Newsletter #12
NeuroSphinx - Filière de santé des malformations pelviennes et médullaires rares

L'actualité de la filière

Du côté des centres maladies rares...

Félicitations au Dr Syril JAMES, nommé coordonnateur du site constitutif Chiari et malformations vertébrales médullaires (C-MAVEM), Hôpital Necker-Enfants malades.
Félicitations au Pr Federico DI ROCCO, nommé coordonnateur du centre de compétence Chiari et malformations vertébrales médullaires (C-MAVEM), Hôpital Femme Mère-Enfant (HFME), Hospices Civiles de Lyon (HCL).
Félicitations au Dr Anne DARIEL, nommée coordonnatrice du centre de compétence Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP), CHU de Marseille, Hôpital de la Timone.
Félicitation au centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU), GHU AP-HP. Nord, coordonné par le Pr Alaa EL GHONEIMI, Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique qui a obtenu la labélisation eUROGEN. Cette labélisation européenne, récompensant le travail et l’expertise des équipes, est également le reflet de son excellence en matière de prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Le centre C MAVEM Grand Ouest de Tours met en place une étude pilote afin d'évaluer l'amélioration que pourrait constituer un service de centralisation des contacts pour l'orientation des patients en errance ou en rupture de soin. Pour plus d'informations, vous pouvez contacter la coordinatrice du centre C-MAVEM Grand Ouest, Madame Catherine FREMONT : c.fremont@chu-tours.fr

Du côté de la filière & des centres de références...

Save the date
La filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer la tenue prochaine de la 6ème édition de ses Journées nationales, en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU).

Organisées sous un format hybride, les jeudi 14 et vendredi 15 avril 2022, les interventions des orateurs (en présentiel, à l’Institut Imagine), seront retransmises sur une plateforme de diffusion dédiée (lien d’inscription prochainement disponible!). Ces deux journées rassembleront les coordonnateurs, leurs équipes médicales et paramédicales des centres maladies rares, les lauréats de l'Appel à projets ETP lancé avec la DGOS et l'Appel à projets Recherche de notre filière, les associations de patients, les partenaires institutionnels (DGOS et BNDMR) et l’équipe projet de la Filière.

Elles vous permettront de vous informer sur l’actualité et le dynamisme des acteurs de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares.

Du côté des associations de patients...

  • Les patientes-expertes, nouvelles voix des malades
Le magazine Marie Claire a dédié un bel article sur le rôle et l'engagement du patient-expert, auquel deux présidentes d'associations, membres de la filière NeuroSphinx, ont collaboré: Mado Gilanton, Présidente d'Apaiser la Syringomyélie & le Chiari, et Cécile Foujols, Présidente de l'association française du syndrome de Klippel Feil.
Au sommaire de ce dossier:
  • Des circuits de formation en plein essor
  • Aider les patients et sensibiliser les professionnels
  • De l’écoute au service des malades
  • Une fiche métier à adapter au cas par cas
  • Penser le soin en partage
Lire l'article en intégralité
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Association Pour Aider, Informer, Soutenir Études & Recherches pour la syringomyelie & le chiari (APAISER)

Du côté du réseau maladies rares...

Alliance Maladies Rares
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Ne manquez pas la conférence CARE 2022, le 15 février prochain!
L'Alliance Maladie Rares vous donne rendez-vous pour la seconde édition de la conférence CARE, un événement incontournable qui a vocation à réunir l’ensemble des parties prenantes du réseau maladies rares, pour leur permettre d’échanger sur l’excellence de la prise en charge des maladies rares en France. Associations de malades, professionnels de santé, chercheurs, acteurs de la Plateforme Maladies Rares débattront sur le renforcement de la place et du rôle des centres de référence et de compétence maladies rares, et sur leur lien avec les filières de santé maladies rares, les réseaux européens de référence et les plateformes d’expertise. Mado Gilanton, présidente d'APAISER et le Dr C. Crétolle parciperont à 2 tables rondes.
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Soirée de la Fondation Groupama: le 24 février 2022
Depuis plus de 20 ans, la Fondation s’engage pour vaincre les maladies rares, qui touchent 3 millions de personnes en France. Elle intervient auprès des institutions et des associations pour faire avancer la recherche, améliorer le quotidien des malades et sensibiliser les professionnels de santé et le grand public. La soirée de la Fondation Groupama, 100% en ligne, se tiendra le jeudi 24 février 2022 de 18h30 à 19h30. Ayant pour thème " la recherche avance ", cette soirée mettra en lumière les progrès réalisés par les équipes de recherche soutenues par la Fondation et les Caisses régionales. Lien de connexion prochainement disponible sur le site web de la Fondation Groupama.

