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L'actualité de la filière
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Du côté des centres maladies rares...
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Atelier de Neurochirurgie
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Les 19 et 20 mai 2022, les centres Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) de Bicêtre (AP-HP), Bordeaux et Brest ont organisé, sous l’égide du Collège de neurochirurgie, un atelier visant à former des internes en neurochirurgie aux techniques de décompression crâniale et cervicale postérieure, ainsi qu'à la microchirurgie médullaire.
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Facebook live Chiari Kids!
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Dernier opus de la collection de webinaire et lives dédiés à la prise en charge de la malformation d'Arnold Chiari, ayant suscité de nombreuses questions relatives à la prise en charge pédiatrique cette pathologie, le Dr Syril James, coordonnateur du site constitutif C-MAVEM de l'Hôpital Necker-Enfants malades, et Mado Gilanton, Présidente de l'association APAISER la syringomyélie et le Chiari, ont décidé de faire toute la lumière sur ce sujet au cours d'un facebook live coanimé, depuis l'Hôpital Necker, le 10 mai, à 18h30. Bilan à un mois: un direct très suivi, et déjà près de 500 vues en replay!
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Traces: une mosaïque endophasique
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La Compagnie des Endonautes a présenté l’avant-première de la performance mosaïque Traces, le 21 mai 2022, au Café-Théâtre de Thiais.
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Cette performance, créée par la Compagnie des Endonautes, dans le cadre du projet consacré au langage intérieur d’enfants atteints de malformations anorectales et pelviennes rares et de leur entourage, mené à l’hôpital Necker au sein du CRMR MAREP, est également soutenu par l’Institut Imagine, la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx et l’équipe du CERILAC.
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Journée "parcours de soins coordonné"
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Le 30 mai, le site coordonnateur MARVU de l'Hôpital Robert-Debré a proposé un parcours de soins coordonné a ses patients, au sein des services de chirurgie viscérale et urologique pédiatriques.
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Le but ? Programmer, sur une journée, l'ensemble des examens requis pour un bilan de malformation urinaire rare.
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- une consultation avec un urologue pédiatre (le Pr Alaa el Ghoneimi, ou le Dr Annabel Paye Jaouen)
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- un bilan d'évaluation avec les IDE
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- une consultation avec la psychologue et l'assistante sociale
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- un examen radiologique (échographie)
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Le déjeuner fut l'occasion d'échanges conviviaux entre l'équipe soignante, les familles et la présidente de l'association APEx, Mme Marcelino-Faton.
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Du côté des associations de patients...
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L'AFAO a célébré son 20ème anniversaire!
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A cette occasion, un grand événement, conviant toutes les familles, était organisé les 2 et 3 juillet.
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Au programme : bilan des 20 ans de l’association, actualités de la recherche sur l’atrésie de l’œsophage, ateliers avec des professionnels de santé, et animations pour les enfants et adolescents.
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Félicitations à Robin et Brieuc, deux étudiants lyonnais qui ont porté les couleurs de l'AFMAH lors de la 25ème édition du Raid 4L Trophy, un rallye réalisé en binôme à bord d'une mythique Renault 4L, à travers les dunes du Sahara...
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Cet été, l'ASBH organise des séjours aventure-sportifs: 5 jours en mixité riches en sensations et émotions fortes !
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Pour participer, il faut :
- Être majeur
- Être paraplégique
-Habiter en Haut-De-France ou en Nouvelle-Aquitaine
- Ne jamais avoir participé à un séjour "Comme les Autres".
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L'association Apaiser la syringomyélie et le Chiari vous propose un article rétrospectif, dressant un point d'étape de l'expérimentation du cannabis à usage médical, débutée le 26 mars 2021.
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Où en est-on un an après?
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Comment cela se passe-t-il? Vers une filière française de production?
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Du côté de nos partenaires...!
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Vivre+ est un ensemble de services gratuits créés par Hollister Inc. France réservés aux personnes stomisées et/ou les utilisateurs de sondes urinaires pour faciliter le retour à la maison et rompre l'isolement. Ce service est gratuit et sans engagement, quelque soit la marque des dispositifs médicaux utilisés.
