé...
|
🔹IA Cluster : pôles de recherche et de formation de rang mondial en intelligence artificielle, inscrit dans la stratégie nationale pour l’intelligence artificielle, lancée en 2018 suite aux recommandations du rapport Villani...
|
|
|
|
|
|
|
|
⚠️ Date limite de soumission :
|
|
|
|
|
RARE 2023 : plus que quelques jours pour soumettre vos abstracts !
|
|
Dans le cadre des rencontres RARE2023, congrès incontournable rassemblant les acteurs de la communauté maladies rares, qui auront lieu les 3 et 4 octobre 2023, la Fondation Maladies Rares a lancé un Appel à Posters.
|
Vous pouvez dès à présent déposer votre abstract, dans l'une des 6️⃣ thématiques suivantes :
🔸Études cliniques
🔸Développement de nouvelles thérapies
🔸Génomique
🔸 Diagnostic
🔸 E-santé
🔸Sciences humaines et sociales.
|
Pour qui ❓ 🎯
👨⚕️ Chercheurs et cliniciens
👩👩👦👦 Associations de patients
🏥 Plateformes d'expertise, centres de référence & filières
|
|
|
|
|
|
|
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l'urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), le SAMU, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’agence de biomédecine (ABM) et les associations de patients.
|
|
|
|
|
Fiches Urgences ORPHANET : appel à rédaction
|
|
|
Les filières de santé maladies rares travaillent actuellement à l'élaboration d'un livret Interfilière à destination des médecins urgentistes, permettant de répertorier l'intégralité des pathologies pour lesquelles il existe une fiche Urgence. Chaque filière est invitée à fournir la liste des pathologies pour lesquelles une fiche Urgence à été élaborée. Cette dernière sera directement accessible par QR code aux équipes d'urgences dépêchées sur le site d'intervention.
|
|
Vous êtes coordonnateur, CRMR de la filière, et vous souhaitez rédiger des guidelines concernant la prise en charge urgente d'une pathologie relevant de votre champ expertise ?
|
|
La filière vous propose une aide à la coordination éditoriale de ce projet.
|
|
|
|
|
|
Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
|
|
|
|
|
Principaux congrès spécifiques à notre réseau
|
|
|
|
|
- Mercredi 20 - vendredi 22 septembre 2023 : Congrès de la Société française de chirurgie pédiatrique (SFCP), Poitiers
- Lundi 17 - mercredi 19 novembre 2023 : Congrès de la Société Nationale française de Colo-Proctologie, Parc Chanot, Marseille
- Mercredi 22 - samedi 25 novembre 2023 : 117e Congrès français d'urologie, Palais des congrès, Paris
- Lundi 4 -mardi 5 décembre 2023 : 42è séminaire de la Société française de chirurgie pédiatrique, "Pathologies malformatives, du diagnostic anténatal à chirurgie réparatrice", Reims
|
|
|
|
|
|
Principaux congrès Interfilières
|
|
|
|
|
- Mercredi 5 - vendredi 7 juillet 2023 : 86ème congrès de la Société nationale française de médecine interne (SNFMI), Espace ENCAN, La Rochelle
- Mercredi 20 - vendredi 22 septembre : 9ème congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée, Rive Montparnasse, Paris
- Mardi 3 - mercredi 4 octobre 2023 : RARE 2023 : les rencontres des maladies rares, Centre de conférence international Sorbonne Université (CICSU), Paris
- Mercredi 29 novembre au vendredi 1er décembre : 23è congrès National du Collège des Généralistes Enseignants (CNGE), Centre des congrès de Lyon
|
|
|
|
|
|
Chaque année, le 28 juin, nous célébrons la Journée Internationale du dépistage néonatal.
|
|
Fondamental dans la prise en charge du nouveau-né, le dépistage néonatal permet d'offrir aux enfants qui en font l'objet l'opportunité d'un traitement préventif, efficace dans la phase pré symptomatique du développement de la maladie.
|
En France, depuis qu'il a été instauré en 1972, 37 millions d'enfants ont fait l'objet d'un dépistage, et 30.000 ont ainsi pu bénéficier d'une prise en charge rapide et adaptée.
Actuellement le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-nés. Couramment appelé « test de Guthrie », il repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard, et permet de rechercher la présence de 6 maladies rares mais graves :
|
- la phénylcétonurie (déficit en phénylalanine hydroxylase, qui catalyse la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Il en résulte une accumulation toxique de phénylalanine dans l'organisme, notamment au niveau du tissu cérébral, induisant un retard mental);
- l’hypothyroïdie congénitale qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales, défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales ;
- la mucoviscidose qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives ;
- le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase) qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie ;
- la drépanocytose, si l’enfant fait partie des populations exposées à cette maladie
Depuis le 1er janvier 2023, le dépistage néonatal par spectrométrie de masse de 7 nouvelles pathologies dites "erreurs innées du métabolisme" a été ajouté à la liste préexistante: la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).
|
En Belgique, l'étude innovante "Baby Detect", conduite par l'Université de Liège, le CHU de Liège Hôpital Citadelle, propose aux parents un dépistage permettant d’identifier plus de 120 maladies génétiques, pour lesquelles un traitement pré-symptomatique peut être proposé, afin d'empêcher l'apparition des symptômes, ou de limiter considérablement le développement de séquelles potentielles à long terme, à l'instar de l'amyotrophie spinale
|
|
|
|
|
|
|
Merci pour votre attention et à très bientôt !
|
|
|
|
|
|
|
|
|