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Journée Internationale des Maladies Rares: QUIZZ-IT !
A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, qui se tiendra le 28 février prochain, la filière de santé maladies rares NeuroSphinx vous propose de tester votre niveau de connaissances au sujet des maladies rares, à travers ce questionnaire en deux volets, dont le premier comporte des questions d'ordre général, tandis que le second est plutôt orienté sur les pathologies prises en charge au sein de la filière. Nous vous invitons à participer, et à diffuser ce questionnaire auprès de votre résau, afin d'obtenir des résultats les plus significatifs possibles au plan statistique!

Les réponses seront révélées le 28 février sous forme d'une infographie de synthèse ! Prêts à relever le défi?
ERN-min
Groupe de travail trans-ERN "Dysraphisme spinal"
Deux journées de travail dédiées à recherche, aux innovations diagnostiques et aux thérapeutiques interdisciplinaires dans la prise en charge des dysraphismes spinaux. Cet atelier, financé par le consortium The European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), s’inscrit dans le cadre d’une collaboration entre les réseaux européens de référence (ERN) eUROGEN et ITHACA. L’inscription est ouverte aux généticiens, aux experts en médecine fœtale, aux neurochirurgiens, aux spécialistes de la médecine de réadaptation, aux urologues pédiatriques et adultes, aux pédiatres – employés d’un membre à part entière de l’ERN ou affiliés à un établissement partenaire affilié ou affilié à celui-ci. L’atelier est gratuit et les frais de déplacement (maximum de 350 EUR) et d’hôtel (2 nuits) seront remboursés pour tous les participants ERN sélectionnés.
La réunion se tiendra au Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, du 31 mars au 1er avril 2022.
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Plateformes d'expertise maladies rares: des structures en plein essor!
Qu'est-ce qu'une plateforme d'expertise maladie rare au juste?
Impulsées par vagues successives d'appels à projets initiés et financés par le Ministère des Solidarités et de la Santé (Direction Générale de l'Offre de Soins), les plateformes d'expertise maladies rares possèdent pour principal objectif celui de renforcer l’articulation inter-filières au sein des établissements hospitaliers accueillant de multiples centres de référence maladies rares labellisés, en réponse à l'axe 10.6 du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR 3). Dispositifs de coordination locaux pilotés par les centres hospitaliers universitaires, elles répondent à des enjeux de partage d’expertise et de mutualisation de compétences, dans le but de fluidifier la circulation et l'accès à l'information dans le domaine des maladies rares, à l'échelle d'un établissement de santé.
Vous souhaitez obtenir un complément d'information sur la plateforme la plus proche de votre CHU?
Rendez-vous sur la page dédiée de notre site web, pour retrouver la liste des plateformes d'expertises maladies rares en Ile de France, en régions et en outre-mer.

NeuroSphinx y était !

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La filière NeuroSphinx s'est rendue à la 11ème édition des Assises de génétique humaine et médicale, qui se sont tenues à Rennes, du 1er au 4 février derniers.
L'occasion de s'informer sur les dernières actualités inhérentes à la Recherche, dans ce secteur en plein essor, et en permanente évolution!
Nous vous en proposons une petite rétrospective vidéo

Du côté des missions Maladies Rares...