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Vous pouvez adhérer à ce club, suivre l'actualité proposée (un blog regroupe des articles sur des sujets, astuces et conseils orientés pour faciliter le quotidien des personnes stomisées), ou encore, vous inscrire à des activités / ateliers accessibles aux personnes valides et PMR ( paraplégiques, tétraplégiques). Sauts en parachute, équithérapie, karting, wakeboard, handipaddle... il y en a pour tous les goûts, dans toutes les régions de France, et à toutes les dates!...
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3ème Congrès de l'Alliance maladies rares!
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Rendez-vous incontournable des associations de patients atteints de maladies rares, lieu de rassemblement, de partages et d’échanges, ce 3ème congrès fut l'occasion de riches discussions entre associations, professionnels de santé experts, ou encore institutionnels prenant part à cette communauté des maladies rares.
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Au programme de ces deux journées, des plénières, des ateliers thématiques: (diagnostic, traitement, parcours de vie). Certains d'entre eux ont notamment été animés par des représentantes d'associations de la filière:
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Cécile Brice Foujols, Association française du Syndrome de Klippel Feil et membre du bureau de l' Alliance Maladies Rares.
Enfin, très impliquée dans les problématiques de la Transition enfant-adulte, le Dr Célia Crétolle, co-animatrice de la filière a également apporté son expertise et pris part aux échanges lors d'un atelier dédié.
Consulter le programme intégral de ces deux journées.
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Rendez-vous le 22 octobre 2022 à Lyon, pour la prochaine édition!
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Journée interfilière Transition ado-adulte
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Afin d’échanger et de réfléchir à une amélioration du passage des services pédiatriques, aux services de soins pour adultes, la Plateforme PRIOR maladies rare, en collaboration avec les Filières de Santé Maladies Rares, organise le mercredi 18 mai 2022, à la Faculté de Médecine d’Angers, une journée transition maladies rares et/ou chroniques.
Cette journée est à destination des patients adolescents-jeunes adultes, de leurs parents mais également des professionnels de santé.
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Les journées interfilières transition sont pilotées par la filière de santé maladies rares Fimatho.
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Au programme:
◾Matinée : Tables rondes animées par des professionnels de santé du domaine des maladies rares (retransmission en visioconférence)
◾ Midi : Déjeuner sur place
◾Après-midi : Ateliers au choix – groupes de parole et témoignages pour les adolescents et leurs parents, et atelier de réflexion autour de la création d’un espace transition à Angers.
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Bilan de cette journée:
◾ 40 personnes en présentiel et 15 à distance
◾ 40 personnes ont participé aux 2 ateliers de l’après-midi
◾ Des retours des participants très positifs
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Ballades solidaires de la Fondation Groupama: le 5 juin 2022
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La filière NeuroSphinx a participé activement à la Ballade solidaire de la Fondation Groupama, organisée dans la commune de Vic-sur-Seille, au profit de l'association Un Sourire pour Hirschsprung.
Ce fût l'occasion, pour la Présidente de l'association et le Dr Crétolle, de sensibiliser le public présent à la maladie de Hirschsprung, ainsi qu'à ses séquelles. Bilan de de cette journée, placée sous le signe de l’échange, du partage et de la convivialité : des concerts, des ateliers, et la découverte d'un village au charme suranné, doté d'un riche patrimoine architectural, niché au cœur d'une nature ressourçante.
Enfin, grâce à l'engagement et à la générosité des participants, près de 18.000€ ont pu être collectés au profit de l'association un Sourire pour Hirschsprung. Ils serviront à financer un projet d'équithérapie, dans un centre de réadaptation pour enfants atteints de la maladie de Hirschsprung!
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Retrouvez la rétrospective de cette journée dans notre vidéo souvenir !
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Congrès des Urgences 2022, Palais des congrès de Paris
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a participé au congrès de médecine d'urgences, 2022, qui s'est tenu les 8, 9 et 10 juin derniers, au Palais des congrès de Paris.
Une occasion pour les filières de santé maladies rares de présenter un certain nombre de supports d'orientation dédiés : les cartes, d'urgence, en premier lieu. Ces dernières, élaborées sur un modèle commun validé par le Ministère de la Santé et en collaboration avec les médecins des réseaux labellisés et les associations de patients, permettent d'optimiser et de coordonner la prise en charge des patients qui en sont porteurs. Elles comportent les informations suivantes : les symptômes à prendre en compte dans l’évaluation du malade en situation d’urgence, les actes à éviter ou à privilégier dans ces situations, les coordonnées du médecin et du centre qui suit le patient, ainsi que les numéros des personnes à contacter
Retrouvez le programme complet du congrès.
