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L'actualité de la filière
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Du coté de l'équipe projet...
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Bienvenue à Roumaisah SAIDI, Attachée de recherche clinique
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Dans le cadre du projet Errance impasse diagnostique, la Filière NeuroSphinx a recruté une Attachée de recherche clinique, afin d'assurer le recueil des données de santé dans la Base de Données Maladies Rares BaMaRa.
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Data Scientist de formation, Roumaisah nous a rejoints début avril.
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Bienvenue à Rafik MANSOURI, Chargé de mission Recherche & bases de données
Diplômé d'un Master 2 en Génétique de l'université de Paris 6, Rafik Mansouri a intégré l'unité de recherche Bioscar à l'hôpital Lariboisière en qualité de doctorant en biologie moléculaire et cellulaire avec des activités d'enseignement à la faculté de médecine de Paris Diderot.
Après cette expérience en recherche fondamentale, il s'est orienté vers la recherche clinique en occupant le poste d'attaché de recherche clinique au centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares.
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Du coté des centres de références...
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Félicitations au Dr Benoit PEYRONNET, nommé coordonnateur du site constitutif Chiari et malformations vertébrales médullaires (C-MAVEM), CHU de Rennes.
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Félicitations au Pr Sophie BRANCHEREAU, nommée coordonnatrice du centre de compétence Malformations rares des voies urinaires (MARVU), Hôpital Bicêtre, AP-HP.
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Félicitations au Dr Hélène FRANCOIS-CORIDON, nommée coordonnatrice du centre de compétence Malformations rares des voies urinaires (MARVU), CHU de Martinique.
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Félicitations au Dr Etienne SUPLY, nommé coordonnateur du centre de compétence Malformations rares des voies urinaires (MARVU), CHU de la Réunion.
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Du coté de la recherche...
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Erratum: La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer les résultats de son deuxième Appel à Projets Recherche, lancé en mai 2021, pour soutenir les projets de recherche fondamentale, translationnelle ou clinique, relatifs aux pathologies de la filière. Dans l’optique de renforcer le soutien et l’accompagnement des centres maladies rares dans la poursuite des projets retenus dans le cadre de l’AAP 2020, des subventions complémentaires ont aussi été octroyées, selon les besoins du projet, et à l’appréciation du jury. (ces derniers ont été omis lors du précédent envoi, et nous prions les lauréats de bien vouloir nous en excuser). Les projets lauréats retenus ont étés évalués sur leur faisabilité, leur qualité, mais aussi celle de l’équipe d’accueil ainsi que sur les retombées attendues dans le champ des maladies rares de la filière NeuroSphinx. Nous adressons nos sincères félicitations à tous les lauréats:
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- Dr Nicolas TURMEL : Etude du Fardeau Psychologique et Physique des Aidants et de l’Entourage Familial des Patients atteints de Malformations Medullaires Congenitales. Validations de Questionnaires spécifiques et analyse des déterminants. [ CAregivers and family members Burden of patients with Congenital Medullary Malformations ] CAB-CMM, centre C-MAVEM / Hôpital Tenon, coordonné par le Pr Gérard AMARENCO
- Dr Simona Mihaela FLOREA : L’intérêt de DTI médullaire chez les enfants présentant des dysraphismes, centre C-MAVEM / Hôpital de la Timone, coordonné par le Dr Alice FAURE
- Dr Steven KNAFO : Etude de validation d’un auto-questionnaire dans les malformations de Chiari et syringomyélies [BCS-score], centre C-MAVEM / Hôpital Bicêtre, coordonné par le Pr Fabrice PARKER
- Dr Irene STELLA : EquiChiari, centre C-MAVEM / CHU Nancy, coordonné par le Pr Olivier KLEIN