TRANSITION

La filière de santé maladies rares NeuroSphinx est heureuse de vous faire découvrir son dernier podcast, réalisé en collaboration avec la société de production Rare à l'écoute!
Un épisode dédié à l’enjeu de la Transition enfant-adulte dans les Maladies Rares.
Pour rappel, Neurosphinx, est pilote du groupe Interfilière sur la Transition enfant-adulte dans les Maladies Rares, impulsé par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS).
💡 La Transition, qu’est-ce que c’est ?
Il s'agit du passage progressif et coordonné d’une prise en charge pédiatrique vers le secteur de soins adultes pour les adolescents atteints de pathologies rares et chroniques.
🎧 Pour en savoir plus, écoutez l’interview du Dr Crétolle, chirurgien pédiatre & co-coordonnatrice de la filière dans cet épisode spécial « Filière NeuroSphinx : Transition Enfant-Adulte Maladies Rares », disponible dès aujourd’hui sur la chaîne Rare à l'écoute et sur toutes vos plateformes préférées (Deezer, Spotify, Apple Podcasts, Google Podcasts, YouTube).

RECHERCHE

image Evenements Scientifiques
La filière de santé maladies rares NeuroSphinx s'apprête à lancer sa troisième salve d'appels à projets recherche. En attendant de retrouver les informations inhérentes à cet AAP, (règlement, modalités de candidature, composition du jury…), prochainement disponibles dans la rubrique "Recherche" de notre site web, nous vous proposons une vidéo rétrospective des précédents AAP, et un teaser de celui à venir !

ETP

1-min
ENQUÊTE FORMATION À L'ANIMATION Suite à la mise en place de formations à l'animation de sessions d'éducation thérapeutique en 2019 et 2020, la filière NeuroSphinx, a organisé une enquête auprès des participants, afin de mieux cibler leur ressenti vis à vis de cet enseignement (contexte de suivi de la formation, satisfaction sur la qualité estimée de cette formation, réinvestissement des acquis…) les résultats de cette enquête ont été compilés dans une infographie, dont vous pouvez consulter les résultats ici.
Une nouvelle session de formation à l'animation est par ailleurs en cours de préparation, et se tiendra à l'automne 2022. Vous souhaitez soumettre votre candidature, ou obtenir un complément d'information au sujet de cette formation? Nous vous invitons à contacter Mme Aline Cazenave, Chargée de mission ETP de la filière NeuroSphinx.
NOUVEAUX OUTILS DIGITAUX DÉVELOPPÉS DANS LE CADRE DE L’e-ETP :
VIDEOS

Fruit d'un travail collaboratif coordonné par l’équipe du Pr Jean-Rodolphe Vignes, du CHU de Bordeaux, centre de compétence Maladies rares du réseau C-MAVEM, quatre vidéos immersives dédiées à l'éducation thérapeutique des patients porteurs d'une malformation de Chiari de type 1 sont venues enrichir la collection d'outils d'e-ETP développées au sein de la filière NeuroSphinx.
Ces vidéos immersives abordent différentes étapes du parcours chirurgical du patient atteint d’une malformation de Chiari de type 1.
Le Pr Vignes, à l’initiative du projet, s’est entouré d’une équipe pluridisciplinaire constituée :
- des membres de l’équipe soignante et médicale, prenant en charge les patients au CHU de Bordeaux ;
- de représentantes de patients, l’association « APAISER S&C » : Mado Gilanton, Présidente et Nathalie Bouvier membre actif ;
- du CRMR C-MAVEM du CHU Bicêtre de Paris, coordonné par le Pr Fabrice Parker ;
- du DETERCA du CHU de Bordeaux (alternants en informatique, étudiants en médecine);
- de la Filière de santé maladies rares NeuroSphinx et tout particulièrement Aline Cazenave, sa Chargée de mission éducation thérapeutique du patient (ETP).
Plusieurs réunions se sont tenues afin de recueillir les attentes, les craintes, les ressentis des uns et des autres, les écueils à éviter dans ce qui pourrait être une prise en charge idéale du patient Chiari.
Quatre étapes clés sont ressorties de ces échanges, faisant le lien des 4 vidéos :
- Bien comprendre la maladie ;
- Appréhender son hospitalisation avec sérénité ;
- Le parcours opératoire : gérer le stress lié à l’hospitalisation ;
- La vie continue !
Pour chaque étape, ont été mises en évidence les compétences dont le patient a besoin, ainsi que les différents objectifs y contribuant, afin de vivre au mieux cette période difficile.
En regard, les professionnels ont apporté des réponses précises dans un esprit d’apaisement, de sérénité et de confiance; l’objectif majeur étant de sécuriser le patient.
L’utilisation de ces vidéos peut être entendue comme un fil rouge au décours du parcours éducatif du patient ou comme une conclusion en fin de chacune des étapes éducatives.
Ces vidéos sont à disposition des équipes éducatives des centres Maladies rares C-MAVEM.
Contact: Aline Cazenave, Chargée de mission ETP de la filière
Consulter le teaser.