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7ème Journée de la plateforme d'expertise maladies rares AP-HP, Université Paris Saclay
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx s'est rendue à la 7e Journée de la plateforme d’expertise maladies rares de Paris-Saclay, le 20 mai 2022, à la Fondation des Etats-Unis.
Pour rappel, les Plateformes d'expertise maladies rares ont pour principal objectif de renforcer l’articulation inter-filières au sein des établissements hospitaliers, accueillant de multiples centres de référence maladies rares labellisés, en réponse à l'axe 10.6 du 3ème Plan National Maladies Rares.
📝Au programme :
👉 parcours de soins, réseaux d’expertise, orientation et autonomie du patient, formation, sensibilisation, maillages de proximité, parcours diagnostiques critères de labellisation.
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Du côté des missions Maladies Rares...
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Soucieuse d'innover et de diversifier ses outils de communication, la filière NeuroSphinx est heureuse de vous annoncer la sortie prochaine d'un Podcast dédié à la Transition adolescent-adulte. Intitulé “Franchir” il adopte un ton et une approche décomplexés pour aborder une étape fondamentale dans la vie d'un jeune atteint d'une pathologie rare. Le concept : parler de la transition médico-sociale ado/adulte autrement...! Saliou a 20 ans, il est diabétique et vient d’achever sa transition. Accompagné de Lola, journaliste, il nous emmène à la rencontre de jeunes patients atteints de maladies chroniques rares, de leurs parents, de pédiatres et médecins d’adultes. En osant poser toutes les questions, le podcast dresse les enjeux de la transition ado-adulte et esquisse, concrètement, des pistes pour mieux la vivre.
“Franchir” a été construit en collaboration avec la plateforme de Transition AdVenir, de l'Hôpital Robert Debré, et produit par la société Double Monde.
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NB: Retrouvez également un fichier Excel mis à disposition à des fins de recherche, sur le site de la BNDMR. Il comporte les mêmes données que celles présentées dans le rapport grand public.
Les données traitées ont été extraites de l’entrepôt de données de la BNDMR du 01/03/2022.
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La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) vient de publier son rapport national 2022.
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Il décrit premièrement la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés, puis donne accès à 2 listes :
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- nombre de cas par maladie rare recensés dans la BNDMR (liste hors codes ORPHA devenus obsolètes)
- nombre de cas par maladie rare obsolète recensés dans la BNDMR
Chaque liste comprends 3 colonnes :
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- Maladie rare : le nom principal de la maladie selon la nomenclature ORPHA
- Code ORPHA : l’identifiant unique de la maladie rare
- Cas dans la BNDMR : nombre de patients distincts recensés dans la BNDMR
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Les résultats sont classés dans l’ordre alphabétique des maladies.
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La Société d’Éducation Thérapeutique Européenne créée à l’initiative de chercheurs et praticiens de l’éducation thérapeutique du patient s'est réunie lors d'un congrès les 5, 6 et 7 mai 2022. Cette société multi disciplinaire, regroupant des professionnels de divers horizons met en œuvre la promotion de l’ETP par le partage et la recherche. Une occasion pour de nombreux professionnels de santé de partager leurs expériences et échanger sur l'éducation thérapeutique. Au gré des différentes tables rondes, rencontres flash, symposia, master class, ou encore posters tours, ce fût l'occasion pour le CRMR MAREP de présenter ses innovations numériques destinées à faciliter l'éducation thérapeutique des enfants. En effet, l'équipe éducative a retranscrit, suite à un appel à projets 2019 de la DGOS, les compétences phare du programme "Acquisition d’une propreté socialement acceptable pour les enfants opérés d’une Malformation anorectale et leurs parents".
Une communication orale a permis d'exposer la conception de ces vidéos éducatives destinées aux enfants, lesquelles ont ensuite été présentées lors d'une foire aux outils.
Enfin, lors d'un poster tour, l'expérience des deux années d'e-ETP du CRMR MAREP ont été partagées avec les participants.