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Pr Gérard AMARENCO, coordonnateur du centre C-MAVEM / Hôpital Tenon : Malformations congénitales extra durales du cône terminal : analyse clinique, radiologique et neurophysiologique de leur imputabilité dans le déterminisme de troubles moteurs, sensitifs et pelvi-périnéaux
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Dr Alice FAURE, coordinatrice du centre C-MAVEM / Hôpital de la Timone : Évaluation de l’utilisation de la radiomique, de l’urodynamique et de la protéomique pour la caractérisation du dysfonctionnement vesico-sphinctérien des enfants avec une vessie neurologique congénitale
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Dr Lucie GUILBAUD : Évaluation du bénéfice d’un patch de cellules souches mésenchymateuses dans le traitement anténatal des myéloméningocèles, centre MAVEM / Hôpital Armand-Trousseau, coordonné par le Pr Jean-Marie JOUANNIC
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Dr Juliette HASCOET : SPINLESS - (Évaluation neurovessie SPINa bifida muLtimodalE et non invaSive au cours d’un Suivi prospectif), centre C-MAVEM / CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou, coordonné par le Dr Benoît PEYRONNET
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- Dr Steven KNAFO & Dr Timothée de Saint-Denis : Single-cell spinal cord atlas [SC2atlas], centre C-MAVEM / Hôpital Bicêtre, coordonné par le Pr Fabrice PARKER & centre C-MAVEM / Hôpital Necker
- Dr Stéphanie SMADJA : Handicap invisible et douleur : le langage intérieur d’enfants atteints de malformations anorectales rares, centre MAREP / Hôpital Necker, coordonné par le Dr Célia CRETOLLE
- Pr Sabine SARNACKI et Isabelle BLOCH : Modélisation 3D de l’anatomie pelvienne de l’enfant pour la chirurgie des tumeurs et malformations (3DTEDkids), Laboratoire IMAG2 - Institut Imagine - Paris
- Dr Matthieu PEYCELON : Étude pangénomique des patients porteurs d’un syndrome de Prune Belly, centre MARVU / Hôpital Robert-Debré, coordonné par le Pr Alaa El GHONEIMI
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Du coté des acteurs du réseau...
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Retrouvez l'interview du Pr SARNACKI dans AGORARE
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A l'issue de l'année 2020, l'Alliance Maladies rares a lancé un nouveau support de communication, un magazine semestriel, intitulé AGORARE, conçu pour faciliter la diffusion d’information à propos des évolutions du paysage maladies rares et des actions de l’Alliance au plus grand nombre.
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Dans ce second opus vous pourrez trouver, en page 10, l'interview du Pr Sabine Sarnacki, chef du Service de Chirurgie Pédiatrique Viscéral et Urologique, Hôpital Necker Enfants-Malades, coordonnatrice de la filière de santé maladies rares NeuroSphinx.
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Congrès des Rencontres Rare 2021
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La 7ème édition du Congrès des Rencontres RARE 2021 s'est tenue les 14 et 15 octobre derniers. Porté par la Fondation Maladies Rares, ce Congrès rassemblait sur deux jours de programme, académiques, équipes médicales, associations de malades et pouvoirs publics, autour de la thématique "La recherche et les traitements ". Dans cette perpective, un appel à communications fût lancé par la Fondation Maladies rares, et la filière NeuroSphinx a été sélectionnée pour présenter un e-poster, dont le thème, portant sur l'application mobile Poop & Pee, a concouru dans la catégorie "Parcours patient".
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Du coté des Associations...
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Retrouvez les temps forts de la Journée des associations NeuroSphinx
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La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a organisé la Journée des associations 2021 ; un temps fort et fédérateur, reflet des liens et interactions entre la filière et les associations, et qui contribue au dynamisme de notre écosystème.
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Nous adressons nos sincères remerciements à l’ensemble des personnes qui, par leur présence et / ou leurs interventions, ont largement contribué au succès de cette belle journée, rythmée de temps de partages et d’échanges à la fois studieux et conviviaux.