INTERFILIÈRE

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Dans un contexte de pandémie lié à la propagation du Covid-19, les 23 filières de santé maladies rares ont souhaité apporter un éclairage à leurs patients, au travers d’éléments d’information et de réflexion, dispensés durant le webinaire:
ACTUALITÉS
VACCINATION ANTI-COVID & MALADIES RARES
animé par le Pr Alain FISCHER, médecin, professeur d’immunologie pédiatrique, chercheur, membre fondateur de l’Institut Imagine, titulaire de la chaire Médecine expérimentale au Collège de France, membre de l’Académie des sciences et de médecine, et Président du Conseil d’orientation de la stratégie vaccinale.
Ce webinaire a eu lieu le mercredi 9 février 2022, à 18h00.

Dossier Documentaire "Cycle de développement d'un médicament"

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Depuis le début de l’année 2020, pandémie COVID-19 a bouleversé l’organisation sanitaire à l’échelle mondiale.
Ce fait est très largement lié au caractère inédit de la souche virale, et de la pathogenèse de cette classe de coronavirus, pour laquelle aucune thérapeutique curative n’était présente sur le marché du médicament. Dès lors, les laboratoires de recherche fondamentale et appliquée n’ont eu de cesse de caractériser ce pathogène, dans le but de mieux le connaitre, pour mettre en place un traitement de référence capable de lutter efficacement contre les mécanismes d’infection virale du Sars-Cov-2.
Ces derniers mois, de nombreux vaccins anti-Covid ont permis d'enrayer les effets dévastateurs de cette pandémie. Néanmoins, les réticences, ou détracteurs sont aussi nombreux. Le vaccin inquiète, et fait l’objet de nombreuses défiances… afin de mieux cerner les processus d’élaboration de ces produits sanitaires, voici quelques clefs de compréhension au sujet de la nature d’un médicament, et du déroulement de son « cycle de développement ».

Info / comm' à destination du corps médical

Publication du PNDS (1)-min
Trois nouveaux PNDS élaborés par des centres de référence de la filière NeuroSphinx ont été publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé:

Prise en charge des patients atteints des valves de l'urètre postérieur, du fœtus à l'adolescence.
Élaboré par le Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU), de l'Hôpital Robert Debré, coordonné par le Professeur Alaa El Ghoneimi, il permet d'expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint des valves de l'urètre postérieur (VUP), du foetus a l’adolescence. Consulter ce PNDS

Prise en charge des dysraphismes en période périnatale.
Élaboré par le Centre de référence des malformations vertébrales et médullaires (CRMR C-MAVEM) de l'Hôpital Armand Trousseau, coordonné par le Professeur Jean-Marie Jouannic, il permet d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un couple pour lequel le fœtus est atteint d’un dysraphisme (période prénatale) mais aussi dans la période post-natale (jusqu’à 6 mois de vie). Consulter ce PNDS