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INTERFILIERE
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Le séquençage génomique :
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Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), les filières de santé maladies rares ont édité un flyer et une brochure dédiés au séquençage génomique (modalités pratiques et finalité), à destination des patients concernés par une consultation, ou des tests génétiques.
Ces documents (brochure) peuvent être remis au patients / familles, durant une consultation, ou mis à disposition dans la salle d’attente (flyer).
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Des versions papier de la brochure et du flyer peuvent être commandées auprès des filières de santé maladies rares.
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Dossier Documentaire "Rétrospective des journées nationales de la filière NeuroSphinx"
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Les 14 et 15 avril derniers, la filière NeuroSphinx organisait la 6ème édition de ses journées nationales, en partenariat avec les centres de références C-MAVEM, MAREP & MARVU. Le programme de cet événement, décliné sur deux jours, sous la forme d’interventions des divers acteurs (équipe projet, organismes de tutelle, associations de patients, médecins coordonnateurs des centres, paramédicaux…), fut l'occasion de présenter les actions très riches, conduites en synergie au sein de notre réseau.
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Les lauréats de l’Appel à projet recherche 2021, destiné à soutenir les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique relatifs aux maladies rares de la filière, ont notamment pu présenter une synthèse de leurs travaux.
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L'équipe de la filière de santé maladies rares NeuroSphinx remercie très sincèrement tous les intervenants et les spectateurs d’avoir contribué au succès de cette cinquième édition des Journées nationales NeuroSphinx, en partenariat avec les centres C-MAVEM, MARVU et MAREP !
Merci à nos prestataires qui, par leur professionnalisme, ont rendu possible la virtualisation de l'événement et son bon déroulé.
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Nous vous proposons également une petite vidéo rétrospective de ces journées annuelles, accessible depuis le bouton ci-dessous:
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Enfin, nous avons souhaité compiler quelques éléments statistiques, notamment afin de mesurer, en amont, et en aval de l’événement, le nombre de personnes inscrites leurs profils, les sessions qu’ils souhaitaient suivre, et leur niveau de satisfaction vis-à-vis de ces journées.
Vous pourrez les retrouver dans l’infographie ci-dessus.
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Nous vous donnons d'ores et déjà rendez-vous en 2023, pour suivre en présentiel avec la même assiduité et le même enthousiasme, la septième édition de cet évènement fédérateur et rétrospectif de notre réseau !
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Info / comm' à destination du corps médical
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Pour mémoire, le processus de labellisation permet aux Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et aux Centres de Ressources de Compétences (CRC) d’être reconnus pour leur expertise en matière de prise en charge d'une pathologie (ou d'un groupe de pathologies) rare. Cela permet de mettre en exergue un maillage territorial de centres disposant d'une expertise dans la prise en charge de ces maladies rares et de faciliter l’orientation des patients / proches-aidants permettant aux professionnels de santé titulaires de proposer un parcours de soins pertinent, dans le but d'optimiser la prise en charge et de réduire l'errance à laquelle les patients se trouvent souvent confrontés.
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Le texte rappelle que les centres de référence maladies rares constitués d'une équipe médicale d'un établissement de santé et, le cas échéant, d'autres professionnels des secteurs éducatifs, sociaux ou médico-sociaux, voire de partenaires associatifs, assurent des missions :
• de coordination avec les filières maladies rares, les centres de compétence ou les centres de ressources et de compétences et les réseaux européens de référence ;
• de prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle du diagnostic, de la surveillance et du traitement des personnes atteintes par une maladie rare ;
• d'expertise dans l'accès à l'information, le recueil de données, le conseil et l'appui à la prise en charge des patients ;
• d'enseignement et de formation ;
• de participation à la recherche.
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RAPPEL : date limite de dépôt des candidatures : jeudi 13 octobre 2022 !
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Et si c'était une maladie rare ? :
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A l'occasion du Congrès de médecine générale France 2022, qui s'est tenu les 24, 25 et 26 mars derniers au Palais des congrès de Paris, un document pratique d'orientation et de prise en charge, intitulé "Et si c'était une maladie rare", destiné aux médecins généralistes, à été édité en partenariat avec les filières de santé maladies rares et le Collège de la médecine générale. Diagnostic connu ou symptômes évocateurs, ressources utiles en matière d'information ou d'orientation du patient...retrouvez l'essentiel Télécharger le guide pratique.
