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L'actualité de la filière :
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Joyeuses fêtes de fin d'année !
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Save the date ! 11è Journée nationale NeuroSphinx
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La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a le plaisir de vous annoncer la tenue prochaine de la 11ème édition de sa Journée nationale, en partenariat avec les centres maladies rares Chiari malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) et Malformations rares des voies urinaires (MARVU).
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Cette dernière se tiendra le vendredi 26 juin 2026, à bord de la péniche Gustave, cet événement rassemblera coordonnateurs, équipes médicales et paramédicales des centres maladies rares, équipe projet de la filière, associations de patients et institutionnels, pour vous informer sur l’actualité de notre réseau, dédié aux pathologies malformatives médullaires et pelviennes rares. Save the date...!
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Le programme et les informations pratiques relatives à l'organisation de cet événement seront prochainement disponibles sur le site web de la filière.
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Du côté de la transition :
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Le replay du 3è colloque transition ado-adulte est disponible !
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Le groupe de travail transition ado-adulte des filières de santé maladies rares piloté par la filière maladies rares NeuroSphinx a organisé son troisième colloque transition ado-adulte et maladies rares le vendredi 26 septembre 2025 au campus Jussieu à Paris.
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Ce colloque qui avait pour thématique le lien ville-hôpital s’est déroulé deux ans après la deuxième édition qui avait permis de faire le point sur les trois premiers plans maladies rares.
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Cet après-midi était l’occasion de faire se rencontrer les différents acteurs de la ville et de l’hôpital et d’initier des échanges notamment concernant la coordination du parcours de soin et le transfert.
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La saison 3 du podcast Franchir en préparation
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Après un bilan très positif de la saison 2 du Podcast Franchir, avec plus de 3000 téléchargements cumulés sur les 2 premières saisons, les filières DéfiScience, Fai2r, Fimatho, TêteCou et NeuroSphinx lanceront en février 2026, la 3ème saison du podcast dédié à la transition ado-adulte, qui abordera des problématiques liées à la parentalité (grossesse, hérédité, prévention des risques de transmission...);
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NeuroSphinx et / ou ses centres y étaient !
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Rencontres RARE 2025
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx était présente aux rencontres Rare2025, rendez-vous incontournable de tous les acteurs de la communauté des maladies rares: décideurs publics, représentants de patients, professionnels de santé, chercheurs, entreprises du médicament, impliqués dans l’amélioration des parcours de prise en charge et de suivi de patients atteints de maladies rares. Au programme de ces deux jours d’échanges riches et structurants : un point sur la genèse et le déploiement du PNMR4 par Anne-Sophie Lapointe, chef de de la mission maladies rares auprès de la Direction générale de l'offre de soins (DGOS), la mise en lumière des programmes européens JARDIN, ERDERA International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) et codes ORPHA.
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La génétique a tenu une part importante dans les échanges et débats, avec notamment un point d’étape sur le dépistage néonatal, et l’illustration de la brillante étude PERIGENOMED, conduite par le Pr Laurence Faivre, CHU de Dijon, mais également des focus sur l’accès à l’innovation pour les patients, fondés sur des travaux de recherche clinique, sur des thérapeutiques innovantes, ou autres outils d’aide au diagnostic (RDK, AccelRare, AIDY..), sans oublier la structuration du lien ville hôpital, clef de voûte de la prise en charge et du suivi des patients dans l’égalité d’accès aux soins et la fluidification des parcours complexes.
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Congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) 2025
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L’Intelligence Artificielle et la génomique sont aujourd’hui les principaux vecteurs de l’innovation et du progrès médical… elles sont également les portes d’entrée vers une médecine prédictive et personnalisée, dans de nombreux domaines d’application ou aires thérapeutiques. Retour en images sur le 11ème congrès de la SFMPP - Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée, où un large spectre de problématiques brûlantes, aux confins de la recherche, de la clinique, de la bio informatique, mais aussi de l’éthique, ont permis de dresser un état des lieux passionnant des dernières avancées et innovations, du dépistage jusqu’au traitements..!
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Journées Nationales de Médecine Générale 2025
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" Et si c’était une maladie rare ? "
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Les Filières de Santé Maladies Rares étaient présentes aux JNMG afin de sensibiliser les médecins généralistes, clefs de voûte des parcours de soins primaires, aux problématiques de la prise en charge de patients atteints de maladies rares, et de leur faire découvrir un certain nombre de supports d’information :
📝annuaires des 23 filières,
🩺 protocoles nationaux de diagnostics et de soins PNDS rédigés par les centres experts pour édicter des guidelines de prise en charge et permettre une meilleure coordination du parcours patient, mais également des outils d’aide au diagnostic, à l’instar des 🗝️clefs du diagnostic, un outil interactif rédigé par les référents experts des centres maladies rares. Elles ciblent un signe clinique a la manière d’une porte d’entrée dans la maladie rare, et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare, contribuant ainsi à réduire l'errance diagnostique.