Malformations ano-rectales isolées - Diagnostic et prise en charge, de la naissance à l'âge de 6 ans.
Élaboré par le Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (CRMR MAREP) de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, coordonné par le Docteur Célia Crétolle, il permet d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Malformations ano-rectales isolées de la naissance à 6 ans. Consulter ce PNDS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Campagne PIRAMIG 2022 (données 2021)
Bascule des données d’activité 2021 de BaMaRa dans PIRAMIG.
Dans le cadre de la campagne PIRAMIG 2022, qui se tiendra à la fin du 1er semestre 2022, les données de suivi que vous complétiez chaque année seront directement extraites de BaMaRa et badsculées dans PIRAMIG, sans possibilité de modification. Vous avez ainsi jusqu’au 31/03/2022 pour entrer dans BaMaRa toute l’activité 2021 de votre centre maladies rares.
Au-delà du 31/03/2022, toute donnée d’activité 2021 saisie dans BaMaRa ne sera pas prise en compte.
Cahier_ORPHA_2021-min
Mise à jour des Cahiers d'Orphanet
L'édition 2021 du Cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France - Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)" est désormais disponible en ligne.
Ce cahier présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que des personnes valides.
Télécharger Vivre avec une maladie rare en France - Aides et Prestations, Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021

Agenda

  • Mardi 15 février 2022: CARE 2022 : Centres de référence et de compétence maladies rares : une excellence française à défendre ! (événement digital, organisé par l'Alliance Maladies Rares). Consulter le programme et vous inscrire
  • Lundi 28 février 2022: Journée Internationale des Maladies Rares
  • Jeudi 24 au samedi 26 mars 2022: 15ème congrès de Médecine Générale, organisé par le Collège de la Médecine Générale (Paris, Palais des Congrès). Consulter le programme et vous inscrire
  • Dimanche 27 au mercredi 30 mars 2022: Congrès conjoint des Société Française Neuroradiologie (SFNR) et Société Française de NeuroChirurgie (SFNC) (Lyon, Centre des Congrès) Consulter le programme et vous inscrire
  • Mercredi 30 mars 2022: Journée scientifique des centres C-MAVEM des CHU de Rennes & Tours (Rennes, CHU). Vous inscrire
  • Samedi 2 et dimanche 3 avril 2022: Colloque national annuel organisé par l'association Apaiser la Syringomyélie et le Chiari, (Paris, Hôtel Mercure Paris Sud Les Ulis). Consulter le préprogramme
  • Jeudi 14 et vendredi 15 avril 2022: Journées nationales NeuroSphinx, en partenariat avec les centres C-MAVEM, MAREP et MARVU. (Format Hybride). Consulter le préprogramme

Le saviez-vous ?

  • Le microbiote...en quelques chiffres et données
Notre tube digestif abrite environ de 10 ^ 13 micro-organismes, soit autant que le nombre de cellules qui constituent notre corps. Cet ensemble de bactéries, virus, parasites et champignons non pathogènes constitue notre microbiote intestinal (ou flore intestinale).
Son poids total est de près de 2 kg.
Notre microbiote joue un rôle déterminant, à la fois dans notre développement, mais aussi pour notre état de santé.
A l'image de notre code génétique, ou de nos empreintes digitales, le microbiote intestinal est propre à chaque individu. Le microbiote d'un individu sain comporte en moyenne 160 espèces de bactéries, (un millier d'espèces différentes pouvant toutefois y être retrouvées!), seule la moitié est communément présente d’un individu à l’autre. Il existerait cependant un socle commun de 15 à 20 espèces présentes chez tous les êtres humains, en charge des fonctions essentielles du microbiote. Il participe pleinement au fonctionnement du système immunitaire intestinal de son hôte.
Grace aux récents progrès en matière de séquençage et d'analyses génétiques, (on parle depuis de microbiome, à l'image du génome), son rôle est de mieux en mieux connu, et il constitue un enjeu capital pour la recherche, ainsi que pour une meilleure compréhension des liens entre ses déséquilibres et la survenue de certaines pathologies.

Merci pour votre attention et à très bientôt !

L’équipe NeuroSphinx