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Enquête "stress et au bien-être des soignants", projet EMELCARA
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L’équipe de recherche EMELCARA de l’Université de Bordeaux a lancé une une étude s’intéressant au stress et au bien-être des soignants (médecins, infirmiers, aides-soignants) travaillant auprès d’enfants, d’adolescents ou de jeunes adultes atteints de cancer et/ou de maladies rares.
Le projet s’inscrit dans le cadre d’un financement du Fonds Social Européen, et répond à l'un des objectifs spécifiques du FSE : promouvoir l’inclusion.
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« Essais thérapeutiques et maladies rares »: le DIU est reconduit en 2022/2023.
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Ce diplôme interuniversitaire interfilière « Essais thérapeutiques et maladies rares » a pour but de former les experts des centres de référence, les pharmaciens et autres professionnels aux spécificités des essais thérapeutiques inhérentes aux maladies rares et ultra-rares, pour pouvoir participer, concevoir et conduire un essai thérapeutique dans le domaine des maladies rares.
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La page "Formations, DU & DIU" de notre site web a été actualisée!
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- Mercredi 14 au vendredi 16 septembre 2022 : 44ème congrès de la SIFUD-PP, Palais du Grand large, Saint-Malo
- Mercredi 21 septembre au samedi 24 septembre 2022 : co- organisation (Société croate de chirurgie pédiatrique, en collaboration avec l'Association européenne des chirurgiens pédiatres (EUPSA), et les Réseaux européens de référence ERNICA & eUROGEN) des symposia suivants :
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9ème Congrès croate de chirurgie pédiatrique
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13ème Congrès européen européen de reconstruction colorectale et pelvienne pédiatrique
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Hôtel Park Plaza Histria, Pula, Croatie
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- Mercredi 28 au vendredi 30 septembre 2022 : The Taboo conference series (TaCo), Université Tor Vergata, Rome
Consulter le programme (prochainement disponible) et vous inscrire
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- Mercredi 12 au vendredi 14 octobre 2022: 78eme Congrès de la Société Française de Chirurgie Pédiatrique Palais des congrès, Saint-Etienne
Soumettre un abstract et vous inscrire
- Samedi 22 octobre 2022: Journée transition inter-filières de santé maladies rares Hospices Civils de Lyon. Programme et inscriptions prochainement disponibles.
- Mercredi 16 au vendredi 19 novembre 2022: 116ème Congrès Français d'Urologie Paris, Palais des Congrès
Consulter le programme et vous inscrire
- Vendredi 18 et samedi 19 novembre: 41ème Séminaire d'enseignement de la Société Française de Chirurgie Pédiatrique "La Maladie de Hirschsprung" Rennes, Centre des congrès: Couvent des Jacobins. Programme prochainement disponible.
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Le chiffre du mois : 1538!
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Non, ce n'est pas de la Trêve de Nice, mettant fin à la Guerre d'Italie entre François Ier et Charles Quint, dont nous voulions vous faire part...! 😉 1538 c'est aussi le nombre de patients inscrits sur notre application mobile Poop & Pee. Cette outil e-santé, au design attractif et ergonomique, dédié au diagnostic et à la prise en charge thérapeutique de patients souffrant d’incontinence chronique, rend plus ludique le remplissage des données (calendrier de recueil de selles et urines) pour le patient, et répond à 3 objectifs:
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- éduquer
- faciliter
- analyser
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Comment ça marche ? Avec Poop & Pee: fini le papier, vous passez au mode connecté!
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Le suivi de l’incontinence s’opère en quelques clics, en lien direct avec le professionnel de santé prescripteur.
Le patient télécharge gratuitement l’application sur smartphone, saisit ses données (calendrier de recueil de selles / urines), lesquelles sont instantanément transmises et accessibles au prescripteur, par l'intermédiaire d'un desktop sécurisé.
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Poop & Pee en résumé c'est : beaucoup d'avantages, des cibles (patients et prescripteurs) de plus en plus nombreuses, une preuve de concept établie (l'application est déjà 4 fois lauréate!). Et si vous souhaitez en apprendre encore davantage, la tester, la recommander à vos patients, on vous laisse la découvrir dans ce teaser...!
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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