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Journée des équipes filières 2025
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La journée des équipes des filières de santé maladies rares s'est tenue à Paris le 24 novembre dernier.
L'objectif de ces rencontres bi-annuelles consiste à créer du lien entre les différentes équipes projets des 23 filières de santés maladies rares, dont certaines problématiques dédiées à la prise en charge et / ou à l'accompagnement des patient se recouvrent, bien que les domaines d'expertises et pathologies diffèrent.
Outils d'aide au diagnostic, à la prise en charge, ou à l'amélioration du parcours de soins des patients atteints de maladies rares, partages et retours d'expériences pouvant contribuer à l'optimisation du suivi à la réduction de l'errance diagnostique, ou plus largement, à l'accroissement de la visibilité de ces pathologies rares et spécifiques, qui, toutes cumulées, concernent plus de 3 millions de patients, sont autant de problématiques qui ont été passées au crible durant cette journée placée sous de signe du partage et de la convivialité.
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Journée nationale MARVU 2025 à Nantes
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La Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx a participé à la Journée nationale MARVU, organisée par le site constitutif du CHU de Nantes.
Un séminaire riche en interventions transversales, illustrant le dynamisme, l’expertise et les partages d’expériences des coordonnateurs de ce réseau hautement spécialisé dans la prise en charge des malformations rares des voies urinaires, venus de nombreuses régions, où ils assurent un maillage de proximité afin d’optimiser le parcours de leurs patients.
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La matinée était dédiée aux soins de support, avec les présentations des
programmes d’Éducation Thérapeutique des équipes nantaise parisienne du site coordonnateur de l’Hôpital Universitaire Robert-Debré, explorations urodynamiques et cathétérisme intermittent chez l’enfant porteur de valves de l’urètre, et enfin, au parcours patient, enrichi par les témoignages des associations ACCOMPAGNEMENT DU PATIENT EXSTROPHIQUE et Association for the Bladder Exstrophy Community, mettant en lumière le vécu des familles et le dynamisme des réseaux de pair aidance…
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L’après-midi a retracé un ensemble d’études et d’avancées autour des principales pathologies relevant du champ d’expertise du réseau MARVU :
• Exstrophie vésicale : résultats à long terme de la fonction sexuelle, et fermeture en un temps combinée à la reconstruction de Kelly.
• Valves de l’urètre postérieur (VUP) : évaluation du score PURK et comparaison à long terme entre ablation endoscopique et vésicostomie.
• Autres thématiques : évolution des prises en charge de l’hyper-oxalurie primaire par ARN-interférent, bilan des 30 ans du conduit cathétérisable selon Mitrofanoff, et actualités de la chirurgie de continence par ballonnets péricervicaux.
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Un programme particulièrement dense et inspirant, témoin d’un niveau d’excellence et d’un engagement continu des équipes médicales et paramédicales au sein de ce réseau hautement spécialisé dans la prise en charge des pathologies urinaires malformatives d’origine rare..! 👏
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La filière NeuroSphinx est heureuse de vous dévoiler une nouvelle collection de portraits vidéo, donnant la parole à des patients atteints de pathologies rares relevant de son champ d’expertise.
Une série pensée pour mettre en lumière des parcours de vie singuliers, racontés par celles et ceux qui les vivent.
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Ce portrait est capté grâce au talent et à la singularité du travail de notre réalisateur, Luc Giros, reporter d’images, lui-même concerné par une pathologie rare prise en charge au sein de notre réseau d’expertise; l'exstrophie vésicale.
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Son regard, à la fois professionnel et profondément incarné, confère à ces témoignages une authenticité rare.
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🔹 Épisode 1 – Une vie avec Hirschsprung
Dans ce premier portrait, Baptiste nous ouvre les portes de son quotidien. Il partage avec justesse et sensibilité ce que signifie grandir, se construire et avancer avec la maladie de Hirschsprung. Un récit sincère, dynamique et poignant... à son image !
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Cette vidéo inaugure une série de témoignages qui, au fil des épisodes, viendront explorer la diversité des parcours patients, des âges de la vie et des pratiques qui façonnent la prise en charge des malformations rares vertébro-médullaires, pelviennes et des voies urinaires.