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La thématique autour de laquelle nous avons structuré cette journée était dédiée à la Transition: les pistes de réflexions conduites entre experts et représentants associatifs furent l’occasion de faire émerger de nouvelles idées, d’impulser de nouveaux travaux, notamment sur les aspects encore mésestimés de la Transition adulte-grand-âge, dont les contours ont mis en exergue le besoin urgent de conduire une réflexion sur cette problématique de santé de plus en plus prégnante eu égard au vieillissement des personnes atteintes de pathologies chroniques prises en charges au sein de la filière.
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La collaboration de la filière avec les représentants d'associations de patients est un sujet que nous plaçons au cœur de nos préoccupations, et après ces longs mois de réunions à distance, eu égard à la crise sanitaire, la joie de nous retrouver à l’occasion d’une rencontre présentielle n’en fut que plus grande !
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Cette journée fût également l’occasion d’élire les nouveaux représentants associatifs, qui se feront l’écho des souhaits, projets, ou autres revendications des associations auprès des organes de Gouvernance de la filière. Nous adressons donc nos sincères félicitations aux nouvelles représentantes des associations de patients de la filière, mesdames Mado Gilanton (APAISER S&C) et Sophie Lecommandoux (APASC), et leur souhaitons un franc succès dans les missions qui les attendent, pour lesquelles les représentants associatifs les ont investies de leur confiance !
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Vous n'avez pas pu assister à cette journée?
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- Téléchargez la synthèse de la journée, accompagnée de quelques photos souvenir!
- Retrouvez la vidéo souvenir de la journée des associations
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Du coté des missions Maladies Rares...
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TRANSITION
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Afin d'impliquer les patients en processus de Transition pour nous aider à développer des projets cohérents et adaptés à leurs besoins et envies, le groupe interfilière Transition, piloté par la Filière NeuroSphinx, a réuni un Comité de Jeunes, à la Suite Necker, le 1er octobre dernier.
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Ce comité était animé par le Dr Célia Crétolle, chirurgien pédiatre à l'Hôpital Necker et co-animatrice de la filière NeuroSphinx, le Dr Séverine Guillaume-Czitrom, rhumathologue pédiatre à l'Hôpital Bicêtre, membre du réseau de la filière FAI2R, et Ségolène Okoko, chargée de mission Transition de la filière NeuroSphinx et regroupait de jeunes adultes issus de divers horizons thérapeutiques (endocrinologie, dermatologie, rhumatologie). Il fut l'occasion de procéder à un brainstorming et de soumettre aux jeunes des outils communs développés en interfilière, afin d'obtenir leur opinion et des pistes d'action à développer afin de les acompagner au mieux dans ce processus complexe mais capital afin d'assurer la continuité de soin à l'âge adulte.
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Nous souhaitons remercier Marion Houssin, coordinatrice de la plateforme de Transition La suite Necker, et Ségolène Gaillard, coordinatrice de la plateforme régionale maladies rares Auvergne-Rhône-Alpes pour leur implication dans ce projet.
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ETP
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- Un nouvel outil d’éducation thérapeutique : Paul au RoyaumeTubdige
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Le centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) vous présente son tout dernier outil d’éducation thérapeutique, un conte illustré intitulé « Paul au Royaume Tubdige », réalisé en partenariat avec la société Com Line, grâce au mécénat d’une famille de patients et de l’Hôpital Necker-Enfants malades.
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Destiné aux enfants opérés d'une malformation ano-rectale ou atteints d'une maladie de Hirschsprung présentant une rétention de selles, cette aventure immersive au cœur du tube digestif leur permettra de découvrir les processus physiologiques mis en jeu au sein de leur organisme, depuis l’ingestion d’un aliment… la digestion, jusqu’à l’élimination de la selle.
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Ce conte est décliné en plusieurs versions :
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- Livret illustré
- Audio-vidéo, que vous pourrez retrouver sur notre chaîne Youtube
- e-learning, à destination des professionnels de santé qui souhaiteraient l'utiliser en outil pédagogique.
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Pour toute demande ou complément d’information, vous pouvez contacter Aline Cazenave, aline.cazenave@aphp.fr, chargée de mission éducation Thérapeutique au sein de la filière NeuroSphinx, diététicienne et coordinatrice du programme d’Education Thérapeutique au sein du CRMR MAREP.