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👉 Découvrez ce premier portrait… et restez attentifs aux prochains épisodes..!
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Information / communication :
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Prochaines RCP de la filière :
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Vendredi 20 février 2026 à 16:00
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Mercredi 14 janvier 2026 à 17h30
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Mardi 13 janvier 2026 à 17:30
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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📆 les 15 janvier, 15 mars, 15 juin et 15 octobre de chaque année.
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Montant de l'aide : déterminée selon le projet déposé et la sous-thématique choisie.
📝 Pour en savoir plus, cliquez ICI
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Fondation APICIL – AAP « Douleur » :
La Fondation APICIL est entièrement consacrée à la douleur. Elle souhaite encourager des projets qui contribueront à une évolution des pratiques, pour une meilleure compréhension et prise en charge de la douleur, ainsi que pour la prévention des risques de dépendance associés.
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L’appel à projets de la Fondation APICIL s’articule autour de quatre sous-thématiques :
- Recherche clinique : soutenir les équipes de recherche et les soignants en France pour la conduite de projets de recherche et d’études cliniques dans tous les domaines de la médecine, pour une meilleure connaissance des traitements, des mécanismes d’action de la douleur et de sa mémorisation.
- Améliorer le soin, Projet pilote & Formation : modifier les pratiques de soins, améliorer le confort du patient à travers la formation des soignants aux techniques complémentaires et le développement de programmes pilotes de prise en charge de la douleur.
- Information et sensibilisation : colloques soignants et chercheurs, outils pédagogiques, journées d’information, films, etc.
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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📝 Pour en savoir plus, cliquez ICI
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⚠️ Date limite de dépôt des candidatures :
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ERDERA 2026 – Résolution des cas non élucidés de maladies rares génétiques et non génétiques grâce à la validation des variants et à de nouvelles approches technologiques
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Le deuxième appel ERDERA vise à relever les défis du diagnostic des maladies rares.
L’établissement d’un diagnostic précis demeure un enjeu majeur : environ 50 % des personnes présentant une suspicion de maladie génétique rare restent sans diagnostic ou font l’objet d’erreurs diagnostiques, malgré une prise en charge standard en génétique clinique.
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Par ailleurs, les maladies rares d’origine non génétique — estimées représenter environ 10 % de l’ensemble des maladies rares — constituent un champ encore insuffisamment exploré. En moyenne, près de cinq ans sont nécessaires pour parvenir à un diagnostic fiable chez les personnes vivant avec une maladie rare.
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Compte tenu de la complexité de ces pathologies, le recours à des approches diagnostiques multiples et complémentaires est indispensable.
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Appel à projets « MODELS 2025 » – Development of experimental models for rare diseases
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Cet appel à projets vise à soutenir la création de nouveaux modèles expérimentaux de maladies rares.
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Ces modèles, cellulaires ou animaux, sont essentiels pour comprendre les mécanismes biomoléculaires et physiopathologiques des maladies rares et pour valider des preuves de concept en préclinique, ouvrant la voie à de futurs développements thérapeutiques.
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Financement possible pour :
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La création de modèles animaux par nos plateformes partenaires expertes.
La création de modèles iPSC par reprogrammation de cellules de patients ou édition génomique (sous certaines conditions) et leurs contrôles isogéniques par nos plateformes partenaires expertes.
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Alnylam Pharmaceuticals – Prix 2026 « ARN interférent & maladies rares »
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Alnylam Pharmaceuticals en collaboration avec la Fondation Maladies Rares lance son prix de recherche qui récompensera un projet innovant utilisant la technologie de l’ARN interférent appliquée aux maladies rares portant sur l’un des thèmes suivants :
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Recherche translationnelle développant une approche d’ARN interférence et utilisant un modèle animal ou cellulaire.
Vectorisation innovante d’ARN interférents ciblant un organe ou un tissu.
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Du côté des associations :
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Journée des associations 2025 de la filière
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✨ Retour en images sur la Journée des associations de la Filière, qui avait pour thème, à l'occasion de cette édition 2025 "Réaliser ses rêves" ✨
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Un temps fort et fédérateur, reflet des liens et interactions entre la filière et les associations, contribuant au dynamisme de notre écosystème.
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3️⃣ tables rondes, une pluralité de regards et partages d'expériences sur le rêve qui transforme.
🤝 La collaboration avec les associations de patients est un sujet que nous plaçons au cœur de nos préoccupations : les rêves se portent, se partagent, se construisent ensemble.
Aussi, nous adressons nos sincères remerciements à l’ensemble des personnes qui, par leur présence et / ou leurs interventions, ont largement contribué au succès de cette belle journée, rythmée de temps de partages et d’échanges à la fois studieux et conviviaux.
Cette journée fût également l’occasion d’élire les nouveaux représentants associatifs, qui se feront l’écho des souhaits, projets, ou autres revendications des associations auprès des organes de Gouvernance de la filière. Nous adressons donc nos sincères félicitations aux nouvelles représentantes des associations de patients de la filière, mesdames Mado Gilanton (APAISER S&C) et Célia Cardoso (Tintamarre), ainsi qu'à leur suppléant, Luc Giros (APEX), et leur souhaitons un franc succès dans les missions qui les attendent, et dans lesquelles les représentants associatifs les ont investis de leur confiance !
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1ères Assises de la Maladie de Hirschsprung : le livre blanc est disponible !
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Les 1ères Assises de la Maladie de Hirschsprung, organisées le 23 novembre 2024 à l’hôpital Robert-Debré (AP-HP), ont réuni des représentants de familles et plus de 50 experts multidisciplinaires pour échanger sur les avancées scientifiques, l’amélioration du parcours de soins, la coordination entre professionnels et associations, ainsi que les progrès en recherche fondamentale et génétique.
Le livre blanc, désormais disponible, offre un résumé clair et exhaustif de l’ensemble des interventions et discussions, et propose des actions concrètes à mettre en œuvre.
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Un nouveau président pour l'association APEX
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A l'occasion du week end annuel de l'exstrophie vésicale, qui s'est tenu les 15 et 16 novembre dans la région lyonnaise, à l'initiative de l'association APEX, les adhérent de l'association dédiée à l'accompagnement de patients porteurs d'exstrophie vésicale ont procédé aux élections des membres de leur bureau, et c'est désormais Luc Giros, reporter d'images et amateurs de défis sportifs, qui succède à Virginie Marcelino en qualité de Président...
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Nous lui souhaitons beaucoup de succès dans ses nouvelles fonctions...!
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🎧 Petit Hirschsprung deviendra grand est un podcast dédié à l’écoute des familles et des soignants autour de la maladie de Hirschsprung et de ses enjeux au quotidien, développé à l'initiative de l'association Rires & Tapage chez les Hirschsprung.
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Créé pour informer les patients et accompagner les familles touchées par cette maladie rare, ce podcast met en lumière les témoignages de proches et de parents, et le savoir-faire des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge (chirurgiens, infirmières, stomathérapeutes, psychologues, etc.).
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Chaque épisode alterne un témoignage personnel diffusant des récits de familles, sur le vécu du quotidien, et rencontres avec des spécialistes, qui partagent leur regard médical et humain sur la maladie.
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Une première saison de 7 épisodes est d'ores et déjà disponible à ce jour.
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Retrouvez les rendez-vous marquants de l'année, actualisés en temps réel sur notre site web, au sein de la rubrique agenda !
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Principaux congrès spécifiques à notre réseau
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Principaux congrès Interfilières
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- Jeudi 22 - samedi 24 janvier 2026 : Séminaires d’Urologie Continue (SUC), Hôtel Mercure de Chantilly
- Vendredi 23 janvier 2026 : Journée annuelle de la Société interdisciplinaire francophone d'urodynamique et de Pelvi-périnéologie (SIFUD-PP) "Evidence-Based Medecine en pelvi-périnéologie", Paris, Cité Internationale Universitaire
- Jeudi 29 - vendredi 30 Janvier 2026 : As de Pique 2025, & Session parallèle maladies rares en MPR MaRaNeVa, Veyrier du Lac
- Jeudi 29 - vendredi 30 janvier 2026 : 11è Journées Lyonnaises de neurochirurgie pédiatrique, HFME, Université de Lyon centre
- Vendredi 13 - Lundi 16 mars 2026 : 40è Congrès annuel de l'Association Européenne d'Urologie (EAU), Londres, Royaume-Uni
- Mardi 24 - vendredi 27 mars 2026 : Congrès de la Société Française de Neurochirurgie, Bordeaux, Palais des congrès
- Vendredi 23 & samedi 24 janvier 2026 : 30èmes Rencontres de pédiatrie pratique, Palais des Congrès, Paris
- Mardi 27 - vendredi 30 janvier 2026 : 13è Assises de génétique humaine et médicale, Cannes, Palais des Festivals et des Congrès
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Merci pour votre attention et à très bientôt !
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