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- Témoignage sur la formation « Parents experts » : trois représentants d’associations de patients vous livrent leurs retours d’expériences:
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Être engagé dans le monde associatif, c’est avoir une grande responsabilité auprès des patients et de leur famille. Dans les maladies rares, c’est souvent l’enfant qui est malade et le rôle du parent est donc central. Les grands enjeux de cette formation ont donc été de nous permettre d’aider d’autres parents grâce aux principes de l’écoute active et de l’éducation thérapeutique, couplés à des outils très didactiques et beaucoup de documentation.
Cette formation est très concrète et chacune d’entre nous a rapidement pu appliquer ce que nous avons appris, comme la pratique des questions ouvertes, le focus sur l’état émotionnel des parents, les retranscriptions sous forme de diagrammes très visuels.
Les échanges riches et intenses avec les autres parents et le formateur ont été particulièrement appréciables!
Outre la formation en elle-même qui, de fait, est passionnante, pouvoir échanger et créer des liens avec d’autres parents, dont les enfants souffrent de maladies différentes des nôtres, est une chance unique de s’ouvrir vers d’autres horizons.
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Célia Cardoso, Association Tintamarre
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Je suis ravie de cette formation Parent Expert. La société EmPatient nous propose une formation très complète sous un format digital agréable. Les sessions sont denses et bien animées. Monsieur David BERTHOLON nous propose des exercices et nous fournit des outils à travailler et adapter selon nos filières. Les thématiques ETP, même si différentes parfois se rejoignent et le groupe fonctionne bien. De mon point de vue 12 personnes semble être le maximum. Nous avons particulièrement apprécié la qualité du déroulé de la formation et de son contenu, portée par un animateur fédérateur et à l'écoute de chaque participant.
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Sophie Lecommandoux, APASC
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Cette formation est très enrichissante, humainement. Le format "en ligne" se gère bien (j'appréhendais à dire vrai) mais personnellement je ne vois pas les matinées passer.
Nous sommes un bon groupe mais je pense que 12 participants est un grand maximum.
Chacun est respectueux du temps de parole...
Les thématiques et les outils sont pertinents…La maîtrise de l'outil informatique est en revanche nécessaire pour suivre et s’approprier cette formation, cela nécessite donc de disposer d’une bonne connexion internet et d’un micro de bonne qualité, comme pour tout webinaire et autres visioconférences.
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Dossier Documentaire "Poop & Pee: deux ans seulement, et déjà de nouvelles perspectives"
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Pour célébrer les deux ans d'existence de l'application mobile Poop & Pee, outil de e-santé destiné aux patients souffrant d’incontinence chronique, et face au franc succès rencontré par cette dernière auprès de ses utilisateurs (patients et médecins prescripteurs), la filière NeuroSphinx, soucieuse d’adapter cet outil d’éducation thérapeutique à un panel plus vaste de patients souffrant d'incontinence, afin d'améliorer leur confort de vie, souhaite faire évoluer l’application autour de nouveaux axes.
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Pour mener à bien cette mission, nous avons lancé une vaste campagne de communication:
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- Une vidéo de présentation de l'application
- Un communiqué de presse
- Un facebook live, animé par le Dr Crétolle, chirurgien pédiatre, coordinatrice du Centre de Référence Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), Hôpital Necker-Enfants Malades, et Julie Chassagne, chargée de mission e-santé de la filière NeuroSphinx
Par ailleurs, nous avons également présenté l'application lors du DigH@cktion 2020/2021: un programme d’innovation ayant pour but de dynamiser la discipline et stimuler l’avènement d’innovations digitales et techniques utiles aux malades et aux soignants, et dont le thème portait sur l’écosystème des pathologies digestives.
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Plus récemment, l'application a été présentée au congrès des rencontres Rare2021, et s'apprête à concourir de nouveau au Festival de la communication en santé, en novembre 2021, et janvier 2022 (Prix argent « Communication au profit du patient et des aidants - Digital », Festival de la communication santé 2017)!
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Info / comm' à destination du corps médical
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Inscription & Appel à soumission congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique 2022.
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Le 31ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (SNFP), qui devait se tenir à Angers, du 3 au 5 février 2021 a été reporté à 2022.
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Néanmoins, les appels à soumissions seront ouverts à partir du 3 juin, et la date limite fixée au 27 octobre !
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Enquête dédiée au dépistage néonatal
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La Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD en partenariat avec la Société Française de Dépistage Néonatal, a élaboré un questionnaire, visant à évaluer l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal et l’intégration potentielle des techniques de séquençage haut-débit dans ce dépistage.
D'une durée de 30 min, ils s'adresse principalement:
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- aux médecins en génétique médicale, gynécologie (médicale ou obstétrique) ou pédiatrie, internes compris
- aux conseillers en génétique
- aux maïeuticiens diplômés
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Vous pouvez y accéder en cliquant sur ce lien, qui demeurera actif jusqu'au 20 décembre 2021.
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Errance impasse diagnostique
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Dans le cadre du projet errance impasse diagnostique, Mme Roumaisah SAIDI, data scientist et technicienne base de données de la filière NeuroSphinx, se propose d'apporter une aide matérielle à la saisie et à la complétion de BaMaRa auprès des centres demandeurs.
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N'hésitez pas à la contacter!
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A ce jour, 9 sites hospitaliers en région ont déjà reçu son aide.
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- Lundi 25 octobre 2021: Journée mondiale du Spina Bifida et de l'Hydrocéphalie
- Mercredi 17 au samedi 20 novembre 2021: Congrès français d’Urologie (Palais des Congrès, Paris)Consulter le programme et vous inscrire
- Jeudi 18 au samedi 20 novembre 2021: Journées de la Société Nationale Française de Colo-Proctologie (Maison internationale de la Cité universitaire, Paris)
Consulter le programme et vous inscrire
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- Mercredi 24, jeudi 25 et vendredi 26 novembre 2021: Congrès francophone de chirurgie digestive et hépato-bilio-pancréatique (Hôtel New York, Marne la Vallée)
- Lundi 29 et mardi 30 novembre 2021: 40e séminaire d'Enseignement du Collège de Chirurgie Pédiatrique (Palais du Pharo, Marseille)
- Mercredi 1er au vendredi 3 décembre 2021: 21è Congrès national de CNGE (Grand Palais, Lille) Consulter le programme et vous inscrire
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Des petits pois… à la génétique !
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Le concept d’hérédité mendélienne, du nom de son théoricien, le moine et botaniste autrichien Gregor MENDEL, vous est probablement familier…
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Mais savez-vous par quel procédé Mendel l’a théorisé ?... Tout simplement…en observant…des petits pois !
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Depuis plusieurs années, il cultive des graines de petits pois, dans le jardin de son monastère, et croise entre eux plusieurs caractères héréditaires (taille, forme, couleur…).
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Ainsi, il sélectionne des lignées de pois de race pure, (des pois à graines lisses) dont tous les descendants possèdent des graines lisses. Il fait de même avec les plants à graines ridées.
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Puis, lors d'une première expérience, il croise les plants issus de pois à graines lisses avec les plants issus de pois à graines ridées.
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Lors de la première génération (F1), toutes les graines de pois produites par les plantes ont un aspect lisse. Le caractère "ridé", pourtant présent chez l'un des "parents", n'apparaît pas.
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Mendel croise alors les plants obtenus en première génération F1 entre eux. Et parmi les descendants de seconde génération (F2), le caractère "ridé" réapparaît, dans une proportion de 1 pour 3.
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Une conclusion s'impose alors : le caractère "ridé" est porté par les individus de la F1, mais il ne s'exprime pas.
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Les caractères "lisse" et "ridé" suivent donc des règles différentes : "lisse" est dit dominant, et "ridé" récessif.
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Mendel est le premier à comprendre ces lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires.
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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